Тест Horizon (Natera) — тестирование на носительство моногенных заболеваний
Что значит «носитель генетических болезней»?
При наличии дефекта (изменений) в одной копии гена из генной пары человек становится носителем патологии, передающейся по наследству. Поскольку другая копия гена из пары функционирует нормально, то сам носитель обычно не болеет, а только может передать дефектный ген своему потомству. Если ребенок получает такой ген при зачатии, то в зависимости от вида мутаций возникает то или иное генетическое нарушение.
Большинство не подозревает, что является носителем мутаций моногенных заболеваний, пока у пары не родится ребенок с соответствующим заболеванием. Поэтому так важно пройти скрининг Horizon, чтобы знать вероятность появления в семье больного ребенка, и снизить данные риски. Теоретически каждый человек может обладать носительством, даже если семейный анамнез не отягощен, то есть отсутствуют кровные родственники и предки с наследственными отклонениями. Большинство людей в популяции – это носители минимум 4-6 генетических патологий, и любая из них может быть передана по наследству.
Кому необходимо тестирование?
Тестирование Horizon можно пройти не только при планировании и подготовке к беременности, но и уже беременной женщине. С помощью данного метода обследоваться можно на одно наследственное заболевание (например, если в семье был прецедент того или иного конкретного заболевания) или сразу на несколько патологий, передающихся по наследству в рамках одного скрининга.
Перед анализом желательно получить консультацию генетика, особенно при отягощенном анамнезе. Специалист посоветует сколько наследственных состояний нужно проанализировать. Количество состояний которые требуют тестирования Horizon зависит от этнической принадлежности партнеров, семейной истории. Настоятельно рекомендуется пройти исследование мужчинам и женщинам, вступающим в кровнородственный брак. Даже если пара не готовится стать родителями, такое обследование, как Horizon будет полезно абсолютно всем на будущее.
Преимущества Horizon
По сравнению с традиционным генетическим скринингом Horizon тест обладает преимуществами:
- ДНК-чипы секвенируются технологией нового поколения, позволяющей определять полную последовательность генов, а не только самые распространенные мутации.
- Возникновение наследственных патологий зависит, в том числе, от этнической принадлежности, к чему привязан стандартный генетический скрининг. Тест Horizon не привязан к популяции и позволяет получить результат у представителей любой этнической группы.
- Horizon – это наиболее широкая пан-этническая панель, позволяющая выявить самые редкие заболевания, связанные с наследственностью, встречающиеся в любой этнической группе.
- Панель имеет 4 глубины, на какой глубине проводить тестирование – выбирает врач, в зависимости от количества генетических состояний, которые нуждаются в анализе.
Специалист посоветует какой образец биоматериала сдать: кровь или слюну. После сдачи анализа результаты получают через 14-18 дней.
Результат панели Horizon может быть:
- положительный, когда обнаружен генный дефект, следовательно, возможна передача патологии;
- отрицательный, что означает отсутствие мутаций.
Чтобы оценить риски появления наследственного заболевания у будущего ребенка, тестирование должны проходить оба партнера.
Преимущества проведения генетического тестирования в «АльтраВита»
Тестирование образцов проводится с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, что обеспечивает высокую скорость расшифровки генетических текстов.
Своевременное принятие решений о проведении ПГТ и ее квалифицированное выполнение позволяет нам повышать вероятность успеха протоколов ЭКО у пациентов.
Биопсию эмбрионов выполняют наши высококвалифицированные эмбриологи. Это напрямую влияет на достоверность анализа, гарантирует безопасность процедуры и достоверность результатов.
Стоимость исследования Horizon (Natera)
Врачи, которым можно доверять
Все врачи
Какие болезни ребенок может унаследовать от родителей?
Стандартный тест Horizon включает исследование на наличие таких патологий:
- Адренолейкодистрофия.
- Альфа-талассемия.
- Болезнь Баттена, связывается с геном CLN3.
- Бета-гемоглобинопатия (включая серповидноклеточную анемию).
- Синдром Блума.
- Болезнь Кэнэвэн.
