Что значит «носитель генетических болезней»?
При наличии дефекта (изменений) в одной копии гена из генной пары человек становится носителем патологии, передающейся по наследству. Поскольку другая копия гена из пары функционирует нормально, то сам носитель обычно не болеет, а только может передать дефектный ген своему потомству. Если ребенок получает такой ген при зачатии, то в зависимости от вида мутаций возникает то или иное генетическое нарушение.
Большинство не подозревает, что является носителем мутаций моногенных заболеваний, пока у пары не родится ребенок с соответствующим заболеванием. Поэтому так важно пройти скрининг Horizon, чтобы знать вероятность появления в семье больного ребенка, и снизить данные риски. Теоретически каждый человек может обладать носительством, даже если семейный анамнез не отягощен, то есть отсутствуют кровные родственники и предки с наследственными отклонениями. Большинство людей в популяции – это носители минимум 4-6 генетических патологий, и любая из них может быть передана по наследству.
Кому необходимо тестирование?
Тестирование Horizon можно пройти не только при планировании и подготовке к беременности, но и уже беременной женщине. С помощью данного метода обследоваться можно на одно наследственное заболевание (например, если в семье был прецедент того или иного конкретного заболевания) или сразу на несколько патологий, передающихся по наследству в рамках одного скрининга.
Перед анализом желательно получить консультацию генетика, особенно при отягощенном анамнезе. Специалист посоветует сколько наследственных состояний нужно проанализировать. Количество состояний которые требуют тестирования Horizon зависит от этнической принадлежности партнеров, семейной истории. Настоятельно рекомендуется пройти исследование мужчинам и женщинам, вступающим в кровнородственный брак. Даже если пара не готовится стать родителями, такое обследование, как Horizon будет полезно абсолютно всем на будущее.
Преимущества Horizon
По сравнению с традиционным генетическим скринингом Horizon тест обладает преимуществами:
- ДНК-чипы секвенируются технологией нового поколения, позволяющей определять полную последовательность генов, а не только самые распространенные мутации.
- Возникновение наследственных патологий зависит, в том числе, от этнической принадлежности, к чему привязан стандартный генетический скрининг. Тест Horizon не привязан к популяции и позволяет получить результат у представителей любой этнической группы.
- Horizon – это наиболее широкая пан-этническая панель, позволяющая выявить самые редкие заболевания, связанные с наследственностью, встречающиеся в любой этнической группе.
- Панель имеет 4 глубины, на какой глубине проводить тестирование – выбирает врач, в зависимости от количества генетических состояний, которые нуждаются в анализе.
Специалист посоветует какой образец биоматериала сдать: кровь или слюну. После сдачи анализа результаты получают через 14-18 дней.
Результат панели Horizon может быть:
- положительный, когда обнаружен генный дефект, следовательно, возможна передача патологии;
- отрицательный, что означает отсутствие мутаций.
Чтобы оценить риски появления наследственного заболевания у будущего ребенка, тестирование должны проходить оба партнера.
