Каждый человек обладаем хромосомным набором (кариотипом), состоящим из 22-х пар с одинаковым строением (аутосомы) и 23-й пары, определяющей пол малыша. Последняя представлена женской ХХ-хромосомой и мужской ХY. Половину генома ребенок получает от матери, вторую часть – от отца. Человек генетически здоров, если диплоидные клетки содержат 46 хромосом. Кариотип определяет признаки хромосомного набора (количество, размеры, форма), присущие индивидууму или биологическому виду.
Кариотипирование супругов
Любой человек может быть носителем хромосомы с дефектом, не подозревая об этом. Перестроенные нуклеопротеидные структуры в кариотипе повышают риск передачи потомству наследственного заболевания, самопроизвольного выкидыша, появления осложнений при беременности, развития бесплодия. Для выяснения наличия этих угроз выполняют кариотипирование.
Показания к кариотипированию
Исследование кариотипа актуально в таких случаях:
- планы завести потомство после 35-летнего возраста. Возрастные изменения увеличивают вероятность появления геномной перестройки;
- есть ребенок или близкие родственники с отклонениями развития;
- работа будущих родителей связана с химическим, радиационным или другим вредным влиянием;
- идиопатическое бесплодие;
- тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
- мертворожденные дети в семье;
- смерть во младенчестве;
- выкидыши по непонятным причинам;
- привычное невынашивание;
- аменорея, возникшая впервые;
- планирование экстракорпорального оплодотворения;
- безрезультативные процедуры ЭКО;
- желание пациентов убедиться в здоровье ребенка.
В детском периоде анализ на кариотип нужен при задержке психомоторного, психо-речевого, полового, физического развития. Также при умственной отсталости, микроаномалиях, врожденных мутациях. Кариотипирование можно пройти в клинике «АльтраВита». Наши врачи работают на инновационном лабораторном оборудовании с применением высокоточных реактивов. Это позволяет получить достоверный ответ. При отклонениях в анализе можно сразу проконсультироваться у генетика, получить рекомендации чтобы избежать тяжелых генетических заболеваний у ребенка. Особенно важно обследование на кариотип при бесплодии неясного генеза.
| Первичная консультация генетика | 6 200 |
| Цена | 5 560 руб. |
| Срок исполнения | до 20 рабочих дней |
| Исследуемый материал | Цельная кровь (с гепарином, без геля) |
| Метод исследования | Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом |
| ~ 1% населения | являются носителями хромосомных перестроек |
| Задать вопрос | Напишите ваше сообщение |
Какие патологии можно обнаружить
Изучив кариотип можно выявить такие проблемы или предрасположенность к патологиям:
| Нарушение кариотипа | Значения | Заболевания | Определение |
| Мозаицизм | Наличие генетически отличающихся клеток в тканях | Сахарный диабет | Недостаточность инсулина, влияющая на усвоение глюкозы |
| Делеция | Разрыв или потеря части хромосомы | Муковисцидоз | Генная мутация (кистозный фиброз) при которой нарушается деятельность дыхательной системы |
| Дупликация тандемная или свободная | Межхромосомная и внутрихромосомная перестройка | Гипертония, инфаркт миокарда | Некроз части сердечной мышцы |
| Транслокация | Фрагментарный перенос клеток | Синдромы: Эдвардса | Множественные врожденные пороки |
| Моносомия | Отсутствие одной гомологичной пары | Дауна | Три копии 21-й хромосомной пары |
| Трисомия | Дополнительная хромосома | Патау | Трисомия 13 |
| Инверсия | Парацентрический или перицентрический поворот на 180 градусов. Вариант нормы при котором не теряется геномный материал | Клайнфeльтeра | Мозаицизм – разнообразие сочетаний |
| Изохромосомы | Кариотип имеет 2 «зеркальные» копии одного плеча, соединенные центромерой. Чем короче плечо, тем меньше выражен генетический дисбаланс | Другие отклонения | |
| Несоответствие фенотипу | Нарушена половая дифференцировка – редкая аномалия. Внешне может проявляться или не проявляться. При латентном течении может быть причиной бесплодия |
Кариотип бывает со сбалансированной перестройкой, когда генный материал не потерян, а построен по-другому. Как правило, их носители здоровы, но есть риски. Несбалансированный тип связан с изменением соотношения генов. Его носительство сопряжено с аберрациями.
