14 035

беременностей
за 15 лет работы

Ежедневно, 8:00-20:00

Клиника ЭКО АльтраВита

Синдром Шерешевского-Тернера

Время чтения: 0 мин.
Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х.
Оглавление Врачи

Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости.

Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера. Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности.

Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.

Как проявляется?

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания. В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам.

Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина.

При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

 

Терапия

Изображение №1, Синдром Шерешевского-Тернера - клиника АльтравитаК сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно. Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов. Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем.

Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.

Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша.

При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.

Особенности

Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.

Чтобы преодолеть бесплодие, обратитесь в клинику «АльтраВита», в которой много лет помогают женщинам с генетическими и хромосомными аномалиями зачать и родить ребенка.

После удачного искусственного оплодотворения наши специалисты будут контролировать весь период вынашивания младенца, следить за состоянием будущей мамы и плода. В зависимости от тяжести заболевания врачи могут назначить прием гормонов во время беременности. Чтобы получить консультирование одного из специалистов нашего центра, позвоните по указанному номеру телефона.

Автор статьи

Читайте нас в Telegram - altravita

Комментарии ()

Будьте первым кто оставит свой комментарий

Мария 05 марта 2018, 17:41

Никогда не слышала про такой синдром… Хорошо, что сейчас есть ЭКО и у каждого есть шанс!

Ольга Фелис 28 февраля 2018, 14:37

У меня синдром Шерешевского Тернера. Информация обнадежила.

Дарина 30 ноября 2017, 17:25

Моей хорошей пордруги поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, забеременеть ей пока не удалось, но она не сдается

Тамара 18 сентября 2017, 13:52

Даже с таким диагнозом можно родить ребеночка с помощью ЭКО. Разве это не чудо?

Ольга 25 июля 2017, 08:59

Удивительно, даже с таким сложным диагнозом как синдром Шерешевского Тернера женщина имеет шанс зачать ребеночка.

Диана 13 июня 2017, 13:27

Если врач настаивает стоит сделать пренатальную диагностику.

Наши услуги

Вас также может заинтересовать