14 471

беременностей
за 16 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Генетика врожденных дефектов

25 июн 2014
Ученые обнаружили генетическую причину врожденных нарушений мужской репродуктивной системы.

Исследователи определили ранее неизвестную генетическую причину двух типов врожденных дефектов, найденных у новорожденных мальчиков.

Изображение №1, Генетика врожденных дефектов - клиника Альтравита

Доктор Долорес Лэмб, директор Центра Репродуктивной Медицины в Бэйлоре, преподаватель и заместитель председателя по исследованию урологии и молекулярно-клеточной биологии в Бэйлоре, говорит, что крипторхизм и гипоспадия - это наиболее распространенные врожденные дефекты, но причины этого обычно неизвестны.

Крипторхизм - нарушение эмбрионального развития в виде неопущения одного или обоих яичек в мошонку. У взрослого человека яички производят сперму и мужской гормон тестостерон. Гипоспадия – аномальное расположение наружного отверстия уретры на члене.

Оба врожденных дефекта обычно устраняются хирургическим путем в младенческом возрасте.

Лэмб и коллеги использовали метод широкого скрининга генома (по существу - молекулярный кариотип) названный «множественным сравнительным геномным скрещиванием, чтобы изучить детей с этими дефектами. Метод изучает изменения в хромосомных областях, которые подверглись дублированию или удалению и недоступные для изучения с помощью обычной микроскопии.

Эти геномные изменения могут изменить генную структуру, приводящую к изменению в функции клетки.

Исследование показало, что причина этих врожденных дефектов в подгруппе детей с дефектами яичка и развития полового члена – это результат изменений в числе копий гена, VAMP7.

Роль дупликации гена VAMP7, являющегося причиной этих мужских врожденных дефектов, была определена с помощью белка SNARE-протеина , содержащегося в дрожжевых грибках и клетках млекопитающих, сказал Лэмб.

Комментарии ()

Будьте первым, кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Статьи и полезная информация