Тест Anora — диагностика причин невынашивания беременности
Что дает тестирование Anora?
Тест разработан компанией Natera, созданной группой ученых-медиков и других специалистов в 2004 году. Цель компании – разработка алгоритмов, которые помогут докторам и пациентам получать ценную информацию, позволяющую досконально проследить каждый этап гестационного периода. Для этого проводится генетическое тестирование как пренатальное, так и постнатальное. В свободной продаже данных тестов нет, тестированием могут заниматься только специально сертифицированные лаборатории.
При исследовании биоптата с использованием теста Анора выясняют, связано или нет прерывание беременности с хромосомными аномалиями плода, которые являются причиной выкидыша на ранних сроках гестации в половине случаев. Как известно, хромосомный набор состоит из 23 материнских хромосом и 23 – отцовских, всего – 46. Данные клеточные структуры несут информацию о росте и развитии конкретного человека.
При хромосомных отклонениях (недостаточное или избыточное число хромосом в наборе, дефект какого-либо участка хромосомы) приводит к внутриутробному нарушению развития плода, остановке его развития, образованию различных пороков, невынашиванию.
Причины возникновения хромосомных дефектов могут быть обусловлены генетически, но чаще всего они случайны. Природу этих отклонений и стоит выяснить помощью теста Анора, поскольку при случайных хромосомных «сбоях» у семейной пары или у женщины нет повышенного риска срыва следующей беременности по этой причине или рождения ребенка с врожденными наследственными отклонениями. Если причина в одном или в обоих родителях (перестройка хромосом), то с такой парой основательно работает врач-генетик, назначаются дополнительные генетические скрининги, чтобы оценить риски появления проблем с хромосомами при очередной беременности.
Тест Anora позволяет выявить отсутствующие или лишние хромосомы – трисомию:
- 21 – синдром Дауна;
- 13 – синдром Патау;
- 18 – синдром Эдвардса.
Также с помощью тестирования можно обнаружить полный дополнительный хромосомный набор (триплодию), дублированные или удаленные фрагменты хромосомы, 2 идентичных хромосомы одного родителя при отсутствии идентичной копии хромосом другого родителя (Uniparental disomy, UPD).
Каковы преимущества теста Anora?
Хромосомные аномалии можно обнаружить с помощью стандартного цитогенетического исследования (кариотипирование).
По сравнению с этой сложной диагностикой тест Анора имеет определенные преимущества:
- Высокая точность теста – до 99%. При цитогенетическом исследовании возможен сбой в 25% случаях. При продолжительном культивировании клетки материнского биоматериала могут разрастаться и проникать в образец эмбрионального биоптата (контаминация), при этом возникают диагностические ошибки.
- Использование микрочипа SNP с технологией Parental Support, позволяющего получить по всем хромосомам полноценные результаты.
- Быстрота получения результата, что обусловлено отсутствием необходимости в культивировании клеток. При кариотипировании требуется выращивание клеток в лабораторных условиях, что занимает в среднем 30 дней, при этом не гарантирован успешный результат.
- Возможность дифференцировки клеток, что позволяет определить, имеются ли проблемы с хромосомами у самого плода или это обусловлено контаминацией. При кариотипировании такой возможности дифференцировки клеток нет.
- Для тестирования нужно меньше фрагментов ДНК.
- Возможность выяснить, чьи хромосомы (отца или матери) присутствуют в образце.
- Выявление рисков молярной беременности.
- Неинвазивная диагностика.
- Экономичность.
Для врачей новейшие технологии дают возможность получить достоверную информацию по причинам выкидыша, что позволяет тщательнее проанализировать риски, связанные с будущими беременностями, провести грамотное лечение, эффективно помочь пациенткам с привычным невынашиванием. Для женщин или семейных пар тестирование помогает уменьшить психоэмоциональную нагрузку, не проходить лишнюю дорогостоящую диагностику, улучшить шансы на следующую беременность. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендуется узнать семейную историю, заболевания родителей и ближайших кровных родственников с обеих сторон. Это значительно облегчит задачу врача в вопросе выяснения причин невынашивания или врожденных пороков у детей.
Преимущества проведения генетического тестирования в «АльтраВита»
На каждом скрининге проводится полноценная оценка состояния здоровья малыша. Дополнительные консультации и исследования можно пройти так же в нашей клинике.
Динамический контроль — залог успешной беременности. Опытные врачи будут вести беременность от начала и до конца, при необходимости назначат обследования и лечение, ответят на все волнующие вопросы.
При выявлении любых отклонений от нормы в анализах лечение назначается в этот же день. Вы можете быть уверены в сохранности своей беременности и здоровья вашего ребенка.
