13 717

беременностей
за 15 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это симптомокомплекс, в основе которого лежит генетическое нарушение в строении 4-й хромосомы (синдром 4р).

Причины

Патология возникает в связи с делецией 4-й хромосомы. Делеция – это отделение или выпадение участка хромосомы, отсутствие её части. Могут выпадать небольшие конечные участки или около половины короткого плеча.

Регистрируется с одинаковой частотой у младенцев обоих полов: 1 случай на 96000 живых новорождённых. Синдром Вольфа-Хиршхорна фиксируется чаще у девочек (79:49). Причина такого распределения неизвестна.

Симптомы

Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется значительной задержкой развития ребенка:

  • умственного;
  • физического;
  • психомоторного.

Патология проявляется:

  • малым весом младенца при нормально продолжающейся по срокам беременности (до 2 кг);
  • замедлением послеродового роста;
  • гипотонией мышц.

Патология характеризуется типичными черепно-мозговыми особенностями в младенчестве. Внешние признаки заметны у ребёнка при рождении.

Наблюдается микроцефалия: задержка развития головного мозга. Она проявляется в умственной отсталости у 50-100% новорождённых.

Глаза:

  • эпикант – жировая складка во внутреннем углу глаза, которая характерна для людей монголоидной расы, но для европейцев считается аномалией развития;
  • гипертелоризм – большое расстояние между глазными орбитами из-за выраженных костных образований между ними (широко посаженные глаза);
  • высоко поднятые брови.

Нос:

  • форма в виде клюва;
  • широкая переносица сливается со лбом;
  • выступающее надпереносье.

Уши:

  • изменённая форма ушных раковин – огромные оттопыренные, низко расположенные;
  • наличие преаурикулярных складок;
  • гипоплазия противокозелка;
  • невыраженность мочки.

Рот:

  • короткий губной желобок;
  • несоразмерно маленький рот, опущенные углы;
  • расщелина на верхней губе и нёбе.

Скелетные аномалии:

  • резкая деформация костей стоп (косолапость, вальгусное плоскостопие, приведённая стопа);
  • выраженное воронкообразное углубление в крестцово-копчиковой области за счёт отсутствия мышечного слоя: кожа спаяна с костями (наблюдается в 40% случаев и является характерным признаком патологии).

Часто наблюдается гипоспадия – врождённое нарушение развития мочеиспускательного канала, приводящее к искривлению полового члена и нарушению мочеиспускания.

Другие признаки врождённой аномалии

У 90% пациентов, имеющих синдром Вольфа-Хиршхорна, возникает эпилепсия. К 10-летнему возрасту приступы прекращаются самостоятельно. Дети с такой патологией из-за низкого иммунитета могут погибнуть от любой инфекции: даже бронхит часто приводит к летальному исходу.

Во многих случаях у новорождённых обнаруживаются:

  • тяжёлые пороки сердца;
  • аномалии развития почек (гипоплазия, аплазия, удвоение, поликистоз, тазовое расположение и другие);
  • патология развития пищеварительных органов (аплазия жёлчного пузыря, подвижный аппендикс, общая брыжейка подвздошной и тощей кишки).
Диагностика, лечение, прогноз

В связи с характерными проявлениями, синдром Вольфа-Хиршхорна диагностируется уже при объективном осмотре.

Лечение включает:

  • симптоматическую лекарственную терапию для купирования эпилептических приступов и других состояний;
  • восстановление или развитие речи;
  • принудительное питание или наложение гастростомы при трудностях с кормлением.

Дети с такой аномалией развития погибают в течение первого года жизни. Причина смерти – пороки сердца, инфекции и пневмонии. Известен один случай максимальной продолжительности жизни – 25 лет.

Профилактика – генетическое тестирование и пренатальная диагностика. Её можно пройти в клинике «АльтраВита». Хоромные аномалии не поддаются лечению. Поэтому рекомендуем заранее озаботиться их профилактикой.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

* Акция: первый приём репродуктолога до 31 октября - 0 руб.

Отзывы ()

Будьте первым кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Вас также может заинтересовать