Анализ на генетику при планировании беременности

У кого можно проконсультироваться

Для прохождения генетического анализа перед беременностью, нужно обратиться к генетику. 

Консультирование состоит из нескольких этапов:

• беседа;
• предварительный расчет рисков;
• дополнительные анализы.

В ходе беседы, на этапе планирования беременности, врач собирает сведения о родословной — близких и дальних родственниках, наличии выкидышей, смертей новорожденных детей, генетической патологии у взрослых. Врач пытается выяснить, присутствовали ли у родственников пары генные или хромосомные заболевания и какова вероятность их проявления у будущего ребенка. Собирая данные, врач составляет графическое изображение, на котором наглядно видны все риски. Такой анализ связан с определенными сложностями — у большинства людей отсутствуют сведения о дальних родственниках, не всегда известны причины смерти новорожденных или выкидышей.

Поэтому, при малейших подозрениях на патологию, паре рекомендуют дополнительное обследование — кариотипирование, анализы на генетическую совместимость, ДНК-диагностику. Это дает генетику максимум ценной информации.

Кариотипирование

Кариотипирование, или хромосомный анализ — медицинское обследование, с помощью которого подтверждают или исключают отклонения в структуре и количестве хромосом.  Это безопасный для здоровья супругов метод лабораторного исследования. Материал для анализа — венозная кровь. Подготовка к процедуре проста — за две недели до забора крови нужно прекратить употреблять алкоголь, курить и принимать лекарства. Если лекарственные препараты отменить нельзя, пациент должен предупредить об это врача. Забор крови происходит утром, на сытый желудок.

Непосредственно перед процедурой пациент должен заполнить анкету. В некоторых клиниках ее выдают заранее или заполняет врач, в ходе беседы с пациентом. Противопоказанием к кариотипированию являются острые инфекционные заболевания или обострение хронических. В таких случаях кровь на исследование берут после выздоровления пациента. Лаборант набирает нужное количество крови в пробирку, после чего отпускает пациента. В лаборатории из крови выделяют лимфоциты — клетки, способные быстро делиться. Чтобы ускорить этот процесс, клетки обрабатывают специальными препаратами. В определенную фазу деления генетик рассматривает хромосомы под микроскопом, делая выводы о состоянии здоровья пациента.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток, благодаря чему однократного забора крови вполне достаточно для получения точной информации о хромосомном наборе человека.

HLA-типирование

HLA-типирование показано при невынашивании беременности, безуспешных попытках ЭКО или бесплодии, когда подозревается иммунологическая несовместимость родителей. Как и в случае с кариотипированием, будущим родителям нужно сдать кровь из вены. Из собранного материала будут выделены лейкоциты. Анализ проводят методом ПЦР — полимеразной цепной реакции. Это один из самых точных методов диагностики, которые применяются на сегодняшний день. Оценивая полученные результаты, генетик установит степень иммунологической совместимости родителей. Если у пары получен высокий процент совпадений, врач говорит о полной иммунологической несовместимости. Если же несовместимость частичная, то результат не может считаться главной причиной выкидышей или бесплодия.

Идеальный вариант для беспроблемного протекания беременности — полное несовпадение партнеров.

ДНК-диагностика

ДНК-диагностику включают в план консультации, если у пары уже рождались дети с фенилкетонурией, муковисцидозом и другими заболеваниями. Благодаря методике, врач может рассчитать вероятность наличия патологии у следующего ребенка. Как и в предыдущих случаях, материалом для исследования является кровь будущих родителей. Диагностика проводится методом ПЦР. Оценив результаты исследования, врач может сделать выводы о состоянии здоровья пары.

Расшифровка результатов

Полное генетическое обследование при планировании беременности позволяет спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 генетических заболеваний. Исследование позволяет узнать, является ли один из супругов носителей мутировавших генов, становящихся причиной рождения больного ребенка. Степень риска рождения ребенка с патологией оценивается в процентах. Если он ниже 10%, то, скорее всего, проблем при беременности не будет. Показатель, находящийся в пределах 10-20%, оценивается как средний. О высокой вероятности рождения ребенка с генетической патологией говорят в тех случаях, когда показатель превышает 20%. В таких случаях врач порекомендует воздержаться от зачатия или воспользоваться донорской программой ЭКО.

Важно понимать, что результаты генетического анализа, проведенного перед планированием зачатия, не являются приговором. Однако, вовремя проведенный, он помогает не только узнать о рисках, но и сделать все возможное, чтобы их снизить. К паре, которая отважилась зачать ребенка несмотря на высокие риски, врачи проявляют двойное внимание. Таким женщинам настоятельно рекомендуют проходить генетические скрининги в виде ультразвукового сканирования плода и биохимического анализа крови, неинвазивные и инвазивные генетические тесты. Такой подход поможет своевременно выявить патологию у плода и принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности.