14 639

беременностей
за 16 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Неинвазивный пренатальный тест

Целью неинвазивного пренатального теста является выявление анеуплоидий (изменение численности хромосомного набора – меньше или больше 46-ти хромосом) с помощью анализа крови матери, в которой циркулирует ДНК плода. Тест можно выполнять уже с 10-й гестационной недели вплоть до 22-й. Результат пренатального ДНК теста получают через 7-10 дней.

В отличие от кордоцентеза (получение пуповинной крови), амниоцентеза (получение амниотической жидкости с помощью пункции), биопсии хориона (забор биоптата при жизни) которые являются инвазивными процедурами, пренатальный тест является неинвазивным, это его огромное преимущество.

История и возможности диагностики

Проходить неинвазивный пренатальный тест беременным рекомендуют авторитетные мировые организации в области гинекологии, акушерства, генетики:

  • ACOG – Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов;
  • SMFM – Общество Медицины Матери и Плода;
  • ESHG – Европейское Общество Генетики Человека;
  • ASHG – Американское Общество Генетики Человека.

Неивазивный пренатальный тест относится к генетике и является относительно новым, быстро развивающимся диагностическим направлением, возникшим в 70-е годы прошлого века. Тесты проводились у пациенток с высоким уровнем генетического риска, но к глобальным результатам такой подход не привел. Для предупреждения анеуплоидий желательно всем беременным проходить неинвазивный пренатальный скрининг. Такой подход позволяет выделить группу риска среди беременных и вычислять хромосомные мутации плода по анализу крови матери.

Изображение №1, Неинвазивный пренатальный тест - клиника Альтравита

С помощью пренатального теста обнаруживают такие тяжелые хромосомные отклонения:

Синдромы Определение Краткое описание
Дауна Трисомия по 21 -й хромосоме (47 хромосом) Существует несколько форм синдрома со своими многочисленными проявлениями. Дети имеют характерную внешность, отставание в развитии, различные пороки и заболевания.
Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме Дефекты мозгового и лицевого черепа, маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированы ушная раковина, грудина. Характерны пороки сердца, нарушение развития мозговых структур. Более 60% умирает на первом году жизни.
Патау Трисомия по 13-й хромосоме Умеренная микроцефалия, нарушение развития ЦНС, многочисленные дефекты внешности и пороки внутренних органов. Почти 95% умирает на первом году жизни.
Клайнфельтера Мозаичный кариотип Распространенная эндокринная болезнь, болеют мальчики. Характерна гинекомастия, бесплодие, эректильная дисфункция, гипогонадизм, ограниченные интеллектуальные способности.
Шерешевского-Тернера Моносомия ХО (по Х-хромосоме) Отклонения физического развития, низкорослость и половой инфантилизм.

С помощью ДНК-тестов можно определить пол ребенка на раннем гестационном сроке в том числе при многоплодной беременности (но не более трех плодов). Точность тестов – 99%.

Показания

Неинвазивный пренатальный тест обязательно назначается в следующих случаях:

  • если женщина забеременела в 35 и более лет;
  • будущий отец 45-летнего и старше возраста;
  • беременная входит в группу риска по результатам скрининга;
  • беременная с привычным невынашиванием;
  • угроза прерывания на раннем этапе гестации;
  • отягощенный семейный анамнез;
  • один из партнеров является носителем хромосомной перестройки;
  • перенесенный медаборт по показаниям, когда тест показал хромосомную аномалию;
  • есть дети (ребенок) с хромосомной мутацией.

Медицинская практика показала, что дети с синдромом Дауна в большинстве случае появляются в молодых семьях, рожденные здоровыми матерями без отягощенного анамнеза. Поэтому тест важно пройти на раннем сроке, чтобы можно было тщательно обдумать, сохранять беременность или прерывать.

Неинвазивный тест нецелесообразно выполнять при весе беременной больше 140 кг что обусловлено недостаточной концентрацией ДНК плода для исследования, также после трансплантации костного мозга или стволовых клеток.

Методы исследования

Тесты для исследования могут использоваться разные, но основаны они на одном принципе – секвенирование (определение последовательности аминокислот и нуклеотидов), позволяющем описать первичную структуру ДНК. Современные технологии секвенирования (СНП) дают возможность узнать информацию о нескольких участках генома одновременно, в этом их главное преимущество перед ранними способами секвенирования.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест осуществляется с помощью таких вариантов секвенирования:

  1. Амплификация – удлинение цепочки ДНК путем создания дополнительных копий, содержащих участки структурного гетерохроматина или определенные гены. Либо в процессе ПЦР (полимеразной цепной реакции) производится накопление копий определенной последовательности нуклеотидов.
  2. Многократное лигирование (ферментирование) короткого участка ДНК (олигонуклеотида), осуществляемое путем расщепления длинных полинуклеотидов или с помощью химического синтеза.

За один цикл в процессе теста генерируются сотни мегабаз (миллион нуклеотидов) и гигабаз (миллион пар азотистых оснований) нуклеотидных последовательностей.

Секвенирование выполняется в несколько этапов:

  • Создание геномной библиотеки (набор ДНК генома отдельного организма) по принципу случайных последовательностей которые можно будет соединить с общедоступными последовательностями.
  • Создание фрагментов ДНК (ампликонов) в качестве образцов. Для этого используют ПЦР. На сегодня разработаны варианты мультиплексной полимеразной цепной реакции, использующей не два, как ранее, а сразу несколько праймеров (короткий участок ДНК), позволяющей создать дополнительные копии ДНК в ходе одного теста.
  • Определение первичной структуры всех ДНК-фрагментов.

Нормальный неинвазивный пренатальный тест показывает одинаковое представительство всех хромосом. При трисомии представительство соответствующих хромосом (13,18,21, X, Y) повышено. На каждый исследуемый фрагмент получают до 10 млн последовательностей, длина образца – 50 нуклеотидов. Из исследования исключаются повторы, низкое качество считывания, чтобы не произошли аномальные скачки хромосомной представленности.

Современный ДНК тест высокопроизводителен, полученная информация обрабатывается с помощью математических алгоритмов, что позволяет сканировать геном индивидуума и получить результаты в кратчайший срок. СНП стали значительно дешевле, а главное, эффективнее секвенаторов прошлого поколения. Это сказывается на цене диагностики (тест стал более доступным), а также на результатах пренатального исследования, которые стали гораздо точнее.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

* Акция: первый приём репродуктолога до 31 июля - 0 руб.

Читайте нас в Telegram - altravita

Отзывы ()

Будьте первым, кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Статьи и полезная информация