Консультация генетика

Для чего нужна консультация генетика?

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но при планировании ребенка рекомендуют проконсультироваться у генетика. В Москве это можно сделать в клинике «Альтравита». Консультация врача генетика необходима по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками;
• первая беременность после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита к врачу могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в развитии плода, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови. Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит. В компетенцию генетика входит решение следующих задач:

• выявление точного диагноза;
• определение конкретного типа наследования в семье;
• разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
• расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
• объяснение причин, приведших к заболеванию;
• проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно со следующими заболеваниями:

• кистозный фиброз (муковисцидоз);
• некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
• гиперхолистеринемия;
• склонность к алкоголизму и наркомании;
• фенилкетонурия;
• нейрофиброматоз первого типа;
• умственная отсталость;
• дистрофическая миотония.

Развитие многих из них можно предвидеть. В задачи врача входит — выяснить риск появления патологий и предложить пути решения проблемы.

Диагностика

На приеме генетика после осмотра и сбора анамнеза назначается исследование хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. У будущего отца также берется диагностический биоматериал. Определение риска развития наследственных патологий у плода производится врачом генетиком на основе полученных данных. Он поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом. Во время планирования беременности, проконсультировавшись у генетика вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием врача генетика.

***

Список литературы

1. Гузеев, Г.Г. Эффективность генетического консультирования/ Г.Г. Гузеев //Сборник статей: современные проблемы медицинской генетики. - 2003.
2. Касимовская, H.A. Информированность пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как фактор профилактики наследственной и врожденной патологии/ Касимовская H.A., Якушина И.И.// Казанский медицинский журнал. - 2014.
3. Козлова, С.И. Анализ эффективности медико-генетического консультирования / Козлова С.И.// Вопросы охраны материнства и детства. - 1978.
4. Новиков, П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации / Новиков П. В. // Медицинская генетика. - 2008.