Сейчас вы можете сделать генетическую диагностику чтобы быть уверенными, что у малыша не будет отклонений, по более низкой цене.
Критерии назначения
Целью генетического скрининга эмбрионов является выявление рисков развития патологий моногенной этиологии и хромосомных мутаций.
Показана ПГД супружеским парам в следующих случаях:
- наличие моногенных болезней у близких родственников (гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, миодистрофия Душена, другие);
- носительство хромосомных мутаций;
- возраст будущей матери – 35 лет и старше, отца – 39 лет и старше;
- нарушения сперматогенеза у отца;
- привычное невынашивание;
- неудачные процедуры ЭКО;
- предотвращение у ребенка резус-конфликта (случаи, не связанные с генетическими патологиями);
- комбинированные предпосылки к ПГД.
При повышенных рисках неопределенного характера, скрининг в отсутствие генетических аномалий у родителей, с помощью ПГД исследуются 24 хромосом, т.к. хромосомные аномалии являются наиболее частыми среди генетических патологий.
ПГД - дополнительная процедура к ВРТ, существенно повышающая шанс родить здорового ребенка.
Методы ПГД
Преимплантационную генетическую диагностику проводят с помощью таких методов:
- Цитогенетический тест методом флуоресцентной гибридизации (FISH).
- Гибридизация на ДНК-чипах (aCGH).
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР-тест).
- Секвенирование (МПС – массивное параллельное секвенирование, NGS-метод).
Хотите узнать больше о генетической диангностике?
История эмбриональной диагностики
- 1968 год – определен пол зародыша кролика на стадии бластоцисты;
- 1978 год – рожден первый малыш после ЭКО;
- 1990 год – рожден первый малыш после ПГД;
- 2002 год – родилось 1000 детей после ПГД;
- 2015 год – 25-летие ПГД;
- 2015-1016 годы – трансплантирован фрагмент эмбриона;
- 2017 год – проведена процедура редактирования генома эмбриона.
История методов секвенирования (NGS)
Появление на свет первых детей после искусственного оплодотворения с ПГТ NGS-методом:
- 2014 год — Великобритания;
- 2016 год — Москва;
- 2017 год — проведено 300 тестов на одной тысяче эмбрионов, из которых 300 находятся на стадии криоконсервации с высоким процентом вероятности эуплодии.
При проведении преимплантационной диагностики методом NGS, вероятность наступления беременности – более 74%, точность диагностики – 99,9%.
Медико-генетический прогноз
Комплексный медико-генетический прогноз по результатам расширенного генетического анализа дает возможность оценить генетический статус человека на всех этапах его развития: от эмбриона до ребенка и служит основанием для решения о переносе зародыша в программах ВРТ.
Какие задачи можно решить с помощью ПГД
Основное преимущество преимплантационной генетической диагностики – значительное снижение риска необходимости в селективном аборте, прерывании беременности по причинам генетической патологии плода, высоких шансах рождения здорового ребенка.
Другие задачи, которые можно решить с помощью ПГД:
- выбрать для переноса эмбрион без хромосомных мутаций;
- снизить количество неудачных переносов, которые не приводят к беременности;
- повысить шансы на удачную имплантацию (на 10%);
- уменьшить риск внезапного прерывания беременности;
- повысить шансы на зачатие у пациенток, входящих в группу риска на 65%, у старшего репродуктивного возраста – на 69%;
- родить здорового ребенка при имеющихся рисках моногенных заболеваний;
- снизить вероятность хромосомных отклонений у ребенка;
- уменьшить риск возникновения резус-конфликта;
- определить гистосовместимость;
- снизить вероятность рождения двойни или тройни за счет переноса единственного эмбриона.
Отличия ПГД и ПГС
- ПГД — целенаправленное исследование генов и отдельных хромосом, выявление моногенных болезней.
- ПГС — генетический скрининг, при котором изучается структура и численность хромосом, выявляются хромосомные отклонения.
Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров.
Читайте также
Этапы эмбриональной диагностики
-
Биопсия с целью получения биоптата.
С помощью биопсии бластомера (клетки) эмбриона выявляют количество хромосом у зародыша. У трехдневного эмбриона микроманипуляторами берется один или два из восьми бластомеров для исследования. Биопсия никак не повлияет на дальнейшее эмбриональное развитие, поскольку бластомеры на данной стадии все равнозначны. В последнее время на пятые сутки развития эмбриона применяется биопсия трофэктодермы (внешняя эмбриональная оболочка). -
Выделение ДНК и секвенирование.
Из каждого биологического образца выделяют ДНК, которую амплифицируют (копируют, размножают) и секвенируют на лабораторном аппарате. -
Биоинформационный анализ.
По результатам секвенирования определяют количество биоматериала, соответствующего конкретным хромосомам и их количеству. -
МГК (медико-генетическое консультирование).
По результатам диагностики генетик дает врачебное заключение для каждого эмбриона отдельно с прогнозами и рекомендациями по переносу зародыша. Врач оценивает морфологические параметры (норма или отклонения), вероятность беременности, в том числе развитие по триместрам, риск плацентарных нарушений, прогноз для плода и постнатальный прогноз. -
Перенос эмбриона.
В матку переносится обследованный эмбрион с высоким потенциалом развития. Отбирают зародыш с учетом морфологических данных, поскольку между морфологическим статусом и хромосомным статусом корреляция отсутствует.
Частота хромосомных мутаций
Все эмбрионы у всех родителей имеют те или иные риски хромосомных мутаций, которые повышаются с возрастом женщины:
- после 35 лет данный риск увеличивается на 54%;
- в 35–37 лет – на 67%;
- 38 лет – 74%;
- 39 лет – 76%;
- 40 лет – 79%;
- 41 год – 86%;
- 42 года – 88%;
- 43 года – 95%.
Биологический статус эмбриона при ЭКО
Искусственное оплодотворение с учетом генетического статуса эмбриона не дает гарантий на:
- наступление беременности;
- вероятность прерывания беременности;
- рождение ребенка, в частности, здорового ребенка.
Само по себе ЭКО без ПГД не повышает вероятность рождения здорового малыша, не снижает риски, связанные с генетикой.
Несмотря на немногочисленные риски и немаленькую стоимость диагностики, ПГД оправдывает себя и на сегодняшний день используется все чаще.
Клиника репродукции «АльтраВита» предлагает пройти преимплантационную диагностику эмбриона, которая осуществляется в инновационной генетический лаборатории с использованием высокочувствительных тестов. К нам могут обратиться не только те, кто планирует беременность, но и потенциальные доноры. Наши высококвалифицированные врачи-генетики и эмбриологи сделают все возможное, чтобы получить, выбрать и перенести в рамках ЭКО самый качественный, здоровый эмбрион с отличным потенциалом развития.
Комментарии ()