Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГС) в Москве
Преимплантационное генетическое тестирование - исследование генов эмбрионов, полученных методом ЭКО. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) дает возможность проводить генетические анализы эмбриону до того, как он будет перенесен в матку.
Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины. Такой отбор позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша. Более того, анализ ПГД позволяет свести к минимуму риск рождения больного ребенка даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.
- Срок исполнения: до 60 рабочих дней
- Исследуемый материал: Биопсия клеток наружного слоя бластоцисты
- Метод исследования: Исследование генов эмбрионов
Для семей, которые точно знают о наличии проблем, связанных с хромосомными перестройками и генными мутациями, ПГД особенно актуальна и является единственной диагностикой, благодаря которой можно родить здорового ребенка в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения. Тест дает возможность выявить изменения в хромосомном наборе, нарушения структуры хромосом и генетического аппарата, мутации генов до этапа переноса эмбрионов. То есть врачи смогут обнаружить нездоровые эмбрионы до их подсадки в маточную полость пациентки. Для переноса отбирается самый жизнеспособный здоровый материал. Поэтому будущие мать и отец могут не переживать о том, что у них может появиться ребенок с синдромом Дауна или другими тяжелыми наследственными заболеваниями.
ПГТ-А (ПГД хромосомных аномалий) позволяет обнаружить:
- нарушения эмбрионов высокого качества, у которых невозможно определить отклонения визуально;
- лишние либо недостающие хромосомы в клеточном ядре;
- участки ДНК, на которых удвоен генетический материал или наоборот, утрачен;
- любое количество вероятных отклонений;
- проанализировать весь хромосомный набор.
ПГТ-М (ПГД моногенных заболеваний) позволяет идентифицировать конкретную наследственную патологию. Исследование рекомендовано при высоком риске мутагенеза у будущего ребенка.
Показания к ПГТ эмбриона
ПГД показана, если:
- женщина рожала детей с хромосомными аномалиями или они были выявлены у плода;
- потенциальный отец или мать – носитель дефектного гена;
- высокий риск у ребенка развития моногенного заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, другие);
- генетический фактор мужского бесплодия;
- женский возраст 35 лет и старше;
- в анамнезе – больше двух неудачных попыток ЭКО;
- выкидыши – два и более раза в анамнезе;
- желание клиентов повысить шансы на успех в программе искусственного оплодотворения.
Основания к проведению преимплантационной диагностики определяет генетик. После консультации и детального изучения анамнеза пациентов врач индивидуально назначает оптимальный метод исследования.
Возможности ПГД
Преимплантационное тестирование позволяет:
| ПГД на анеуплоидии (ПГТ-А) | ПГД моногенных заболеваний (ПГТ-М) |
| Повысить результативность попытки ЭКО (эффективность возрастает приблизительно на 27%) | Перенести в матку генетически здоровых зэмбрионов |
| Уменьшить риск самопроизвольного аборта на раннем сроке. При тяжелых генетических патологиях плода прерывание беременности происходит в 50-70% случаях на протяжении первого триместра | После ДНК-диагностики витрифицировать эмбрионы без патологических отклонений для переноса в последующем протоколе |
| Минимизировать вероятность хромосомных нарушений у эмбриона, предназначенного для переноса в полость матки | Исследовать эмбриональный материал для исключения смешивания (контаминации) ДНК будущей матери и ребенка. При этом вероятность постановки неправильного диагноза практически нулевая |
| Сократить количество попыток ЭКО, тем самым уменьшив финансовые затраты | Одновременно выполнить ПГТ-А и ПГТ-М для исключения хромосомных перестроек и генных мутаций |
Стоимость генетического тестирования
Эмбриологи, выполняющие процедуру
Кириенко Константин Владимирович
Харитонова Маргарита Александровна
Апрышко Валентина Петровна
Как и когда проводится ПГД?
Анализ чаще проводится пятидневным эмбрионам, но может выполняться и трехдневным. У трехдневок можно взять на исследование только одну, максимум две клетки (бластомеры). У бластоцисты (пятидневки) – 5-7 клеток. Выделяют их из трофэктодермы (внешний слой, формирующий плаценту).
Этапы тестирования:
- Биопсия трофэктодермы с помощью специального микрокапилляра.
- Фиксация клеточных ядер на предметном стекле (слайде) для микроскопического исследования.
- Гибридизация (специфическое взаимодействие) меченых фрагментов ДНК (зондов). Каждая хромосомная пара помечается определенным флуоресцентным красителем для идентификации.
- Изучение флуоресцирующего материала под микроскопом, визуализация объекта изучения на компьютере. В ядрах подсчитываются хромосомы. При нормальном количестве бластоцисту можно переносить. Аномальные эмбрионы при трисомии (три хромосомы вместо пары) или моносомии (одна вместо двух) не переносят.
ПГТ выполняется одним из вариантов:
- FISH (флуоресцентная гибридизация) – наиболее распространенный метод, недорогой, доступный, занимающий 4-5 часов, но не позволяющий анализировать весь хромосомный набор;
- CGH (сравнительная геномная гибридизация) – дорогостоящая методика, требующая много времени. При использовании CGH бластоцисты криоконсервируют и переносят в криопротоколе;
- PCR (полимеразная цепная реакция) – проводится после обследования супругов. При выявлении определенной мутации у родителей (обоих или одного) ищут такую же аномалию у эмбриона. Таким образом выявляют моногенные хромосомные отклонения;
- NGS (Now-Generation Sequencing, массивное параллельное секвенирование) – полноценный дорогостоящий геномный анализ. Наиболее высокоразрешающая технология, позволяющая исследовать в рамках одной диагностики хромосомный набор и дефекты на любом отрезке хромосом.
Для эмбриона наименее травматична биопсия на пятые на сутки. У бластоцисты больше материала для анализа, практически отсутствует риск остановки формирования и дальнейшего развития.
Оставьте заявку или позвоните 8 (800) 551-99-03, чтобы записаться на прием к специалистам АльтраВита.