Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.
Синдром Шерешевского-Тернера
Содержание
| Что такое синдром Шерешевского-Тернера |
| Симптомы синдрома |
| Методы диагностики |
| Причины |
| Лечение синдрома Шерешевского-Тернера |
| Профилактика |
| Вопросы и ответы |
| Нет времени читать? |
| 6 200 руб. | |
| МКБ-10: Q96 | Синдром Тернера. |
| Синдром диагностируется | у 1 из 2500-4500 новорожденных. |
| Классический синдром Тернера | отсутствует вся Х-хромосома |
| Синдром мозаичного Тернера | могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, которые либо имеют 2 копии Х-хромосомы, либо Х-и Y-хромосомы |
- Статья проверена
- Статья обновлена
- Дата проверки
- Время на чтение: 5 минут
- Медицинские факты проверены
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Что такое синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости. Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера.
Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности. Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу
Как возникает мозаицизм Х-хромосом
Симптомы синдрома
Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания. В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.
У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Методы диагностики
Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам. Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.
Причины
Так как синдром Шерешевского-Тернера обусловлен либо отсутствием Х-хромосомы в кариотипе, либо аномальными перестройками в ней, то причины формирования патологии воздействуют еще на этапах закладки новой жизни. А именно на этапе первого деления мейоза (нерасхождение половым хромосом) или на этапе дробления зиготы.
Среди них можно выделить:
- Генетическая предрасположенность;
- Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
- Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
- Воздействие химических средств;
- Воздействие ионизирующего излучения.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
К сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно. Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов. Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем. Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.
Мнение врача
Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.
— Буданова Марина Владимировна
Главный врач, врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач УЗД, к.м.н.
Консультация генетика
6 200
Профилактика
- Для такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, основным направлением профилактики является прегравидарная диагностика пары у генетика. Такое генетическое консультирование поможет рассчитать риски рождения ребенка с генетической, хромосомной аномалией.
- Также важно избегать при планировании беременности и в период зачатия ребенка влияния на организм женщины неблагоприятных факторов.
- При проведении ЭКО возможно выполнение ПГИ (предимплантационной генетической диагностики), которая позволяет изучить кариотип и перенести в матку эмбрион с полноценным хромосомным набором.
Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.
Список литературы
- Чикулаева O.A. «Молекулярно-генетические, гормональные и иммунологические особенности врожденной соматотропной недостаточности у детей» Автореферат дисс.канд.мед.наук.М 2005
- Вяткина С. В., Кузнецова Т. В. Современные представления о синдроме Шерешевского-Тернера //Журнал акушерства и женских болезней. – 2007.
- Башнина Е. Б., Корытко Т. Е., Персаева М. Ф. Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера //Российский семейный врач. – 2011.
- Зелинская Н. Б. и др. Фенотипические особенности синдрома Шерешевского-Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом //Педиатрия. Восточная Европа. – 2014.
- АЛИМОВА Н., АХМЕДОВА К. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ОБЗОР) //Журнал" Медицина и инновации". – 2022.
- Боярский К. Ю., Гоготадзе И. Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского--Тернера //Problemy Reproduktsii. – 2020.
