8 (499) 969-81-22

Ежедневно с 8:00 до 20:00

ул. Нагорная, 4А АльтраВита АльтраВита АльтраВита

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера возникает преимущественно вследствие хромосомных аномалий.

Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная аномалия, которая встречается у женщин и характеризуется нехваткой одной X хромосомы.

Кариотип пациентки, которая имеет синдром Шерешевского-Тернера, записывают как 45 XO, что обозначает неполное количество хромосомного материала. Вследствие такой патологии развиваются характерные симптомы.

Как проявляется синдром Шерешевского-Тернера?

Из-за дефицита части генетического материала нарушается функциональная активность многих систем организма. Синдром Шерешевского Тернера отмечается полиморфизмом признаков. Это обусловлено расстройствами в обменных реакциях, которые касаются разнообразных тканей в теле человека.

 

Тем не менее, существуют особые патогномонические симптомы, которыми отличается синдром Шерешевского Тернера.

К ним относят:

  • Неполное развитие половой системы.
  • Характерные складки кожи на шее.
  • Соматические аномалии (деформация конечностей, суставов, низкорослость и другие).

Степень проявления этих признаков может варьировать. Трудно найти идентичных по симптоматике больных с диагнозом синдром Шерешевского Тернера. Многое зависит от индивидуальных особенностей каждого организма. Достаточно часто данная патология протекает параллельно с другими расстройствами. Как результат, происходит наслоение симптомов одной болезни на другую.

Половой инфантилизм обусловлен нехваткой целой женской хромосомы. Это главный патогенетический механизм, из-за которого прогрессирует синдром Шерешевского Тернера.

Кариотип влияет на закладку репродуктивной системы, что ведет к ее неправильному развитию. У пациенток наблюдается наличие внешних женских половых органов, однако они могут быть в недоразвитом виде.

Яичники практически не функционируют или вовсе отсутствуют. Молочные железы не развиваются, а соски расположены достаточно широко. Синдром Тернера также сопровождается втягиванием ареол вместо их выпячивания. Они очень слабо выражены. Наблюдается расстройства или полное отсутствие менструального цикла. Пациенты с диагнозом синдром Тернера практически всегда бесплодны.

Читайте также: Как делается ЭКО

Дополнительные симптом

Как уже говорилось, синдром Тернера – полиморфное заболевание, которое может параллельно сопровождаться различными нарушениями:

  • Сморщенное лицо младенцев.
  • Опущение верхнего века (птоз).
  • Низкорослость.
  • Метаболические нарушения.

Изображение №1, Синдром Шерешевского-Тернера - клиника АльтравитаВсе эти проявления могут протекать с различной выраженностью. Этим отличается от многих других заболеваний синдром Шерешевского Тернера. Фото пациентов практически всегда демонстрирую развитие характерного симптома «шея сфинкса» из-за наличия складок кожного покрова. Помимо этого, в глаза бросается низкий рост.

Синдром Шерешевского диагностируют после кариотипирования и определения количества хромосом. В других ситуациях врач может подозревать наличие патологии, но точно сказать весьма трудно, даже если все визуальные признаки заметны невооруженным глазом.

Некоторые особенности заболевания

Синдром Шершевского Тернера практически всегда ведет к бесплодию.

Однако существуют особенные случаи, когда пациенты с таким диагнозом могут рассчитывать на зачатие и вынашивание ребенка.

Это возможно, если наблюдается мозаицизм половых хромосом типа 45XO/46XX. Это значит, что только часть организма имеет дефектный хромосомный состав. Благодаря такому частичному поражению организма можно в некоторых случаях надеяться на успех в терапии.

Читайте также: Центры планирования семьи и репродукции человека

Как побороть синдром Шерешевского Тернера?

Изображение №2, Синдром Шерешевского-Тернера - клиника АльтравитаЛечение в основном направлено на преодоление симптомов проблемы и частичной коррекции метаболизма.

Преодоление низкорослости в данном случае практически невозможно посредством применения соматотропина (гормона роста). Дело в том, что заболевание снижает чувствительность организма к воздействию соответствующего гормона. Поэтому возрастание его концентрации не оказывает должного эффекта.

При наличии мозаицизма половых хромосом возможно проведение ЭКО с последующим рождением ребенка. Однако далеко не все пациентки могут на это рассчитывать. Многое зависит от степени выраженности основной патологии. Кроме того, остается риск передачи этого заболевания следующему поколению.

Обратитесь в клинику «АльтраВита», чтобы узнать о возможности преодоления бесплодия у пациентов с хромосомными или генетическими аномалиями.

Проведение ЭКО у таких женщин возможно при сохранении нормальных размеров матки. Главной проблемой в данном случае остается слишком тонкий слой слизистой оболочки органа (эндометрий). Если удается нарастить его (для этого нужно, чтоб яичники могли адекватно отвечать на гормональную стимуляцию), тогда беременность наступает без особых проблем.

Дальше следует период вынашивания малыша, во время которого очень важно следить за состоянием плода и матери. Женщины постоянно получают гормональную терапию для поддержки беременности в дозах, которые устанавливаются в каждом отдельном случае, в зависимости от тяжести основной патологии.

Обязательным для женщин с соответствующим диагнозом остается анализ на плазменный протеин А на 11-13 неделе беременности или пренатальная диагностика. Наличие указанного выше белка в крови свидетельствует о развитии малыша с аномалиями. В таком случае нужно уже консультироваться с доктором о целесообразности сохранения беременности.

Пренатальную диагностику необходимо проводить еще до начала активной терапии, направленной на повышение шанса зачатия, для предотвращения возникновения генетических заболеваний у ребенка.

Наши услуги

  • Если вы хотите оценить свои репродуктивные возможности или нуждаетесь в лечении – приходите в клинику «АльтраВита».
  • Тяпкина Марина Анатольевна. Клиника ЭКО Альтравита Мы поможем Вам!Тяпкина Марина Анатольевна, медицинский директор

Запишитесь на бесплатный приём по бесплодию прямо сейчас!

Нажимая "Отправить", Вы принимаете пользовательское соглашение
Выделите опечатку и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отправить сообщение об ошибке.