Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий (PANORAMA)
Неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ) пользуются для выявления врожденных патологий плода в период его внутриутробного развития.
Panorama – это современный высокотехнологичный инструмент диагностики, позволяющий узнать много информации о развитии ребенка на начальных сроках гестации (первый триместр беременности), для чего изучается ДНК плода, свободно циркулирующая в крови беременной.
Тест Panorama выпускается американской лабораторией Natera, специализирующейся на инновационных разработках диагностических технологий, применяемых в области репродукции человека. Специалисты компании разрабатывают безопасные генетические тесты для пренатального исследования плода.
Показания к проведению НИПТ
Проведение пренатального тестирования с помощью Panorama необходимо в таких ситуациях:
- беременность, наступившая после 35-летнего возраста (дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин старшего возраста);
- подозрения на хромосомные нарушения, возникшие после ультрасонографии или/и биохимического анализа;
- наличие кровных родственников (живых или умерших) с наследственными болезнями;
- при беременности после применения любых репродуктивных технологий (чаще это экстракорпоральное оплодотворение);
- семья имеет детей с хромосомными мутациями;
- мертворожденные дети в анамнезе;
- идиопатическое бесплодие (без выявленных причин);
- есть противопоказания при беременности к инвазивной диагностической процедуре;
- угроза прерывания в первом триместре;
- желание будущей матери любого возраста обследоваться на наличие/отсутствие анеуплоидий.
Тестирование Panorama неактуально в таких случаях:
- беременность многоплодная (3 плода и более);
- до 9-недельного срока гестации;
- для суррогатных матерей;
- при использовании яйцеклетки донора; (убрать, так как базовая панорама допустима!)
- ранее проводилась трансплантация костного мозга;
- после проведения процедуры редукции (удаление одного из двух эмбрионов).
Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако, во избежание возможных недоразумений советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или по телефону 8 (800) 551-99-03.
Диагностические возможности теста Panorama
Наследственная информация которую получает будущий человек при зачатии «записана» на особых носителях – хромосомах, являющихся структурой клетки. Здоровый геном содержит 23 пары хромосом (гаплоидный набор), в здоровом организме носителей должно быть ровно 46 хромосом. Если их меньше (моносомия, отсутствие одной хромосомы) или больше (трисомия, лишняя хромосома), то возникает анеуплоидия.
В зависимости от того какой в какую сторону меняется количество хромосом, развиваются врожденные синдромы, имеющие, как правило, тяжелое течение и характеризующиеся расстройством интеллектуального развития и физическим недоразвитием.
НИПТ Panorama позволяет обнаружить врожденные хромосомные мутации у плода.
Трисомию хромосом:
- 13-й (синдром Патау);
- 18-й (синдром Эдвардса);
- 21-й (синдром Дауна).
Также с помощью теста можно выявить:
- моносомию (синдром Шерешевского-Тернера);
- сочетанный синдром или мозаицизм (синдром Клайнфельтера);
- дисомию У-хромосомы (синдром Якобса);
- микроделеционный синдром (отсутствие микрофрагментов ДНК);
- определение пола по ДНК.
Panorama – единственный генетический скрининг, позволяющий определить зиготность близнецов (монозиготность, то есть однояйцевость двойни или гетерозиготность, то есть разнояйцевость), а также пол каждого плода.
С появлением панели Panorama у специалистов имеется возможность вычислять микроделеции. Отсутствие маленького участка хромосомы способно приводить к возникновению специфических синдромов, оказывающих негативное влияние на умственные способности ребенка, функционирование дыхательной и сердечно-сосудистой систем, приводить к сбоям в работе иммунитета, нарушению координации, вызывать проблемы с глотанием пищи, которые устраняются только с помощью хирургического вмешательства после рождения ребенка.
Подготовка и результаты
К тестированию специально готовиться не нужно, кроме того, что последний прием пищи перед анализом должен быть минимум за 4 часа. У беременной берется венозная кровь, что занимает несколько минут и не представляет опасности для женщины и плода.
С помощью Panorama выявляются риски анеуплоидий:
- Низкая вероятность (или риск) – означает минимальную подверженность плода к развитию хромосомных мутаций, но не 100% их отсутствие.
- Высокая вероятность – уровень риска анеуплоидии выше среднего, но это не значит, что у ребенка 100% имеются генетические нарушения. При таком результате необходима консультация генетика, а для постановки точного диагноза – инвазивная пренатальная диагностика.
- Отсутствие результата – означает, что не удалось обнаружить ДНК плода в крови беременной. При таких результатах необходимо пересдать кровь.
В некоторых редких случаях Panorama, как любой скрининговый тест может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат. Итоги диагностики интерпретирует специалист и в данном случае он расскажет о дальнейших шагах. Отчет с результатами и дополнительной информацией при положительном результате предоставляется через 10 суток (уточнить сроки!) после забора биоматериала для исследования.
Преимущества метода
Тестирование Panorama не пользовалось бы у специалистов и пациентов такой популярностью, если бы не имело преимуществ по сравнению с другими генетическими скринингами:
- абсолютная безопасность для беременной и ребенка за счет того, что диагностика неинвазивная;
- точность метода – 99,9%;
- вероятность ошибки – 0,01%;
- Panorama – единственный диагностический тест, позволяющий выявлять микроделеции;
- возможность определения зиготности плодов и пол каждого отдельно;
- ранняя диагностика – процедуру можно проводить уже после 9-ой гестационной недели.
Тест полезно пройти всем беременным, чтобы знать риски появления анеуплоидий и спокойно вынашивать ребенка при отрицательных результатах, а при положительных – получить профессиональную консультацию и пройти коррекцию, если есть такая возможность. В большинстве случаев Panorama позволяет избежать инвазивного генетического скрининга.
НИПТ Panorama можно пройти беременным не только по показаниям, но и всем желающим женщинам в гестационный период в репродуктивной клинике «АльтраВита». Наши специалисты имеют большой опыт в проведении неинвазивных и инвазивных диагностических процедур.
При положительных результатах может быть предложено стандартное кариотипирование, которое можно пройти в нашей лаборатории. После получения результатов диагностики врач предложит варианты действий, которые помогут избежать серьезных наследственных патологий у ребенка.
100 000 руб.
В клинике «АльтраВита» применяется 9 программ ЭКО. Вариативность схем стимуляции обеспечивает оптимальное соотношение их безопасности и эффективности.
2 900 руб.
Одним из важнейших направлений деятельности клиники «АльтраВита» является андрология.
2 300 руб.
Гинекологический центр «АльтраВита» проводит полный спектр диагностических и терапевтических процедур, направленных на выявление и лечение патологий женской репродуктивной системы, в том числе нарушающих репродуктивную функцию.
40 000 руб.
Оплата производится строго по триместрам по действующему на момент оплаты прейскуранту.
Читайте нас в Telegram - altravita
