Кариотип – это комплект хромосом (носители генетического материала) в каждой клетке. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины.
Кариотипирование позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями
синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
Патау (трисомия 13-й хромосомы).
А также ряд синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом
синдром Кляйнфельтера (генотип — 47XXY);
синдром Тернера (генотип — 45X0) и др.
В данном видео врач генетик, Маклыгина Юлия Юрьевна расскажет