14 783
беременностей за 16 лет работы
Москва
ул. Нагорная, 4А
Заказать звонок
8 (800) 551-99-03

8:00-20:00

RUS
Записаться на прием

Панель Horizon (Natera)

С помощью ДНК-тестового исследования HorizonTM можно узнать являются ли потенциальные родители носителями генетических аномалий по Х-сцепленному или аутосомно-рецессивному признаку, то есть оценить риски рождения детей с моногенными заболеваниями.

Что значит «носитель генетических болезней»?

При наличии дефекта (изменений) в одной копии гена из генной пары человек становится носителем патологии, передающейся по наследству. Поскольку другая копия гена из пары функционирует нормально, то сам носитель обычно не болеет, а только может передать дефектный ген своему потомству. Если ребенок получает такой ген при зачатии, то в зависимости от вида мутаций возникает то или иное генетическое нарушение.

Большинство не подозревает, что является носителем мутаций моногенных заболеваний, пока у пары не родится ребенок с соответствующим заболеванием. Поэтому так важно пройти скрининг Horizon, чтобы знать вероятность появления в семье больного ребенка, и снизить данные риски.

Теоретически каждый человек может обладать носительством, даже если семейный анамнез не отягощен, то есть отсутствуют кровные родственники и предки с наследственными отклонениями. Большинство людей в популяции – это носители минимум 4-6 генетических патологий, и любая из них может быть передана по наследству.

HorizonTM тест может пройти любой желающий, для чего нужно обратиться в репродуктивный медцентр «АльтраВита». Свяжитесь с менеджером клиники онлайн или по звонку чтобы получить более расширенную информацию и записаться на диагностику Horizon.

Наши врачи

Стоимость услуг

Панель Horizon 4 (Natera)
27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)
31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)
42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)
50 700 руб.

Мы следим за актуальностью цен на сайте и делаем все необходимое, чтобы прайс-листы обновлялись регулярно. Для Вашего удобства мы размещаем перечень услуг с ценами. Чтобы узнать детальную информацию об услугах, звоните 8 (800) 551-99-03.

Прайс-лист не является публичной офертой. Услуги оказываются только на основании заключенного договора.

В нашей клинике принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Запишитесь на приём прямо сейчас
Номер карты
phone
Телефон (обязательно)

Кому необходимо тестирование?

Тестирование Horizon можно пройти не только при планировании и подготовке к беременности, но и уже беременной женщине. С помощью данного метода обследоваться можно на одно наследственное заболевание (например, если в семье был прецедент того или иного конкретного заболевания) или сразу на несколько патологий, передающихся по наследству в рамках одного скрининга.

Перед анализом желательно получить консультацию генетика, особенно при отягощенном анамнезе. Специалист посоветует сколько наследственных состояний нужно проанализировать. Количество состояний которые требуют тестирования Horizon зависит от этнической принадлежности партнеров, семейной истории.

Настоятельно рекомендуется пройти исследование мужчинам и женщинам, вступающим в кровнородственный брак. Даже если пара не готовится стать родителями, такое обследование, как Horizon будет полезно абсолютно всем на будущее.

Изображение №1, Панель Horizon (Natera) - клиника Альтравита

Изображение №2, Панель Horizon (Natera) - клиника Альтравита

Преимущества Horizon

По сравнению с традиционным генетическим скринингом Horizon тест обладает преимуществами:

  • ДНК-чипы секвенируются технологией нового поколения, позволяющей определять полную последовательность генов, а не только самые распространенные мутации.
  • Возникновение наследственных патологий зависит, в том числе, от этнической принадлежности, к чему привязан стандартный генетический скрининг. Тест Horizon не привязан к популяции и позволяет получить результат у представителей любой этнической группы.
  • Horizon – это наиболее широкая пан-этническая панель, позволяющая выявить самые редкие заболевания, связанные с наследственностью, встречающиеся в любой этнической группе.
  • Панель имеет 4 глубины, на какой глубине проводить тестирование – выбирает врач, в зависимости от количества генетических состояний, которые нуждаются в анализе.

