14 471

беременностей
за 16 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Кариотипирование

Кариотипирование — медицинское исследование, цель которого — определить отклонения в кариотипе — генетическом материале человека. Процедура желательна для пар, желающих иметь здоровых детей.

Кариотип — это «генетический документ», который сохраняется без каких-либо изменений на протяжении всей жизни. Кариограмма — полный набор хромосом в наглядном виде.

В ходе кариотипирования (составления кариограммы) врач выявляет отклонения в структуре и количестве хромосомного материала. Патология является причиной бесплодия, выкидышей, преждевременных родов или же появления малыша с генетическими отклонениями.

Современные генетики применяют два метода кариотипирования — цитогенетическое и пренатальное. В первом случае изучаются хромосомы будущих родителей, во втором — исследуется генетический материал плода.

Для исследования используют клетки, делящиеся в культуре.

Показаниями к проведению кариотипирования у взрослых являются:

  • возраст будущих родителей больше 35 лет;
  • невозможность зачать ребенка естественным путем;
  • безуспешные попытки экстракорпорального оплодотворения в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез;
  • нарушенное спермообразование у мужчины без явной причины;
  • тяжелый гормональный дисбаланс у женщин;
  • контакт с ионизирующим излучением и химическими канцерогенами на производстве или в быту;
  • привычные выкидыши;
  • рождение ребенка с хромосомными аномалиями;
  • близкое родство родителей.

С помощью исследования выявляют:

  • отклонения в количестве хромосом: трисомии (наличие одной излишней хромосомы), моносомии (отсутствие одной хромосомы в паре), дупликация (удвоение определенного участка одной из хромосом), делеция (потеря одного из фрагментов генетического материала);
  • инверсия — разворот участка хромосомы на 180°;
  • транслокация — обмен двух хромосом участками так называемая патологическая рокировка.

В ходе анализа выявляется склонность к таким патологиям:

  • муковисцидоз;
  • гемофилия;
  • сахарный диабет;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • заболевания опорно-двигательного аппарата.

Кариотипирование плода позволяет установить наличие хромосомной патологии уже в первые двенадцать недель внутриутробного развития.

Как правило, процедуру рекомендуют в таких случаях:

  • первая беременность в возрасте старше 35 лет;
  • патология, выявленная в ходе ультразвукового исследования;
  • наследственные заболевания в анамнезе, в том числе и передающиеся по половому признаку;
  • рождение в семье детей с аномалиями развития;
  • случаи невынашивания детей в семье;
  • вирусные заболевания, перенесенные в период беременности, особенно в первом триместре.

Кариотипирование плода позволяет исключить самые распространенные хромосомные аномалии — синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Патау.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

* Акция: первый приём репродуктолога до 30 апреля - 0 руб.

Отзывы ()

Будьте первым, кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Статьи и полезная информация