Синдром Вольфа-Хиршхорна — это симптомокомплекс, в основе которого лежит генетическое нарушение в строении 4-й хромосомы (синдром 4р).
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Содержание
| Причины |
| Симптомы |
| Другие признаки врождённой аномалии |
| Диагностика, лечение, прогноз |
| Нет времени читать? |
| 6 200 руб. | |
| Лечением данного заболевания занимается | генетик |
| МКБ-10: Q93.3 | Делеция короткого плеча хромосомы 4. |
- Статья проверена
- Статья обновлена
- Дата проверки
- Время на чтение: 3 минуты
- Медицинские факты проверены
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Причины
Патология возникает в связи с делецией 4-й хромосомы. Делеция — это отделение или выпадение участка хромосомы, отсутствие её части. Могут выпадать небольшие конечные участки или около половины короткого плеча. Регистрируется с одинаковой частотой у младенцев обоих полов: 1 случай на 96000 живых новорождённых.
Синдром Вольфа-Хиршхорна фиксируется чаще у девочек (79:49). Причина такого распределения неизвестна.
Симптомы
Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется значительной задержкой развития ребенка:
- умственного;
- физического;
- психомоторного.
Патология проявляется:
- малым весом младенца при нормально продолжающейся по срокам беременности (до 2 кг);
- замедлением послеродового роста;
- гипотонией мышц.
Патология характеризуется типичными черепно-мозговыми особенностями в младенчестве. Внешние признаки заметны у ребёнка при рождении. Наблюдается микроцефалия: задержка развития головного мозга. Она проявляется в умственной отсталости у 50-100% новорождённых.
Глаза:
- эпикант — жировая складка во внутреннем углу глаза, которая характерна для людей монголоидной расы, но для европейцев считается аномалией развития;
- гипертелоризм — большое расстояние между глазными орбитами из-за выраженных костных образований между ними (широко посаженные глаза);
- высоко поднятые брови.
Нос:
- форма в виде клюва;
- широкая переносица сливается со лбом;
- выступающее надпереносье.
Уши:
- изменённая форма ушных раковин – огромные оттопыренные, низко расположенные;
- наличие преаурикулярных складок;
- гипоплазия противокозелка;
- невыраженность мочки.
Рот:
- короткий губной желобок;
- несоразмерно маленький рот, опущенные углы;
- расщелина на верхней губе и нёбе.
Скелетные аномалии:
- резкая деформация костей стоп (косолапость, вальгусное плоскостопие, приведённая стопа);
- выраженное воронкообразное углубление в крестцово-копчиковой области за счёт отсутствия мышечного слоя: кожа спаяна с костями (наблюдается в 40% случаев и является характерным признаком патологии).
Часто наблюдается гипоспадия — врождённое нарушение развития мочеиспускательного канала, приводящее к искривлению полового члена и нарушению мочеиспускания.
Другие признаки врождённой аномалии
У 90% пациентов, имеющих синдром Вольфа-Хиршхорна, возникает эпилепсия. К 10-летнему возрасту приступы прекращаются самостоятельно. Дети с такой патологией из-за низкого иммунитета могут погибнуть от любой инфекции: даже бронхит часто приводит к летальному исходу.
Во многих случаях у новорождённых обнаруживаются:
- тяжёлые пороки сердца;
- аномалии развития почек (гипоплазия, аплазия, удвоение, поликистоз, тазовое расположение и другие);
- патология развития пищеварительных органов (аплазия жёлчного пузыря, подвижный аппендикс, общая брыжейка подвздошной и тощей кишки).
Диагностика, лечение, прогноз
В связи с характерными проявлениями, синдром Вольфа-Хиршхорна диагностируется уже при объективном осмотре.
Лечение включает:
- симптоматическую лекарственную терапию для купирования эпилептических приступов и других состояний;
- восстановление или развитие речи;
- принудительное питание или наложение гастростомы при трудностях с кормлением.
Дети с такой аномалией развития погибают в течение первого года жизни. Причина смерти — пороки сердца, инфекции и пневмонии. Известен один случай максимальной продолжительности жизни — 25 лет.
