Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Расстройства аутистического спектра (РАС) есть примерно у 1% детей. Во многом они определяются генетическими факторами: считается, что с аутизмом в той или иной степени связаны около 700 генов, а наследуемость его составляет около 70%. Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.

Умственная отсталость (mental retardation, intellectual disability)

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.

Расстройства аутистического спектра

Включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

Данное исследование можно рекомендовать к проведению у детей в том случае, если предварительно были исключены негенетические причины УО и РАС (внутриутробное поражение плода, значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма и др.), а также часто встречающиеся причины генетического характера (синдром ломкой Х-хромосомы, хромосомные перестройки, различные моногенные заболевания).

В панель входит анализ 211 генов:

• ABCD1, ACSL4, ADAT3, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, AUTS2,
• BCKDK, BCOR, BDNF, BLM, BRAF, BRWD3,
• CACNA1C, CACNG2, CASK, CC2D1A, CCDC88C, CDH15, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, CHD8, CLCNKA, CLIC2, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CTCF, CUL4B,
• DCX, DEAF1, DHCR7, DKC1, DLG3, DMD, DNA2, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A,
• EHMT1, EP300, EPB41L1, ERCC6, ERCC8,
• FANCB, FBXO31, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1,
• GABRB3, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B,
• HCCS, HCFC1, HDAC8, HERC2, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPG2, HUWE1,
• IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2,
• KANSL1, KCNJ1, KDM5C, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIF1A, KIF4A, KIRREL3, KLHL3, KMT2D, KPTN,
• L1CAM, LAMC3, LAMP2, LINS1,
• MAGT1, MAN1B1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MET, METTL23, MID1, MID2, MTM1, MYH3,
• NDP, NDST1, NDUFA1, NHS, NIN, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2,
• OCRL, OFD1, OPHN1, OTC,
• PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PCDH19, PDE8B, PDHA1, PGAP1, PGK1, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGV, PLP1, PNKP, PORCN, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA,
• RAB39B, RAD21, RAI1, RBBP8, RELN, ROR2, RPL10, RPS6KA3,
• SATB2, SCN1A, SCN2A, SERPINI1, SETBP1, SETD5, SHANK2, SHANK3, SHROOM4, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX11, SOX3, SOX5, SPAST, SPECC1L, SRCAP, SRPX2, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP,
• TAF2, TBX1, TCF4, TECR, TIMM8A, TMLHE, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TSPAN7, TTI2, TUSC3,
• UBE2A, UBE3A, UBR1, UPF3B, USP9X, VPS13B,
• WNT5A,
• ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZMYND11, ZNF711, ZNF81.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Подготовки не требуется.