Генетические аномалии не всегда проявляются у их носителей, поэтому супруги могут и не знать о том, что в их генетической информации присутствуют мутации. Чаще всего как раз эти отклонения являются причиной наследуемых патологий у уже рожденных детей, бесплодия по разным причинам и невынашивания.

В некоторых случаях, при генетических патологиях, все анализы на гормоны и результаты УЗИ могут быть нормальными и не показывать патологических изменений. В таких ситуациях назначается такой анализ, как кариотипирование. С его помощью можно определить, все ли хромосомы целостны, нет ли в них каких-либо дефектов или перестроек. Дополнительно можно провести анализ крови, который выявит, являются ли оба родителя носителями более сложных генетических болезней.

При планировании программы ЭКО врачи проводят тщательное исследование каждого эмбриона и следят за его развитием. Но даже это не является гарантией того, что плод абсолютно здоров, так как невозможно узнать о генетическом здоровье внешне. Именно из-за аномалий генетического материала уже наступившая беременность может прерваться на раннем сроке. Чтобы предотвратить такой исход событий, необходимо пройти предимплантационное генетическое тестирование.

ПГТ рекомендован в следующих случаях:

1. Когда у одного или обоих супругов имеются генетические болезни, благодаря этому тесту определяются, могут ли нарушения передаться ребенку и с какой вероятностью. Эти знания дают возможность выбрать генетически здоровый эмбрион.
2. Женщины старше 35 лет оказываются в группе риска, так как с возрастом ухудшаются свойства яйцеклеток. При этом риск рождения малыша с генетическими мутациями (например, Синдром Эдвардса, Дауна, Патау и т.д.) повышается до 80%.

До недавнего времени анализ наследственных болезней был сложной процедурой, которая включала в себя инвазивное вмешательство. Это приводило к таким осложнениям, как инфицирование плода или выкидыш. Но все изменилось с появлением НИПТ — неинвазивного пренатального теста. Это исследование генетического материала во время беременности, для которого нужен только образец материнской крови. Из материала материнской крови профессионалы выявляют ДНК ребенка и внимательно изучают его на самые распространенные в России генетические аномалии. НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности, и это доступно каждой женщине.

Этот хромосомный анализ безопасен как для ребенка, так и для матери, а также является очень точным. Риск допущения ошибки составляет менее, чем 0.01% Если же наблюдается замершая беременность или выкидыш, то генетическое исследование плода покажет причины, по которым это произошло, а также поможет разработать необходимую тактику лечения и ведения беременности для рождения здорового ребенка.

Вдобавок, если беременность завершилась самопроизвольным абортом, то исследование кариотипа необходимо назначить обоим родителям.