14 349

беременностей
за 16 лет работы

Ежедневно, 8:00-20:00

Клиника ЭКО АльтраВита

Метод прямого анализа генома эмбриона

Время чтения: 0 мин.

Преимплантационную генетическую диагностику проводят в клинике «АльтраВита» у эмбрионов в рамках программы экстракорпорального оплодотворения до пересадки зародыша в полость матки. То есть будущий ребенок будет обследован на предмет возможного возникновения генетических отклонений еще до наступления беременности.

Оглавление Врачи Цены
Консультация генетика по результатам ПГД
0 руб.

Преимплантационная генетическая диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)
23 000 руб.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, остановившихся в развитии
60 000 руб.

Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)
48 000 руб.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных

* Акция: первый приём репродуктолога до 28 февраля - 0 руб.

Акция: снижены цены на генетическую диагностику!

Сейчас вы можете сделать генетическую диагностику чтобы быть уверенными, что у малыша не будет отклонений, по более низкой цене.

Критерии назначения

Целью генетического скрининга эмбрионов является выявление рисков развития патологий моногенной этиологии и хромосомных мутаций.

Показана ПГД супружеским парам в следующих случаях:

  • наличие моногенных болезней у близких родственников (гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, миодистрофия Душена, другие);
  • носительство хромосомных мутаций;
  • возраст будущей матери – 35 лет и старше, отца – 39 лет и старше;
  • нарушения сперматогенеза у отца;
  • привычное невынашивание;
  • неудачные процедуры ЭКО;
  • предотвращение у ребенка резус-конфликта (случаи, не связанные с генетическими патологиями);
  • комбинированные предпосылки к ПГД.

При повышенных рисках неопределенного характера, скрининг в отсутствие генетических аномалий у родителей, с помощью ПГД исследуются 24 хромосом, т.к. хромосомные аномалии являются наиболее частыми среди генетических патологий.

ПГД - дополнительная процедура к ВРТ, существенно повышающая шанс родить здорового ребенка.

Изображение №1, Метод прямого анализа генома эмбриона - клиника Альтравита

Методы ПГД

Преимплантационную генетическую диагностику проводят с помощью таких методов:

  1. Цитогенетический тест методом флуоресцентной гибридизации (FISH).
  2. Гибридизация на ДНК-чипах (aCGH).
  3. Полимеразная цепная реакция (ПЦР-тест).
  4. Секвенирование (МПС – массивное параллельное секвенирование, NGS-метод).

История эмбриональной диагностики

  • 1968 год – определен пол зародыша кролика на стадии бластоцисты;
  • 1978 год – рожден первый малыш после ЭКО;
  • 1990 год – рожден первый малыш после ПГД;
  • 2002 год – родилось 1000 детей после ПГД;
  • 2015 год – 25-летие ПГД;
  • 2015-1016 годы – трансплантирован фрагмент эмбриона;
  • 2017 год – проведена процедура редактирования генома эмбриона.

Изображение №2, Метод прямого анализа генома эмбриона - клиника Альтравита

История методов секвенирования (NGS)

Появление на свет первых детей после искусственного оплодотворения с ПГТ NGS-методом:

  • 2014 год, Великобритания;
  • 2016 год, Москва;
  • 2017 год – проведено 300 тестов на одной тысяче эмбрионов, из которых 300 находятся на стадии криоконсервации с высоким процентом вероятности эуплодии.

При проведении преимплантационной диагностики методом NGS, вероятность наступления беременности – более 74%, точность диагностики – 99,9%.

Медико-генетический прогноз

Комплексный медико-генетический прогноз по результатам расширенного генетического анализа дает возможность оценить генетический статус человека на всех этапах его развития: от эмбриона до ребенка и служит основанием для решения о переносе зародыша в программах ВРТ.

Какие задачи можно решить с помощью ПГД

Основное преимущество преимплантационной генетической диагностики – значительное снижение риска необходимости в селективном аборте, прерывании беременности по причинам генетической патологии плода, высоких шансах рождения здорового ребенка.