Специалист посоветует какой образец биоматериала сдать: кровь или слюну. После сдачи анализа результаты получают через 14-18 дней. Результат панели Horizon может быть: положительный, когда обнаружен генный дефект, следовательно, возможна передача патологии или отрицательный, что означает отсутствие мутаций.

Чтобы оценить риски появления наследственного заболевания у будущего ребенка, тестирование должны проходить оба партнера.

Какие болезни ребенок может унаследовать от родителей?

Стандартный тест Horizon включает исследование на наличие таких патологий:

  1. Адренолейкодистрофия.
  2. Альфа-талассемия.
  3. Болезнь Баттена, связывается с геном CLN3.
  4. Бета-гемоглобинопатия (включая серповидноклеточную анемию).
  5. Синдром Блума.
  6. Болезнь Кэнэвэн.
  7. Цитруллинемия, 1 типа.
  8. Муковисцидоз
  9. Миодистрофия Дюшенна-Беккера.
  10. Семейная дизавтономия.
  11. Анемия Фанкони группы С.
  12. Синдром ломкой X-хромосомы.
  13. Галактоземия.
  14. Болезнь Гоше.
  15. Гликогеноз, 1А типа.
  16. Изовалериановая ацидемия.
  17. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, cblC типа.
  18. Муколипидоз IV типа.
  19. Мукополисахаридоз, I типа (синдром Гурлер).
  20. Болезнь Ниманна - Пика, типов A и B.
  21. Поликистозная болезнь почек, аутосомно-рецессивная.
  22. Точечная ризомелическая дисплазия, 1 типа.
  23. Синдром Смита - Лемли – Опица.
  24. Спинальная мышечная атрофия.
  25. Болезнь Тея – Сакса.
  26. Тирозинемия, 1 типа.
  27. Нарушения из спектра Цельвегера, связанные с геном PEX1.

С помощью теста Horizon можно определить 274 хромосомных нарушения.

Варианты наследования

Наследуются заболевания различными способами:

  • аутосомно-рецессивный – из пары генов только единственный ген имеет дефект. Рецессивные заболевания могут проявляться как у женщины, так у мужчины. Носитель здоров, поскольку имеет рабочую копию рецессивного гена;
  • Х-сцепленный – при этом способе передачи возникают болезни, связанные с мутацией генов в Х-хромосоме. У женщин присутствуют 2 половые Х-хромосомы, каждая несет ген, соответственно имеются две копии каждого гена. Мужчины имеют только одну Х-хромосому (вторая – Y-хромосома) и поэтому они практически не являются носителями дефектного гена. Как правило носителем Х-сцепленных патологий выступает мать. За счет того, что у женщины одна копия генов рабочая, другая – нерабочая, она не болеет.

Обычно, если женщина с измененным геном рожает мальчика, то сын будет страдать Х-сцепленной генетической патологией с вероятностью 50%, если девочку – то она, как и мать будет носителем с вероятностью 50%. Шансы родить больного сына или дочь-носителя составляют 1:4 в обоих случаях.

При аутосомно-рецессивном способе передачи, когда оба родителя – носители одной болезни, вероятность родить больного ребенка составляет 25%.

Как планировать семью при носительстве?

При генетических проблемах нужна углубленная консультация генетика, возможно и других узкопрофильных специалистов (репродуктолога, гинеколога, эмбриолога). После детального изучения семейного анамнеза и результатов исследования врач может посоветовать такие варианты планирования беременности при Х-сцепленном или аутосомно-рецессивном носительстве:

  • Пренатальное тестирование – анализ ДНК плода во время беременности (амниоцентез – анализ околоплодных вод, исследование ворсин хориона полученных с помощью биопсии). По результатам диагностики, в случае подтверждения диагноза, пара может принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.
  • Искусственное оплодотворение (ЭКО) с целью проведения преимплантационного генетического тестирования, позволяющего отобрать для имплантации здоровые эмбрионы, что гарантирует рождение детей без моногенного заболевания.
  • Другие варианты ВРТ: использование гамет от здоровых доноров.

