14 579

беременностей
за 16 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Время чтения: 0 мин.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это симптомокомплекс, в основе которого лежит генетическое нарушение в строении 4-й хромосомы (синдром 4р).

Оглавление Врачи

Причины

Патология возникает в связи с делецией 4-й хромосомы. Делеция – это отделение или выпадение участка хромосомы, отсутствие её части. Могут выпадать небольшие конечные участки или около половины короткого плеча.

Регистрируется с одинаковой частотой у младенцев обоих полов: 1 случай на 96000 живых новорождённых. Синдром Вольфа-Хиршхорна фиксируется чаще у девочек (79:49). Причина такого распределения неизвестна.

Изображение №1, Синдром Вольфа-Хиршхорна - клиника Альтравита

Симптомы

Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется значительной задержкой развития ребенка:

  • умственного;
  • физического;
  • психомоторного.

Патология проявляется:

  • малым весом младенца при нормально продолжающейся по срокам беременности (до 2 кг);
  • замедлением послеродового роста;
  • гипотонией мышц.

Патология характеризуется типичными черепно-мозговыми особенностями в младенчестве. Внешние признаки заметны у ребёнка при рождении.

Наблюдается микроцефалия: задержка развития головного мозга. Она проявляется в умственной отсталости у 50-100% новорождённых.

Узнать еще больше

Оставьте свой e-mail и мы расскажем, как правильно обследоваться и приступить к лечению

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Глаза:

  • эпикант – жировая складка во внутреннем углу глаза, которая характерна для людей монголоидной расы, но для европейцев считается аномалией развития;
  • гипертелоризм – большое расстояние между глазными орбитами из-за выраженных костных образований между ними (широко посаженные глаза);
  • высоко поднятые брови.

Нос:

  • форма в виде клюва;
  • широкая переносица сливается со лбом;
  • выступающее надпереносье.

Уши:

  • изменённая форма ушных раковин – огромные оттопыренные, низко расположенные;
  • наличие преаурикулярных складок;
  • гипоплазия противокозелка;
  • невыраженность мочки.

Рот:

  • короткий губной желобок;
  • несоразмерно маленький рот, опущенные углы;
  • расщелина на верхней губе и нёбе.

Скелетные аномалии:

  • резкая деформация костей стоп (косолапость, вальгусное плоскостопие, приведённая стопа);
  • выраженное воронкообразное углубление в крестцово-копчиковой области за счёт отсутствия мышечного слоя: кожа спаяна с костями (наблюдается в 40% случаев и является характерным признаком патологии).

Часто наблюдается гипоспадия – врождённое нарушение развития мочеиспускательного канала, приводящее к искривлению полового члена и нарушению мочеиспускания.

Другие признаки врождённой аномалии

У 90% пациентов, имеющих синдром Вольфа-Хиршхорна, возникает эпилепсия. К 10-летнему возрасту приступы прекращаются самостоятельно. Дети с такой патологией из-за низкого иммунитета могут погибнуть от любой инфекции: даже бронхит часто приводит к летальному исходу.

Во многих случаях у новорождённых обнаруживаются:

  • тяжёлые пороки сердца;
  • аномалии развития почек (гипоплазия, аплазия, удвоение, поликистоз, тазовое расположение и другие);
  • патология развития пищеварительных органов (аплазия жёлчного пузыря, подвижный аппендикс, общая брыжейка подвздошной и тощей кишки).

Диагностика, лечение, прогноз

В связи с характерными проявлениями, синдром Вольфа-Хиршхорна диагностируется уже при объективном осмотре.

Лечение включает:

  • симптоматическую лекарственную терапию для купирования эпилептических приступов и других состояний;
  • восстановление или развитие речи;
  • принудительное питание или наложение гастростомы при трудностях с кормлением.

Почему мы рекомендуем Вам консультацию врача?

Сколько бы статей вы не прочли - надежнее посетить врача.
Запишитесь на приём прямо сейчас.

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Дети с такой аномалией развития погибают в течение первого года жизни. Причина смерти – пороки сердца, инфекции и пневмонии. Известен один случай максимальной продолжительности жизни – 25 лет.

Профилактика – генетическое тестирование и пренатальная диагностика. Её можно пройти в клинике «АльтраВита». Хоромные аномалии не поддаются лечению. Поэтому рекомендуем заранее озаботиться их профилактикой.

Автор статьи

Яковенко Сергей Александрович.

Эмбриолог, кандидат наук, доцент кафедры биофизики МГУ.

Embryology Director, pHD, Associate Professor Biophysics Department Moscow State University.

Сollege of American Pathologists certified Director.

Индекс цитирования автора

#все теги
email-рассылка

Читайте нас в Telegram - altravita

Отзывы врачей и пациентов ()

Будьте первым, кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Статьи и полезная информация