Чем отличается кариотип экспертного уровня от обычного?
Кариотип экспертного уровня — проводится при помощи высококлассного оборудования, а главным отличаем является экспертность специалиста, которые имеют огромное опыт в клинической цитогенетике.
Сравнивать кариотип экспертного уровня и обычный кариотип — все равно, что сравнивать современный 4 К телевизор со старым электронно лучевым. И тот и тот показывает, но качество — разное.
Подготовка к сдаче анализа на кариотип
Противопоказание для забора биоматериала – острые инфекционные процессы. В этом случае кариотипирование откладывается до полного выздоровления. До анализа (примерно за 10-14 дней) нельзя принимать антибиотики. Если принимаются лекарственные средства, нужно сообщить об этом врачу. Венозная кровь берется не натощак, кушать перед забором крови можно. Материал помещается в специальную маркированную пробирку с готовой субстанцией из гепарина и лития.
Виды исследований кариотипов
Методы кариотипирования:
- Цитогенетическое обследование.
- Пренатальная диагностика (ПГД).
При первом варианте исследуют кровь родителей, которую культивируют на протяжении 72-х часов. Клетки за это время делятся и на этапе митоза, когда под микроскопом визуализируются хромосомы, культурная среда обрабатывается веществом, останавливающим деление. Из полученной культуры на стеклах готовят препараты, чтобы определить кариотип.
Для изучения различных хромосомных звеньев используют определенный вид окрашивания:
| Окрашивание | Название | Для чего применяется |
| Q | По Касперссону | исследуются Y-хромосомы (быстрое определение пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или аутосомами, скрининг мозаицизма) |
| G | По Романовскому-Гимзе | Классический метод анализа выявления небольших аберраций |
| R | Используется акридиновый оранжевый краситель для выявления деталей гомологичных G-участков или Q-негативных частей сестринских хроматид (структурный элемент) | |
| Т | Изучение теломерных (концевые участки, не соединяющиеся с другими фрагментами) районов |
Сегодня используется преимущественно спектральная методика – флуоресцентная гибридизация с применением флуоресцентных красителей. В результате гомологичные хромосомные пары приобретают одинаковые характеристики, за счет чего их легко выявить. Также исследование кариотипа позволяет обнаружить транслоцированные фрагменты, отличающиеся спектром (межхромосомные транслокации).
Кариотип плода проверяется до родов на ранних гестационных сроках:
- неинвазивный способ — определение биохимических маркеров в крови беременной плюс ультрасонография;
- инвазивный (кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона) — забираются клетки хориона из плаценты или амниотической жидкости. Анализ позволяет точно выявить мутации, но он имеет ряд противопоказаний и осложнений, поэтому делается по строгим показаниям.
Врачу достаточно 13 клеток для обнаружения изменений в генах. Анализ трудоемкий, затратный, цены зависят от выбранной технологии, используемых реактивов. Ответ будет готов через 1-12 дней.
Для записи кариотипа принята международная номенклатура ISCN, подробно описывающая результаты обследования:
| Значения | Символы |
| Указывается общая численность, а через запятую набор половых хромосом | 46, XX; 46, XY |
| Цифрой (номером) отмечается лишняя или недостающая единица. «+» — увеличение количества, «-» — отсутствие хромосомы | Пример: 47, XY, + 21 |
| Короткое и длинное плечо нуклеопротеидной структуры | (p), (q) соответственно |
| Перестройки: транслокация, делеция | (t), (del) соответственно. Их берут в скобки и ставят перед вовлеченными хромосомами |
Интерпретация результатов исследования
Исследование кариотипа позволяет определить характеристики хромосом:
- форма;
- количество;
- размеры;
- структура;
- принадлежность;
- перетяжки;
- неоднородность.
Во время процедуры фотографируется каждый фрагмент. После этого участки соединяются в одну схему для сравнения кариотипа с нормами. В итоге выявляются причины бесплодия, дается прогноз здоровья ребенка.
Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе:
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) | Синдром Шершевского-Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомия по X-хромосоме | Наиболее часто трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Синдром Клайнфельтера
Синдром Свайера
Мнение врача
Несмотря на относительно немалую цену цитогенетического анализа его достаточно сделать всего один раз, так как кариотип — величина постоянная, не меняющаяся в течение жизни. Диагностика поможет узнать есть ли у вас предрасположенность к генетическим болезням, определить причину бесплодия супругов. При планировании беременности метод позволяет своевременно обнаружить пороки развития у плода.
Список литературы
- Тихомирова С. В. и др. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем //Вестник Ивановской медицинской академии. – 2015.
- Тавокина Л. В. и др. Результаты кариотипирования материала спонтанных абортов и замерших беременностей после применения методов вспомогательных репродуктивных технологий //Цитология и генетика. – 2013.
- Ткачева Т. М. и др. Семейный случай структурной хромосомной аномалии–инверсия хромосомы 12 //Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019.
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
Статья обновлена , дата проверки
Контент проверен генетиком Маклыгиной Юлией Юрьевной.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!
илиАнализ на кариотип - цена в Москве
| Определение кариотипа |
5 560
|
|
Определение кариотипа, анализ экспертного уровня
При наличии хромосомных перестроек небольшого размера требуется анализ более высокого разрешения (молекулярное кариотипирование). |
6 600
|
| Определение кариотипа с исследованием хромосомных аберраций |
7 700
|
Во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по номеру телефона +7 (499) 226-03-16
Консультация генетика
6 200
Преимущества проведения генетического тестирования в «АльтраВита»
Консультация генетика
6 200
Врачи экспертного уровня
Консультирование на основе классических и новейших генетических технологий.
Доступные цены
Современные высокоточные технологии – каждому! Будем рады помочь каждой семье!
Достоверный результат
Точность определения хромосомных аномалий 99,8%
Вопросы и ответы
Марина
Здравствуйте, получила результат анализа кариотипа: 46XX, inv(7) (p11.2q21), у супруга по кариотипу аномалий не обнаружено. Какова вероятность родить здорового ребёнка без ЭКО с ПГД?
Здравствуйте! Это зависит от многих факторов, в том числе возраста супругов. И нужно учитывать, почему вообще изначально кариотип назначили.
Евгения
Расшифруйте кариотип 45хх с трансллокацией 2 и 13
Добрый день. Для расшифровки кариотипа необходимо увидеть полную его формулу и желательно электронную фотографию. Видимо, подразумевается транслокация между 2 и 13 хромосомами.
Оксана
Юлия Юрьевна, здравствуйте! У мужа кариотип 46XYqh- на что это может повлиять при процедуре ЭКО, планируем вступить в программу в вашем центре весной после получения направления. Врач порекомендовала к вам обратиться. Какие еще обследования нужно пройти, требуется ли очная встреча? Спасибо.
Врач генетик
Здравствуйте Оксана! Это может повлиять на эффективность программы ЭКО. Вам нужно подъехать с результатами кариотипа и спермограммой. Я бы еще советовала сдать делеции AZFa, AZFb, AZFc супругу.
Алина
Добрый день! У мужа в кариотипе обнаружили инверсию первой хромосомы 46,xy,inv(1)(p21q11), подскажите пожалуйста, чем грозит это будущим детям? и обязательно ли делать пгд эмбрионов при ЭКО? И возможно ли это причина алигоастенотератозооспермии? Благодарю за ответ!
Врач генетик
Здравствуйте Алина! Инверсия довольно стабильная хромосомная перестройка, поэтому вряд ли она даст выраженные отклонения по спермограмме. Я бы рекомендовала мужу сдать мутации в гене муковисцидоза (CFTR) и AZF фактор. Что касается ПГД, то если у Вас не было неудачных программ ЭКО в анамнезе, выкидышей или замерших беременностей, можно начать без ПГД, а дальше ориентироваться по ситуации. Однако, пациентам нашей клиники мы при любых особенностях кариотипа в сочетании с бесплодием или невынашиванием беременности рекомендуем рассмотреть процедуру ПГД, т.к. она значительно увеличивает процент имплантации и снижает риск невынашивания беременности.
У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.
Фотогалерея
Вы действительно хотите прервать запись?
Если у вас возникли вопросы, позвоните нам +7 (499) 226-03-16
Записаться на прием
Напишите свой вопрос