Генетические анализы при планировании беременности
Об услуге
Генетические исследования при планировании беременности позволяют выявить наследственные дефекты обоих супругов, риски невынашивания, предрасположенность у будущего ребенка патологий, передающихся по наследству. Генетические анализы помогают своевременно провести нужные профилактические мероприятия, чтобы уменьшить риск вероятных хромосомных перестроек (аберраций). С помощью генетических исследований можно определить склонность к аллергическим реакциям, сердечно-сосудистым болезням, патологиям почек и печени, различным синдромам.
Показания для генетических исследований
- Невынашивание.
- Отягощенный семейный анамнез.
- Бесплодие абсолютное или относительное.
- Женщины после 35 лет, желающие стать матерью.
- В семье есть больные дети с синдромами, связанными с хромосомными мутациями.
- Наличие (в прошлом или настоящем) кровных родственников с онкозаболеваниями.
- Тяжелые эндокринные расстройства.
- Аутоиммунные болезни.
Назначаются скрининги врачом-генетиком после собеседования с партнерами и тщательного сбора анамнеза. Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через специальную форму на этой странице, и мы перезвоним!
Стоимость услуг
Кариотипирование
Цитогенетическое исследование, позволяющее определить количество хромосом и структурные перестройки, может проводиться одному из супругов или обоим. Поломки бывают внутрихромосомными и межхромосомными.
Сопровождаются такими нарушениями:
- Делеция — утрата участка хромосомы.
- Дупликация — дополнительная копия хромосомного фрагмента.
- Инверсия — перестановка участков.
- Транслокация — перенос фрагмента на негомологичную хромосому (содержащую несходные гены).
Аберрации бывают двух типов:
- Сбалансированные — не приводят к добавлению или утрате генетического материала, носители которого нормальны по фенотипу.
- Несбалансированные — приводят к изменению количественного соотношения генов. У носителей такого материала развиваются отклонения.
Здоровый человек получает 22 пары аутосом, обозначающихся порядковыми номерами и пару ХХ или ХУ (половые хромосомы).
Хромосомные перестройки — редкость для людей с диагностированным бесплодием. Чаще они встречаются при привычном невынашивании, причиной которого они являются всего в 4-5% случаях. У таких партнеров есть шанс родить ребенка без мутаций, при этом не проходя дорогостоящую диагностику. Риски последующего невынашивания и появления ребенка с признаками несбалансированной транслокации без обследования и лечения низкие.
Кариотипирование в большинстве случаев при бесплодии назначается для перестраховки. Целесообразно оно для женщин с привычным невынашиванием. Если в результате кариотипирования обнаружены нарушения кариотипа, то показана ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) на конкретную аберрацию и для исключения количественных хромосомных отклонений.
Скрининг на носительство самых распространенных моногенных заболеваний
Генетический анализ можно проходить всем партнерам, желающим стать родителями. Это обусловлено тем, что каждый человек — носитель нескольких аутосомно-рецессивных патологий. Большинство людей об этом не подозревает, поскольку ген из пары от другого родителя без перестроек, поэтому заболевание не проявляется. Если оба будущих родителя – носители одинаковой болезни, то больной ребенок рождается в 25% случаях.
Банки донорского репродуктивного материала тестируют претендентов на донорство на носительство распространенных моногенных патологий. Это несмотря на то, что вероятность рождения нездорового ребенка небольшая, 1:1000. Если при реализации протокола ЭКО с донорскими гаметами у здоровых супругов родится ребенок с тяжелыми проявлениями генетической патологии, то последствия будут крайне нежелательные.
Основная скрининговая панель включает исследования на такие заболевания:
- Спинальная мышечная атрофия (СМА).
- Сенсоневральная тугоухость – врожденное снижение слуха.
- Муковисцидоз – кистозный фиброз, при котором поражается пищеварительная система, легкие и другие жизненноважные органы.
- Фенилкетонурия – нарушение метаболизма АМК (аминокислот).
Рекомендуется пройти, как минимум, основную генетическую панель — тест Horizon (Natera) — тестирование на носительство моногенных заболеваний.
Тесты на мутации муковисцидоза (CFTR) и фактора азооспермии (AZF)
При тяжелых, диагностически доказанных видах мужского бесплодия назначаются анализы гена CFTR на мутации муковисцидоза и мутации фактора азооспермии. При выявлении носительства также обследуется партнерша. При обнаружении мутации AZF показано ЭКО с преимплантационной диагностикой и перенос эмбриона женского пола, поскольку мальчик унаследует идентичную мутацию и во взрослом возрасте останется бесплодным.
Исследование на повторы в гене FMR1
Низкий овариальный запас (АМГ до 1нг/мл) у пациенток до 35-летнего возраста и преждевременная недостаточность половых желез (когда менструация прекращается до 40 лет) — показания для теста на повторы в гене FMR1. При таких повторах возникает синдром ломкой Х-хромосомы. При окрашивании хрупкая хромосома имеет нетипичный вид с отделенным фрагментом. На самом деле она целая.
Если обнаружены повторы в данном гене, то показано ПГТ-А для перенос женских эмбрионов. У мальчиков синдром Мартина-Белл развивается в 3 раза чаще, чем у девочек. Болезнь проявляется умственным недоразвитием.
Полногеномные исследования «Ферти» позволяют одновременно исследовать наибольшее количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.
HLA-типирование
Привычное невынашивание, а также неоднократные неудачные попытки ЭКО являются показанием для HLA-типирования. Множественные совпадения по главному комплексу гистосовместимости (HLA) самостоятельно не приводят к бесплодию, но влияют на появление иммунных факторов привычного невынашивания и инфертильности.
Генетические скрининги не являются обязательными при бесплодии и невынашивании. Анализы рекомендованы, как профилактика, направленная на уменьшение рисков повторных самопроизвольных выкидышей и рождения неполноценного потомства.