Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.
Синдром Шерешевского-Тернера
Содержание
| Что такое синдром Шерешевского-Тернера |
| Симптомы синдрома |
| Методы диагностики |
| Причины |
| Лечение синдрома Шерешевского-Тернера |
| Профилактика |
| Вопросы и ответы |
| Нет времени читать? |
| 6 200 руб. | |
| МКБ-10: Q96 | Синдром Тернера. |
| Синдром диагностируется | у 1 из 2500-4500 новорожденных. |
| Классический синдром Тернера | отсутствует вся Х-хромосома |
| Синдром мозаичного Тернера | могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, которые либо имеют 2 копии Х-хромосомы, либо Х-и Y-хромосомы |
- Статья проверена
- Текст обновлён
- Дата проверки
- Время на чтение: 4 минуты
- Медицинские факты проверены
Данный текст не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Что такое синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии Х хромосомы. Хромосомная аномалия приводит к изменениям во внутренних органах и внешности ребенка. Одна из 2000-2500 тысяч девочек рождается с синдромом Шерешевского-Тернера.
Точная частота синдрома в популяции до конца не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности плодом с моносомией Х хромосомы в некоторых случаях. Синдром развивается в связи с количественной (отсутствие одной из половых хромосом) или структурной (сегментарная делеция Х хромосомы) аномалией хромосомного набора. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера — 45,ХО, то есть полное отсутствие второй половой хромосомы.
Как возникает мозаицизм Х-хромосом
Симптомы синдрома
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера видны, как правило, сразу после рождения девочки: у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей, у некоторых детей имеется врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания. Также могут наблюдаться особенности внешности: крыловидные складки на шее, сколиоз, аномалии прикуса и микрогнатия.
У взрослых больных при синдроме Шерешевского-Тернера могут быть диагностированы нарушения зрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при мозаичном кариотипе 45XO/46XX женщины могут самостоятельно зачать и родить ребенка.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Методы диагностики
Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра или генетика по характерным изменениям фенотипа. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, эхокардиография и денситометрия.
Причины
Причиной развития синдрома Шерешевского-Тернера чаще всего является нерасхождение половым хромосом в процессе мейоза на этапе созревания половой клетки или в процессе митоза на этапе дробления зиготы в случае мозаичной формы синдрома.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
К сожалению, лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено только на устранение отдельных симптомов, так как излечить патологию полностью невозможно. Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и способствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Шерешевского-Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную гормональную терапию. Планирование беременности у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера возможно с помощью ВРТ и использованием донорских ооцитов.
Мнение врача
Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.
— Буданова Марина Владимировна
Главный врач, врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач УЗД, к.м.н.
Консультация генетика
6 200
Профилактика
- Для такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, основным направлением профилактики является прегравидарная диагностика пары у генетика. Такое генетическое консультирование поможет рассчитать риски рождения ребенка с генетической, хромосомной аномалией.
- Также важно избегать при планировании беременности и в период зачатия ребенка влияния на организм женщины неблагоприятных факторов.
- При проведении ЭКО возможно выполнение ПГИ (предимплантационной генетической диагностики), которая позволяет изучить кариотип и перенести в матку эмбрион с полноценным хромосомным набором.
Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.
Список литературы
- Чикулаева O.A. «Молекулярно-генетические, гормональные и иммунологические особенности врожденной соматотропной недостаточности у детей» Автореферат дисс.канд.мед.наук.М 2005
- Вяткина С. В., Кузнецова Т. В. Современные представления о синдроме Шерешевского-Тернера //Журнал акушерства и женских болезней. – 2007.
- Башнина Е. Б., Корытко Т. Е., Персаева М. Ф. Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера //Российский семейный врач. – 2011.
- Зелинская Н. Б. и др. Фенотипические особенности синдрома Шерешевского-Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом //Педиатрия. Восточная Европа. – 2014.
- АЛИМОВА Н., АХМЕДОВА К. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ОБЗОР) //Журнал" Медицина и инновации". – 2022.
- Боярский К. Ю., Гоготадзе И. Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского--Тернера //Problemy Reproduktsii. – 2020.
