Консультация генетика
Кому рекомендована консультация генетика
Врач генетик является специалистом, изучающим механизмы наследственных болезней, факторы, способствующие передачи поврежденного гена, занимается и профилактикой болезней генетического происхождения. Такие патологии коварны, поскольку ни один человек не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству». Поэтому помощь генетика для выяснения рисков при планировании беременности необходима.
Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но при планировании ребенка рекомендуют проконсультироваться у генетика. В Москве это можно сделать в клинике «Альтравита».
Консультация врача генетика необходима по медицинским показаниям семейным парам, у которых:
- есть наследственные заболевания в анамнезе;
- были случаи невынашивания беременности;
- имеются дети с врожденными пороками;
- первая беременность после 35 лет;
- рождение недоношенного ребенка;
- употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.
Основанием для визита к врачу могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в развитии плода, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови. Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику и сдать генетический анализ крови. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.
| Цена | 6 200 руб. |
| Риски в семье | Оценка анамнеза и наследственных факторов. |
| Кариотип | Когда нужен анализ и что значат результаты. |
| Анализы | Понятная расшифровка генетических тестов. |
| Задать вопрос | Напишите ваше сообщение |
Чем занимается врач генетик
Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.
В компетенцию генетика входит решение следующих задач:
- выявление точного диагноза;
- определение конкретного типа наследования в семье;
- разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
- расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
- объяснение причин, приведших к заболеванию;
- проведение диагностики, планирование лечения.
Записаться к врачу генетику на консультацию можно со следующими заболеваниями:
- кистозный фиброз (муковисцидоз);
- некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
- гиперхолистеринемия;
- склонность к алкоголизму и наркомании;
- фенилкетонурия;
- нейрофиброматоз первого типа;
- умственная отсталость;
- дистрофическая миотония.
Развитие многих из них можно предвидеть. В задачи врача входит — выяснить риск появления патологий и предложить пути решения проблемы.
Консультация генетика при беременности
На приеме генетика после осмотра и сбора анамнеза назначается исследование хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. У будущего отца также берется диагностический биоматериал. Определение риска развития наследственных патологий у плода производится врачом генетиком на основе полученных данных. Он поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения.
Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом. Во время планирования беременности, проконсультировавшись у генетика вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием врача генетика.
Дата публикации
Контент проверен научным коллективом клиники.
Данный текст не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!
илиКонсультация генетика - цены в Москве
| Онлайн консультация генетика (кроме беременных) |
6 200
|
| Первичная консультация генетика |
6 200
|
| Повторная консультация генетика |
5 900
|
Во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по номеру телефона +7 (499) 226-03-16
Вопросы и ответы
Здравствуйте! Можно ли планировать беременность, если мужу в течение последнего месяца 2 раза делали рентген области коленного сустава? Заранее благодарю.
Врач генетик
Здравствуйте! Можно, если при проведении исследования был использован защитный фартук.
Добрый день. В результате ЭКО с донорским эмбрионом родился ребёнок с редким генетическим нейродегенеративным заболеванием. Остались криозамороженные эмбрионы от тех же доноров. Какие генетические анализы перед переносом можно сделать чтобы избежать рождения ещё одного больного ребёнка? Или эти эмбрионы не рекомендованы к переносу? Качество эмбрионов 2ВС, 3 ВС шестидневка.
Здравствуйте! Для начала нужно разобраться с диагнозом родившегося ребёнка. Если выявлена мутация (конкретная мутация в конкретном гене), ответственная за развитие заболевания, тогда можно обсуждать дальнейшую тактику. Для этого вам необходимо пройти медико-генетическое консультирование.
Здравствуйте. Анализ после пгт 12q21.32q24.33 мозаик. Что означает, насколько серьёзно?
Врач генетик
Здравствуйте! Означает, что часть клеток содержат мутацию. Поскольку такие эмбрионы не могут быть безоговорочно рекомендованы к переносу, в таких случаях проводится консультация генетика, на которой врач обсуждает с пациентами возможные риски и тактику ведения беременности в случае переноса эмбриона.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результате анализа : риск с Дауна только по биохимии 1 :204. Остальные показатели в норме и по узи замечаний нет
Врач генетик
Здравствуйте! Данные результаты указывают на то, что из 204 беременностей с идентичными показателями в одном случае родится ребёнок с синдромом Дауна.
Здравствуйте!! Могут ли показатели мужских и женских гормонов влиять на определение пола первого ребёнка?
Врач генетик
Здравствуйте! Нет, не могут
Какие исследования врач генетик может посоветовать?
Врач генетик может рекомендовать различные генетические исследования в зависимости от конкретной клинической ситуации. Это могут быть тесты на наследственные заболевания, анализы для определения риска развития генетически обусловленных условий, или генетическое консультирование при планировании беременности. Определение генетического статуса может быть полезным для принятия решений о профилактике, лечении и планировании семьи, а также для предотвращения или раннего выявления наследственных заболеваний.
У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.
Фотогалерея
