Основной орган, который уже можно увидеть во время УЗИ – головной мозг. Врача будут интересовать, симметричны ли полушария и сформировались ли структуры, характерные для данного срока гестации. Грубые пороки развития, например отсутствие полушария, являются абсолютным показанием к медицинскому прерыванию беременности.

Помимо центральной нервной системы, уже можно определить следующие размеры:

• общую длину тела – от темени до копчика;
• окружность головки и лобно-затылочный размер;
• длину некоторых костных образований, к примеру, бедра и плеча;
• окружность живота;
• длину носовой кости.

Первое УЗИ позволяет точно определиться со сроком беременности и установить предполагаемую дату родов. Специалист видит количество эмбрионов и место прикрепления плаценты. Также сонография проводится для своевременной диагностики сопутствующих патологий у будущей матери с тем, чтобы при необходимости предпринять необходимые лечебные мероприятия.

Нормы узи при скрининге:

Несмотря на малый срок гестации, во время первого ультразвукового обследования уже можно диагностировать серьезные проблемы:

• Генетические аномалии: синдром Шерешевского Тернера, Дауна и Патау. Это врожденные заболевания, характеризующиеся физическими и умственными отклонениями. Новорожденные с такими диагнозами жизнеспособны, но ограничены в социализации.
• Замершую беременность: длительное нахождение в матке такого эмбриона чревато развитием инфекционных осложнений, плоть до сепсиса и летального исхода.
• Задержку развития эмбриона.
• Аномалии закладки нервной системы.
• Пупочную грыжу.

Грамотный профессионал никогда не поставит диагноз только на основании данных сонографии. Дальнейшие действия будут включать в себя дополнительное обследование при помощи более серьезной аппаратуры.

Сонография не требует тщательной и сложной подготовки.

За неделю до манипуляции стоит отказаться от продуктов питания, способствующих процессам брожения в кишечнике:

• виноград;
• бобовых;
• дрожжевых;
• молочнокислых.

Женщина должна находиться в спокойном расслабленном состоянии. Нельзя проводить исследование сразу после физической нагрузки, допустим, подъема по лестнице.

Пациентка укладывается на кушетку, покрытую стерильной одноразовой простынею. Врач функциональной диагностики вводит во влагалище датчик, предварительно надев на него презерватив.

В медицинской литературе и на просторах интернета можно найти всю необходимую информацию, касающуюся расшифровки результатов инструментальной диагностики. Многие женщины так и поступают, тратя драгоценное время.

Интерпретацией результатов должен заниматься специалист, имеющий соответствующий сертификат и богатый опыт работы.  В медицинском центре «АльтраВита» работают истинные профессионалы своего дела. Беременных женщин ведут специалисты высшей категории, которые не гнушаются обратиться за помощью к коллегам.

При необходимости подключаются смежные специалисты:

• терапевт
• эндокринолог
• генетик
• уролог.

Все размеры, определенные при помощи сонографии, носят косвенный характер, поскольку могут быть вариантом физиологической нормы.

Но иногда встречаются ситуации значительного опережения или отставания от должных пределов:

• если длина тела опережает норму текущего срока гестации, можно предположить крупный плод. А вот в случае значительного отставания размера доктор уже может судить о замершей беременности или низком уровне прогестерона. Копчико-теменной размер страдает и при инфекционном заболевании, перенесенном на ранних сроках;
• по вектору, проеденному между теменными костями эмбриона можно косвенно судить о размере головы. Он значительно увеличен при гидроцефалии и новообразованиях;
• по расстоянию от лобной до затылочной кости судят о варианте родоразрешения.

К концу третьей недели уже сформировано сердце и желудок. Специалист еще не сможет рассмотреть все структурные единицы органов, но их расположение уже может свидетельствовать о наличии или отсутствии пороков. Один из основных показателей, который заинтересует функционалиста – это частота сердечных сокращений. Физиологические границы нормы 140-160 ударов в минуту. Значительное повышение или снижение служит неблагоприятным прогностическим признаком. Чаще всего ребенок находится в условиях кислородного голодания.