Другие задачи, которые можно решить с помощью ПГД:

  • выбрать для переноса эмбрион без хромосомных мутаций;
  • снизить количество неудачных переносов, которые не приводят к беременности;
  • повысить шансы на удачную имплантацию (на 10%);
  • уменьшить риск внезапного прерывания беременности;
  • повысить шансы на зачатие у пациенток, входящих в группу риска на 65%, у старшего репродуктивного возраста – на 69%;
  • родить здорового ребенка при имеющихся рисках моногенных заболеваний;
  • снизить вероятность хромосомных отклонений у ребенка;
  • уменьшить риск возникновения резус-конфликта;
  • определить гистосовместимость;
  • снизить вероятность рождения двойни или тройни за счет переноса единственного эмбриона.
 
Отличия ПГД и ПГС

ПГД – целенаправленное исследование генов и отдельных хромосом, выявление моногенных болезней.

ПГС – генетический скрининг, при котором изучается структура и численность хромосом, выявляются хромосомные отклонения.

Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров.

Этапы эмбриональной диагностики
  1. Биопсия с целью получения биоптата.
    С помощью биопсии бластомера (клетки) эмбриона выявляют количество хромосом у зародыша. У трехдневного эмбриона микроманипуляторами берется один или два из восьми бластомеров для исследования. Биопсия никак не повлияет на дальнейшее эмбриональное развитие, поскольку бластомеры на данной стадии все равнозначны. В последнее время на пятые сутки развития эмбриона применяется биопсия трофэктодермы (внешняя эмбриональная оболочка).
  2. Выделение ДНК и секвенирование.
    Из каждого биологического образца выделяют ДНК, которую амплифицируют (копируют, размножают) и секвенируют на лабораторном аппарате.
  3. Биоинформационный анализ.
    По результатам секвенирования определяют количество биоматериала, соответствующего конкретным хромосомам и их количеству.
  4. МГК (медико-генетическое консультирование).
    По результатам диагностики генетик дает врачебное заключение для каждого эмбриона отдельно с прогнозами и рекомендациями по переносу зародыша. Врач оценивает морфологические параметры (норма или отклонения), вероятность беременности, в том числе развитие по триместрам, риск плацентарных нарушений, прогноз для плода и постнатальный прогноз.
  5. Перенос эмбриона.
    В матку переносится обследованный эмбрион с высоким потенциалом развития. Отбирают зародыш с учетом морфологических данных, поскольку между морфологическим статусом и хромосомным статусом корреляция отсутствует.
Частота хромосомных мутаций

Все эмбрионы у всех родителей имеют те или иные риски хромосомных мутаций, которые повышаются с возрастом женщины:

  • после 35 лет данный риск увеличивается на 54%;
  • в 35–37 лет – на 67%;
  • 38 лет – 74%;
  • 39 лет – 76%;
  • 40 лет – 79%;
  • 41 год – 86%;
  • 42 года – 88%;
  • 43 года – 95%.

Изображение №3, Метод прямого анализа генома эмбриона - клиника Альтравита

Биологический статус эмбриона при ЭКО

Искусственное оплодотворение с учетом генетического статуса эмбриона не дает гарантий на:

  • наступление беременности;
  • вероятность прерывания беременности;
  • рождение ребенка, в частности, здорового ребенка.

Само по себе ЭКО без ПГД не повышает вероятность рождения здорового малыша, не снижает риски, связанные с генетикой.

Несмотря на немногочисленные риски и немаленькую стоимость диагностики, ПГД оправдывает себя и на сегодняшний день используется все чаще.

Клиника репродукции «АльтраВита» предлагает пройти преимплантационную диагностику эмбриона, которая осуществляется в инновационной генетический лаборатории с использованием высокочувствительных тестов. К нам могут обратиться не только те, кто планирует беременность, но и потенциальные доноры. Наши высококвалифицированные врачи-генетики и эмбриологи сделают все возможное, чтобы получить, выбрать и перенести в рамках ЭКО самый качественный, здоровый эмбрион с отличным потенциалом развития.

Автор статьи

Читайте нас в Telegram - altravita

Комментарии ()

Будьте первым, кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Читайте также