Консультация генетика

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал. Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом. Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием. Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.