Для эмбриона характерно скопление серозной жидкости в области шейной складки. Это физиологическая норма, которая проходит ко второму триместру. Но если показатель подкреплен результатом анализа крови, говорящим о повышенном риске развития генетически отклонений, можно заподозрить синдром Дауна. Изменение размера носовой кости также может свидетельствовать о хромосомной аномалии. Принципиально важен и размер носовой кости, которую можно увидеть после 11 недели гестации. Он также служит маркером некоторых генетических отклонений.

В случае обнаружения резких отклонений от нормы доктора клиники «АльтраВита» никогда сразу не назначат прерывание беременности.

Дифференциальная диагностика – это ювелирная работа, особенно, если в руках доктора находится сразу две жизни. Если по результатам УЗ-диагностики и лабораторных исследований обнаружены грубые пороки или хромосомные абберации, пациентке назначаются инвазивные методы обследования. Предпочтение отдается биопсии хориона или плаценты.

Кроме сонографии, первое скрининговое обследование включает в себя исследование гормонального профиля. Для этого берется венозная кровь, в которой определяется количество хорионического гонадотропина и высокомолекулярного плазменного протеина А (РАРР-А).

Забор крови должен проводиться в один день с инструментальной диагностикой. У нас оборудована современная лаборатория с новейшими реактивами. Если при первичном изучении биологического материала выявлены грубые отклонения, он перепроверяется повторно.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) – это высокоактивное биологическое вещество, которое начинает продуцироваться в женском организме сразу после слияния половых клеток. К концу четвертой недели уровень ХГЧ достигает своего максимального значения, после чего снижается до стабильных показателей. На этом уроне гонадотропин находится до конца гестационного периода.

Вещество выполняет множество функций в организме будущей матери:

• связывается с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормону. При этом его воздействие на рецепторы гораздо сильнее, чем у соответствующих биологически активных веществ;
• обеспечивает функционирование желтого тела беременности до конца первого триместра;
• стимулирует выработку половых гормонов, необходимых для прикрепления и вынашивания эмбриона;
• угнетает иммунный ответ в организме матери. Плод рассматривается иммунной системой, как чужеродный агент, с которым необходимо бороться. Хорионический гонадотропин угнетает иммунитет, позволяя «агенту» нормально развиваться;
• положительно влияет на рост и развитие плаценты. Под его воздействием в хорионе увеличивается количество ворсинок. Плацента получает достаточное количество питательных веществ именно благодаря стимулирующему воздействию ХГЧ.

В основе теста на зачатие, который так любят представительницы прекрасного пола, лежит химическая реакция. Лакмусовая полоска окрашивается под воздействием ХГЧ.

В отличие от сонографии, лабораторные анализы требуют определенной подготовки.

От скрупулезности выполнения следующих врачебных требований зависит достоверность результата:

• за пять дней до сдачи следует отказаться от жирного и мучного. Лучше питаться блюдами, приготовленными на пару или в духовке;
• также исключаются продукты, обладающие высоким аллергическим потенциалом. В первую очередь, это требование касается «большой пятерки» аллергенов: меда, цитрусов, шоколада, яичного белка и орехов;
• забор крови проводится после четырехчасового голодания.

Требование находиться в расслабленном и спокойном состоянии остается без изменений. Некоторые пациентки отличаются мнительным характером и повышенной тревожностью. Время ожидания результат для них является сильнейшим психоэмоциональным стрессом.

О лабильности своей нервной системы стоит сообщить доктору уже на первой консультации. Он подберет легкие седативные препараты растительного происхождения.

Границы нормальных показателей уровня хорионического гонадотропина находятся в достаточно широких пределах. С 11 по 14 неделю нормой может быть и 13, и 195 нг/мл. Интерпретацией результатов занимается только специалист. Он проводит параллели с другими анализами, путем подключения клинического мышления. Ни подруга, ни родственница, ни даже интернет, не смогут правильно расшифровать показатели.