HorizonTM тест может пройти любой желающий, для чего нужно обратиться в репродуктивный медцентр «АльтраВита». Свяжитесь с менеджером клиники онлайн или по звонку чтобы получить более расширенную информацию и записаться на диагностику Horizon.

Другие услуги клиники

134 270 руб.
На сегодня Россия - один из мировых лидеров по реализации вспомогательных репродуктивных технологий. Используются ВРТ для лечения бесплодия.
Лапароскопия – хирургическая операция, которая проводится с помощью лапароскопа для диагностики и лечения заболеваний в гинекологической практике.
Реестровый номер ООО «ЭКО центр» - 774884. Информация во исполнение Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации от 29.11.2010 г. № 326-ФЗ, договора на оказание и оплату медицинской помощи по ОМС".
Истощение яичников, отсутствие овариального резерва (менопауза) – всегда ли это донорство ооцитов? Или есть надежда получить «свои» клеточки и родить генетически родного ребенка? Шанс есть! И мы подробно расскажем вам об этом в нашей статье.
1 990 руб.
Мужской фактор бесплодия составляет около 40 процентов в структуре бесплодия. Правильное и всесторонне обследование в специализированном учреждении позволяет выяснить причину заболевания мужчины.

Отзывы о клинике и врачах

Спасибо Вам, Доктор и Человек с большой буквы, Владимир Валентинович!!! Благодаря вашему лечению и подходу , 4.10 родилась наша доченька . Вы всегда находили нужные слова и , несмотря на неудачи, меняли каждый раз подход к лечению и мы добились результата. Желаю Вам успехов в вашем нелёгком труде и ещё раз огромное спасибо!  
Оценка читателей:
Оцените отызыв:
  • 5
Очень благодарна доктору Ашариной, она вселила в меня надежду, снова стать матерью. После выкидыша с осложнениями, все врачи в нашей области ,разводили руками, говорили, ждите и все у вас получится, вы плохо стараетесь и т.д. Доктор Ашарина, сразу выявила причину неудач и назначила лечение, надеямся на положительный результат.
Оценка читателей:
Оцените отызыв:
  • 4
Хочу выразить благодарность руководству клиники «Альтравита» за такого прекрасного врача как Магомедова Саида Алигаджиевна. Это действительно врач с большой буквы! Спокойная, уравновешенная, предельно вежливая и, самое главное, опытная. Несмотря на небольшой стаж работы, доктор прекрасно разбирается в своем деле, благодаря чему мы с мужем стали родителями! Спасибо вам, Саида Алигаджиевна, счастья…
Оценка читателей:
Оцените отызыв:
  • 4
Зарема Бекхановна в голове 1000 слов, и очень трудно описать ту благодарность, которую мы испытываем к Вам. Низкие поклоны, спасибо за Сына. Спасибо за Ваши улыбки, слова ободрения, объятие перед подсадкой, когда пришли анализы и Вы сказали: "мы идём". И мы пошли, и прошли уже путь в 9 месяцев беременности, и сегодня нашему мальчику уже месяц. Вы и вся команда Альтравита творит чудеса. Мы шли…
Оценка читателей:
Оцените отызыв:
  • 4
Был у Елены Александровны в июле. Плохая спермограмма. Сказала, это из за гормонов. Назначила лечение. Через месяц ситуация гораздо лучше. Она по прежнему не идеальная. Но жду дальнейших позитивных изменений. Уколы дорогие, но работают. Видно, что врач в теме. Сдал анализы, сразу лечение. После сдачи последней спермограммы прибавилось оптимизма.
Оценка читателей:
Оцените отызыв:
  • 4
arrow_upward