8 (499) 969-81-22

Ежедневно с 8:00 до 20:00

ул. Нагорная, 4А АльтраВита АльтраВита АльтраВита

Синдром Патау

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия).

Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Причины и механизм развития

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Такой хромосомный дефект может провоцировать:

  • беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
  • прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
  • воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов.

Вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Симптомы

Болезнь проявляется сразу после рождения ребенка.

Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном заращении верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины. Исследуются клетки околоплодных вод с целью выявления дополнительной хромосомы.

Как лечить синдром Патау?

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний является невозможным.

Выполняются симптоматические мероприятия, направленные на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Ввиду того, что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику. Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

ПГД проводится в клинике «АльтраВита». Позвоните по указанному номеру телефона, если вы желаете узнать о возможности профилактики у ваших детей хромосомных аномалий с помощью преимплантационной диагностики.

 

Наши услуги

  • Если вы хотите оценить свои репродуктивные возможности или нуждаетесь в лечении – приходите в клинику «АльтраВита».
  • Тяпкина Марина Анатольевна. Клиника ЭКО Альтравита Мы поможем Вам!Тяпкина Марина Анатольевна, медицинский директор

Запишитесь на бесплатный приём по бесплодию прямо сейчас!

Нажимая "Отправить", Вы принимаете пользовательское соглашение
Выделите опечатку и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отправить сообщение об ошибке.