Консультация врача генетика

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но при планировании ребенка рекомендуют проконсультироваться у генетика. В Москве это можно сделать в клинике «Альтравита». Консультация врача генетика необходима по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками;
• первая беременность после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита к врачу могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в развитии плода, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови. Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

На приеме генетика после осмотра и сбора анамнеза назначается исследование хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. У будущего отца также берется диагностический биоматериал. Определение риска развития наследственных патологий у плода производится врачом генетиком на основе полученных данных. Он поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения.

Мнение эксперта

Маклыгина Юлия Юрьевна

В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение врачами вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона. ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона. Применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона.

Задать вопрос

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом. Во время планирования беременности, проконсультировавшись у генетика вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием врача генетика.

***

Список литературы

1. Гузеев, Г.Г. Эффективность генетического консультирования/ Г.Г. Гузеев //Сборник статей: современные проблемы медицинской генетики. - 2003.
2. Касимовская, H.A. Информированность пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как фактор профилактики наследственной и врожденной патологии/ Касимовская H.A., Якушина И.И.// Казанский медицинский журнал. - 2014.
3. Козлова, С.И. Анализ эффективности медико-генетического консультирования / Козлова С.И.// Вопросы охраны материнства и детства. - 1978.
4. Новиков, П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации / Новиков П. В. // Медицинская генетика. - 2008.