Еще одним веществом, крайне необходимым для нормальной жизнедеятельности эмбриона, является т.н. «ассоциированный с беременностью плазменный протеин А» (pregnancy-associated plasma protein A, РАРР-А). Это биологически активный гликопротеин, способный расщеплять белок, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Он необходим для роста ребенка. РАРР-А также угнетает иммунную систему, обеспечивая беспрепятственное развитие плода. По уровню гликопротеида можно судить о хромосомных отклонениях и генетических аномалиях.

Для каждого гестационного срока характерны свои показатели РАРР. Так на 11 неделе они колеблются от 0,45 до 3,75 мЕд/мл. К концу 14 недели уровень гликопротеида увеличивается до 8,55 мЕд/мл.

Результаты биохимических анализов сразу попадают в руки лечащего специалиста. После тщательного изучения и интерпретации результатов, он назначает дату следующей консультации.

Уровень хорионического гонадотропина не всегда повышается при патологии. Одно из физиологических состояний, для которого характерен рост ХГЧ – это многоплодная беременность. Именно по этой причине сонография и лабораторная диагностика проводятся в один день. Количество биологически активного вещества также повышается при токсикозе. Патологическими состояниями, для которых характерен значительный рост показателя, являются эндокринные заболевания плода и генетические дефекты хромосомного набора, в частности, синдром Дауна. Снижается ХГЧ при повышенном риске самопроизвольного выкидыша и недостаточности функциональной активности плаценты.

Показатели уровня ХГЧ обязательно сопоставляются с количеством РАРР-A. Гликопротеин снижается при генетических заболеваниях – синдроме Эдвардса и Дауна, а стремится к нулю в случае риска внутриутробной гибели плода.

В первые годы внедрения в практику трех обязательных диагностических алгоритмов, будущие матери зачастую от них отказывались. Мотивация была самой разнообразной: от нежелания тратить лишние средства, до недоверия результатам. Но уже после нескольких лет активного назначения ультразвуковой диагностики и биохимических анализов, количество новорожденных с генетическими заболеваниями снизилось в разы.

Сейчас существуют специальные программы, позволяющие сравнивать индивидуальный и общепопуляционный риск.

В программу вносятся данные, касающиеся:

• возраста будущих родителей;
• антропометрических исследований (массы и роста);
• акушерско-гинекологического анамнеза (предыдущие роды, аборты, выкидыши);
• национальности;
• результатов скрининга (протокол сонографии, уровень бета-единицы хорионического гонадотропина и РАРР-А).

После обработки всех данных высчитывается индивидуальный риск.

Он может быть:

• Низким: беременность ведется по стандартному протоколу. Доктор рекомендует дальнейшие скрининги, но не настаивает на них. В законодательных актах скрининги прописаны, как рекомендованные, но не обязательные.
• Средним: для дифференциальной диагностики обязателен второй скрининг. До срока его проведения пациентке может быть назначено дополнительное УЗИ в динамике.
• Высоким: пациентке будут назначены инвазивные методы обследования. После получения результатов биопсии хориона или плаценты будет определена дальнейшая тактика.

Корреляция индивидуальных и популяционных показателей позволяет добиться достоверных результатов в более чем 90% случаев. Ложноположительные результаты могут быть при несоблюдении беременной правил сдачи анализов.

 Лечащий специалист может только рекомендовать необходимые методы обследования, но не может заставлять их проходить. Пациентка вправе отказаться от любых диагностических процедур по религиозным или личным мотивам. Это же относится и к рекомендации по прерыванию беременности в случае диагностирования пороков, несовместимых с жизнью или генетических заболеваний. Нередко встречаются ситуации, когда женщина не верит результатам исследований и выражает желание продолжить вынашивание беременности. Это особо актуально для возрастных пациенток, которые длительное время не могут зачать ребенка. В этом случае настоятельно рекомендуется консультация врача-генетика, с которым можно в подробностях обсудить прогноз для будущего ребёнка, перспективы лечения диагностированного заболевания, особенностей развития, ухода, воспитания и социализации ребёнка. В результате такой консультации женщина получает возможность тщательно обдумать и принять информированное решение, учитывая разрешённые сроки для прерывания беременности.

В клинике «АльтраВита» Вы сможете пройти  консультацию врача-генетика высочайшей квалификации и получить ответы на все интересующие Вас вопросы.