- Цитруллинемия, 1 типа.
- Муковисцидоз
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера.
- Семейная дизавтономия.
- Анемия Фанкони группы С.
- Синдром ломкой X-хромосомы.
- Галактоземия.
- Болезнь Гоше.
- Гликогеноз, 1А типа.
- Изовалериановая ацидемия.
- Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, cblC типа.
- Муколипидоз IV типа.
- Мукополисахаридоз, I типа (синдром Гурлер).
- Болезнь Ниманна - Пика, типов A и B.
- Поликистозная болезнь почек, аутосомно-рецессивная.
- Точечная ризомелическая дисплазия, 1 типа.
- Синдром Смита - Лемли – Опица.
- Спинальная мышечная атрофия.
- Болезнь Тея – Сакса.
- Тирозинемия, 1 типа.
- Нарушения из спектра Цельвегера, связанные с геном PEX1.
С помощью теста Horizon можно определить 274 хромосомных нарушения.
Варианты наследования
Наследуются заболевания различными способами:
- аутосомно-рецессивный – из пары генов только единственный ген имеет дефект. Рецессивные заболевания могут проявляться как у женщины, так у мужчины. Носитель здоров, поскольку имеет рабочую копию рецессивного гена;
- Х-сцепленный – при этом способе передачи возникают болезни, связанные с мутацией генов в Х-хромосоме. У женщин присутствуют 2 половые Х-хромосомы, каждая несет ген, соответственно имеются две копии каждого гена. Мужчины имеют только одну Х-хромосому (вторая – Y-хромосома) и поэтому они практически не являются носителями дефектного гена. Как правило носителем Х-сцепленных патологий выступает мать. За счет того, что у женщины одна копия генов рабочая, другая – нерабочая, она не болеет.
Обычно, если женщина с измененным геном рожает мальчика, то сын будет страдать Х-сцепленной генетической патологией с вероятностью 50%, если девочку – то она, как и мать будет носителем с вероятностью 50%. Шансы родить больного сына или дочь-носителя составляют 1:4 в обоих случаях. При аутосомно-рецессивном способе передачи, когда оба родителя – носители одной болезни, вероятность родить больного ребенка составляет 25%.
Как планировать семью при носительстве?
При генетических проблемах нужна углубленная консультация генетика, возможно и других узкопрофильных специалистов (репродуктолога, гинеколога, эмбриолога). После детального изучения семейного анамнеза и результатов исследования врач может посоветовать такие варианты планирования беременности при Х-сцепленном или аутосомно-рецессивном носительстве:
- Пренатальное тестирование – анализ ДНК плода во время беременности (амниоцентез – анализ околоплодных вод, исследование ворсин хориона полученных с помощью биопсии). По результатам диагностики, в случае подтверждения диагноза, пара может принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.
- Искусственное оплодотворение (ЭКО) с целью проведения преимплантационного генетического тестирования, позволяющего отобрать для имплантации здоровые эмбрионы, что гарантирует рождение детей без моногенного заболевания.
- Другие варианты ВРТ: использование гамет от здоровых доноров.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
Отзывы наших пациентов
Очень и очень грамотный доктор! Обратились к Маклыгиной Ю.Ю. после того, как первый скрининг выявил отклонения! Я дышать не могла от страха, такой долгожданный ребенок и тут такое….
Но Юлия Юрьевна сразу успокоила, сказала не нервничать раньше времени, полностью проконсультировала по нашему вопросу, назначила доп.узи и амниоцентез околоплодных вод. Результаты первого скрининга опровергли! У нас родилась здоровая дочь!
После нескольких неудачных попыток ЭКО нам назначили проведение ЭКО с ПГТ. Но я и подумать не могла, что это не просто тест, а есть масса особенностей, что сами методы отличаются и назначаются индивидуально. Была назначена консультация генетика, врач нам целый час все объясняла и разжевывала пытаясь сложную терминологию объяснить просты языком. И у нее это прекрасно получилось!
Надеемся, что по результатам ПГТ не будет отклонений и наши малыши останутся с нами!