Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость) и/или расстройства аутистического спектра.
Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра
Информация об исследовании
Расстройства аутистического спектра (РАС) есть примерно у 1% детей. Во многом они определяются генетическими факторами: считается, что с аутизмом в той или иной степени связаны около 700 генов, а наследуемость его составляет около 70%. Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС (сдать генетический анализ) помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.
Показания к проведению исследования
Сочетание 3 ключевых факторов: низкий уровень IQ, выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия и дебют в детском возрасте. В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.
Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:
- К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
- К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т.п.).
- К 16 месяцам не выговаривает слов.
- К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
- Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.
При исключении негенетических причин умственной отсталости и/или расстройств аутистического спектра клиницист должен подозревать наследственную патологию.
Умственная отсталость (mental retardation, intellectual disability)
Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.
| Онлайн консультация генетика | 6 200 |
| Цена | 39 270 руб. |
| Срок исполнения | 60 рабочих дней |
| Исследуемый материал | венозная кровь в пробирке с EDTA |
| Задать вопрос | Напишите ваше сообщение |
Расстройства аутистического спектра
Включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.
Данное исследование можно рекомендовать к проведению у детей в том случае, если предварительно были исключены негенетические причины УО и РАС (внутриутробное поражение плода, значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма и др.), а также часто встречающиеся причины генетического характера (синдром ломкой Х-хромосомы, хромосомные перестройки, различные моногенные заболевания).
В панель входит анализ 211 генов
- ABCD1, ACSL4, ADAT3, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, AUTS2,
- BCKDK, BCOR, BDNF, BLM, BRAF, BRWD3,
- CACNA1C, CACNG2, CASK, CC2D1A, CCDC88C, CDH15, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, CHD8, CLCNKA, CLIC2, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CTCF, CUL4B,
- DCX, DEAF1, DHCR7, DKC1, DLG3, DMD, DNA2, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A,
- EHMT1, EP300, EPB41L1, ERCC6, ERCC8,
- FANCB, FBXO31, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1,
- GABRB3, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B,
- HCCS, HCFC1, HDAC8, HERC2, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPG2, HUWE1,
- IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2,
- KANSL1, KCNJ1, KDM5C, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIF1A, KIF4A, KIRREL3, KLHL3, KMT2D, KPTN,
- L1CAM, LAMC3, LAMP2, LINS1,
- MAGT1, MAN1B1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MET, METTL23, MID1, MID2, MTM1, MYH3,
- NDP, NDST1, NDUFA1, NHS, NIN, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2,
- OCRL, OFD1, OPHN1, OTC,
- PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PCDH19, PDE8B, PDHA1, PGAP1, PGK1, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGV, PLP1, PNKP, PORCN, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA,
- RAB39B, RAD21, RAI1, RBBP8, RELN, ROR2, RPL10, RPS6KA3,
- SATB2, SCN1A, SCN2A, SERPINI1, SETBP1, SETD5, SHANK2, SHANK3, SHROOM4, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX11, SOX3, SOX5, SPAST, SPECC1L, SRCAP, SRPX2, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP,
- TAF2, TBX1, TCF4, TECR, TIMM8A, TMLHE, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TSPAN7, TTI2, TUSC3,
- UBE2A, UBE3A, UBR1, UPF3B, USP9X, VPS13B,
- WNT5A,
- ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZMYND11, ZNF711, ZNF81.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Подготовки не требуется.
Статья обновлена , дата проверки
Контент проверен генетиком Маклыгиной Юлией Юрьевной.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!
илиСтоимость услуг
| Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» |
39 270
|
| Первичная консультация генетика |
6 200
|
| Повторная консультация генетика |
5 900
|
Во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по номеру телефона +7 (499) 226-03-16
Консультация генетика
6 200
Преимущества генетического исследования заболеваний в клинике «АльтраВита»
Консультация генетика
6 200
Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные УО и/или РАС. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных.
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания.
Анализ проходит быстрои безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможную причину заболевания
У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.
Фотогалерея
Вы действительно хотите прервать запись?
Если у вас возникли вопросы, позвоните нам +7 (499) 226-03-16
Заказать исследование
Напишите:
- — что вы чувствуете сегодня;
- — чего ждёте от следующего года;
- — что хотите пожелать себе, своей семье или будущему малышу;
- — какие обещания готовы дать себе сейчас.
Мы сохраним вашу капсулу, а ровно через год вы получите своё письмо :)
Сохраните часть себя — для будущего вместе с АльтраВита.
ТВОЁ СООБЩЕНИЕ В БУДУЩЕЕ
Представьте:
проходит всего один год —
и вам
на почту
приходит письмо, написанное сегодняшним вами.
Письмо, в котором сохранятся ваши
надежды,
мечты, вопросы, а главное — вера в то, что всё возможно.
Представьте:
проходит всего один год —
и вам
на почту
приходит письмо, написанное сегодняшним вами.
Письмо, в котором сохранятся ваши
надежды,
мечты, вопросы, а главное — вера в то, что всё возможно.
Вы получите его через год
Напишите свой вопрос