Тест Anora —  диагностика причин невынашивания беременности

Что дает тестирование Anora?

Тест разработан компанией Natera, созданной группой ученых-медиков и других специалистов в 2004 году. Цель компании – разработка алгоритмов, которые помогут докторам и пациентам получать ценную информацию, позволяющую досконально проследить каждый этап гестационного периода. Для этого проводится генетическое тестирование как пренатальное, так и постнатальное. В свободной продаже данных тестов нет, тестированием могут заниматься только специально сертифицированные лаборатории.

При исследовании биоптата с использованием теста Анора выясняют, связано или нет прерывание беременности с хромосомными аномалиями плода, которые являются причиной выкидыша на ранних сроках гестации в половине случаев. Как известно, хромосомный набор состоит из 23 материнских хромосом и 23 – отцовских, всего – 46. Данные клеточные структуры несут информацию о росте и развитии конкретного человека.

При хромосомных отклонениях (недостаточное или избыточное число хромосом в наборе, дефект какого-либо участка хромосомы) приводит к внутриутробному нарушению развития плода, остановке его развития, образованию различных пороков, невынашиванию.

Причины возникновения хромосомных дефектов могут быть обусловлены генетически, но чаще всего они случайны. Природу этих отклонений и стоит выяснить помощью теста Анора, поскольку при случайных хромосомных «сбоях» у семейной пары или у женщины нет повышенного риска срыва следующей беременности по этой причине или рождения ребенка с врожденными наследственными отклонениями. Если причина в одном или в обоих родителях (перестройка хромосом), то с такой парой основательно работает врач-генетик, назначаются дополнительные генетические скрининги, чтобы оценить риски появления проблем с хромосомами при очередной беременности.

Тест Anora позволяет выявить отсутствующие или лишние хромосомы – трисомию:

• 21 – синдром Дауна;
• 13 – синдром Патау;
• 18 – синдром Эдвардса.

Также с помощью тестирования можно обнаружить полный дополнительный хромосомный набор (триплодию), дублированные или удаленные фрагменты хромосомы, 2 идентичных хромосомы одного родителя при отсутствии идентичной копии хромосом другого родителя (Uniparental disomy, UPD).

Каковы преимущества теста Anora?

Хромосомные аномалии можно обнаружить с помощью стандартного цитогенетического исследования (кариотипирование).

По сравнению с этой сложной диагностикой тест Анора имеет определенные преимущества:

• Высокая точность теста – до 99%. При цитогенетическом исследовании возможен сбой в 25% случаях. При продолжительном культивировании клетки материнского биоматериала могут разрастаться и проникать в образец эмбрионального биоптата (контаминация), при этом возникают диагностические ошибки.
• Использование микрочипа SNP с технологией Parental Support, позволяющего получить по всем хромосомам полноценные результаты.
• Быстрота получения результата, что обусловлено отсутствием необходимости в культивировании клеток. При кариотипировании требуется выращивание клеток в лабораторных условиях, что занимает в среднем 30 дней, при этом не гарантирован успешный результат.
• Возможность дифференцировки клеток, что позволяет определить, имеются ли проблемы с хромосомами у самого плода или это обусловлено контаминацией. При кариотипировании такой возможности дифференцировки клеток нет.
• Для тестирования нужно меньше фрагментов ДНК.
• Возможность выяснить, чьи хромосомы (отца или матери) присутствуют в образце.
• Выявление рисков молярной беременности.
• Неинвазивная диагностика.
• Экономичность.

Для врачей новейшие технологии дают возможность получить достоверную информацию по причинам выкидыша, что позволяет тщательнее проанализировать риски, связанные с будущими беременностями, провести грамотное лечение, эффективно помочь пациенткам с привычным невынашиванием. Для женщин или семейных пар тестирование помогает уменьшить психоэмоциональную нагрузку, не проходить лишнюю дорогостоящую диагностику, улучшить шансы на следующую беременность. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендуется узнать семейную историю, заболевания родителей и ближайших кровных родственников с обеих сторон. Это значительно облегчит задачу врача в вопросе выяснения причин невынашивания или врожденных пороков у детей.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через специальную форму на этой странице, и мы перезвоним!