Стоимость тестирования Anora
Процесс анализа и показания
Для исследования берется свежий образец тканей от выкидыша, для сравнительного анализа предоставляется кровь матери и отца. Правильно упакованные образцы с официальной формой-направлением отправляются в сертифицированную лабораторию, где проводится тестирование. Либо образцы можно сдать непосредственно в клинике, где имеется такая лаборатория. Продукты зачатия можно собрать в домашних условиях, если выкидыш случился дома, но чтобы правильно собрать материал, нужно получить подробные инструкции у своего врача.
До отправки в лабораторию сортировка образцов тканей не требуется, но это может существенно снизить вероятность контаминации. Сортировка включает удаление крупных сгустков крови из биоптата, тщательное промывание его физраствором пока не останется следов крови, отделение ворсин от оболочки и помещение их в чашу для образца.
Тестирование будет полезно женщинам с потерей беременности:
- старше 35 лет, с возрастом увеличиваются риски возникновения случайных хромосомных аномалий;
- с неоднократными выкидышами;
- после первого выкидыша, чтобы знать риски;
- имеющим детей с врожденными аномалиями;
- кто хочет узнать причину преждевременного прерывания беременности;
Также при планировании беременности лаборатория Natera предлагает:
| Тест | Что определяет | Когда проводится |
| PanoramaTM (не инвазивный пренатальный скрининговый тест, NIPT) | Несколько хромосомных анеуплоидий, определенные микроделеции | С 9 недель беременности |
| Horizon (скрининг на носительство) | Определяет риск передачи определенных генетических болезней последующим поколениям | До беременности или на ранних гестационных сроках |
| Vistara | Выявляет серьезные заболевания, связанные с 30 генами, которые стандартные НИПТ не исследуют. | С 9 недель беременности |
Определение хромосомных причин молярной беременности
Состояние, при котором эмбрион не развивается нормально, а ворсины хориона образуют пузыри с жидкостным содержимым называется пузырным заносом или молярной беременностью. Встречаемость данного редкого осложнения примерно 1:1000–5000 беременных. Больше рискуют женщины, забеременевшие после 40-летнего возраста, с предыдущим выкидышем или молярной беременностью, у которых имеется недостаток бета-каротина.
Пузырный занос представляет большую угрозу здоровью и жизни женщины. Он бывает полным (80% случаев), характеризуется отсутствием эмбриональной ткани и неполным. Причиной полного заноса является оплодотворение женской половой клетки, не содержащей хромосом. При дальнейшем мейозе отцовский хромосомный набор удваивается, при этом только растут хорионические ворсины, а сам зародыш так и не образуется.
Неполный пузырный занос обусловлен оплодотворением женской гаметы двумя спермиями, при этом появляются лишние хромосомы, а продукт зачатия становится нежизнеспособным. Причиной является триплоидия мужского происхождения. При данном состоянии ткани продукта зачатия стимулируют выработку хорионического гонадотропина. Высокий уровень ХГЧ способствует образованию лютеиновых кистозных образований в яичниках. 15–20% случаев молярной беременности осложняются развитием злокачественного новообразования: при внедрении продуктов зачатия в здоровые материнские ткани развивается хорионэпителиома.
Пузырный занос нужно удалять хирургическим путем, после чего проводить контроль ХГЧ. При хорионэпителиоме проводится операция и химиотерапия. Решающее значение для пациентки имеет своевременное обнаружение молярной беременности. УЗИ поможет только выявить пузырный занос, тест Анора позволит определить происхождение триплоидии. Это единственное тестирование, позволяющее обнаружить причину пузырного заноса и предотвратить развитие у женщины трофобластической болезни.
С помощью тестирования Анора количество проанализированных образцов составляет 7549, из них хромосомные отклонения в 1268 образцах имеют фетальное происхождение, в 1201 образцах – с контаминацией. 95% женщин, переживших выкидыш и воспользовавшиеся тестом Анора, были удовлетворены результатами, поскольку узнали причины невынашивания и могли тщательнее подготовиться к следующей беременности. Две трети пациентов, которые не воспользовались возможностью пройти тестирование, хотели бы сделать хромосомный анализ.
Оставьте заявку или позвоните 8 (800) 551-99-03, чтобы записаться на прием к специалистам АльтраВита.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
Отзывы наших пациентов
Дорогая Елена Викторовна!!! Спасибо Вам огромное за ведение двух моих беременностей. Первая беременности долгожданная ( 10 лет ) и не простая. Но все было сделано вовремя и сыночку уже 3 год. Со второй беременностью даже не думала где буду наблюдаться сразу к Елене Викторовне моей любимой. Очень внимательная, вежливая,на приемах всегда очень тепло и спокойно. Супер врач. Дай бог Вам здоровья. Хочу еще поблагодарить помощницу Елены Викторовны Елизавету. Умничка
Хочу выразить огромную благодарность Елене Викторовне за ее усилия, старания, профессионализм, доброту сердца и большое мастерство. Я очень рада что повстречала ее на своём пути! Она вела мою долгожданную Беременность. С первой минуты поняла, что попала в надежные руки.
Благодаря ей я стала мамой доченьки. Спасибо вам за такую возможность.