Метод прямого анализа генома эмбриона

Критерии назначения

Целью генетического скрининга эмбрионов является выявление рисков развития патологий моногенной этиологии и хромосомных мутаций.

Показана ПГД супружеским парам в следующих случаях:

• наличие моногенных болезней у близких родственников (гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, миодистрофия Душена, другие);
• носительство хромосомных мутаций;
• возраст будущей матери – 35 лет и старше, отца – 39 лет и старше;
• нарушения сперматогенеза у отца;
• привычное невынашивание;
• неудачные процедуры ЭКО;
• предотвращение у ребенка резус-конфликта (случаи, не связанные с генетическими патологиями);
• комбинированные предпосылки к ПГД.

При повышенных рисках неопределенного характера, скрининг в отсутствие генетических аномалий у родителей, с помощью ПГД исследуются 24 хромосом, т.к. хромосомные аномалии являются наиболее частыми среди генетических патологий.

Методы ПГД

Преимплантационную генетическую диагностику проводят с помощью таких методов:

1. Цитогенетический тест методом флуоресцентной гибридизации (FISH).
2. Гибридизация на ДНК-чипах (aCGH).
3. Полимеразная цепная реакция (ПЦР-тест).
4. Секвенирование (МПС – массивное параллельное секвенирование, NGS-метод).

У вас есть вопросы?

Вы можете обратиться к ведущим эмбриологам и генетика клиники

mail_outline

Ваш e-mail (обязательно)

Ваш вопрос

Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением.

Отправить

История эмбриональной диагностики

• 1968 год – определен пол зародыша кролика на стадии бластоцисты;
• 1978 год – рожден первый малыш после ЭКО;
• 1990 год – рожден первый малыш после ПГД;
• 2002 год – родилось 1000 детей после ПГД;
• 2015 год – 25-летие ПГД;
• 2015-2016 годы – трансплантирован фрагмент эмбриона;
• 2017 год – проведена процедура редактирования генома эмбриона.

История методов секвенирования (NGS)

Появление на свет первых детей после искусственного оплодотворения с ПГТ NGS-методом:

• 2014 год — Великобритания;
• 2016 год — Москва;
• 2017 год — проведено 300 тестов на одной тысяче эмбрионов, из которых 300 находятся на стадии криоконсервации с высоким процентом вероятности эуплодии.

При проведении преимплантационной диагностики методом NGS, вероятность наступления беременности – более 74%, точность диагностики – 99,9%.

Медико-генетический прогноз

Комплексный медико-генетический прогноз по результатам расширенного генетического анализа дает возможность оценить генетический статус человека на всех этапах его развития: от эмбриона до ребенка и служит основанием для решения о переносе зародыша в программах ВРТ.

Какие задачи можно решить с помощью ПГД

Основное преимущество преимплантационной генетической диагностики – значительное снижение риска необходимости в селективном аборте, прерывании беременности по причинам генетической патологии плода, высоких шансах рождения здорового ребенка.

Другие задачи, которые можно решить с помощью ПГД:

• выбрать для переноса эмбрион без хромосомных мутаций;
• снизить количество неудачных переносов, которые не приводят к беременности;
• повысить шансы на удачную имплантацию (на 10%);
• уменьшить риск внезапного прерывания беременности;
• повысить шансы на зачатие у пациенток, входящих в группу риска на 65%, у старшего репродуктивного возраста – на 69%;
• родить здорового ребенка при имеющихся рисках моногенных заболеваний;
• снизить вероятность хромосомных отклонений у ребенка;
• уменьшить риск возникновения резус-конфликта;
• определить гистосовместимость;
• снизить вероятность рождения двойни или тройни за счет переноса единственного эмбриона.

Отличия ПГД и ПГС

• ПГД — целенаправленное исследование генов и отдельных хромосом, выявление моногенных болезней.
• ПГС — генетический скрининг, при котором изучается структура и численность хромосом, выявляются хромосомные отклонения.

Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров.

Этапы эмбриональной диагностики

1. Биопсия с целью получения биоптата.

   С помощью биопсии бластомера (клетки) эмбриона выявляют количество хромосом у зародыша. У трехдневного эмбриона микроманипуляторами берется один или два из восьми бластомеров для исследования. Биопсия никак не повлияет на дальнейшее эмбриональное развитие, поскольку бластомеры на данной стадии все равнозначны. В последнее время на пятые сутки развития эмбриона применяется биопсия трофэктодермы (внешняя эмбриональная оболочка).

2. Выделение ДНК и секвенирование.

   Из каждого биологического образца выделяют ДНК, которую амплифицируют (копируют, размножают) и секвенируют на лабораторном аппарате.

3. Биоинформационный анализ.

   По результатам секвенирования определяют количество биоматериала, соответствующего конкретным хромосомам и их количеству.

4. МГК (медико-генетическое консультирование).

   По результатам диагностики генетик дает врачебное заключение для каждого эмбриона отдельно с прогнозами и рекомендациями по переносу зародыша. Врач оценивает морфологические параметры (норма или отклонения), вероятность беременности, в том числе развитие по триместрам, риск плацентарных нарушений, прогноз для плода и постнатальный прогноз.

5. Перенос эмбриона.

   В матку переносится обследованный эмбрион с высоким потенциалом развития. Отбирают зародыш с учетом морфологических данных, поскольку между морфологическим статусом и хромосомным статусом корреляция отсутствует.

Частота хромосомных мутаций

Все эмбрионы у всех родителей имеют те или иные риски хромосомных мутаций, которые повышаются с возрастом женщины:

• после 35 лет данный риск увеличивается на 54%;
• в 35–37 лет – на 67%;
• 38 лет – 74%;
• 39 лет – 76%;
• 40 лет – 79%;
• 41 год – 86%;
• 42 года – 88%;
• 43 года – 95%.

Биологический статус эмбриона при ЭКО

Искусственное оплодотворение с учетом генетического статуса эмбриона не дает гарантий на:

• наступление беременности;
• вероятность прерывания беременности;
• рождение ребенка, в частности, здорового ребенка.

Само по себе ЭКО без ПГД не повышает вероятность рождения здорового малыша, не снижает риски, связанные с генетикой.

Несмотря на немногочисленные риски и немаленькую стоимость диагностики, ПГД оправдывает себя и на сегодняшний день используется все чаще.

Клиника репродукции «АльтраВита» предлагает пройти преимплантационную диагностику эмбриона, которая осуществляется в инновационной генетический лаборатории с использованием высокочувствительных тестов. К нам могут обратиться не только те, кто планирует беременность, но и потенциальные доноры. Наши высококвалифицированные врачи-генетики и эмбриологи сделают все возможное, чтобы получить, выбрать и перенести в рамках ЭКО самый качественный, здоровый эмбрион с отличным потенциалом развития.