Здравствуйте! Недавно мы прошли эко, из 5 клеток на генетику уехал 1 эмбрион, 13 хромосомная аномалия, АВ качества эмбрион был вначале, потом серез месяц прошли еще одно эко и из 7 клеток снова 1 эмбрион уехал на генетику, теперь аномалии 20 и 21. Через 2 недели еще одно эко и клетки вообще не успели дозреть. Амг у меня после процедур упал с 0,91 до 0,2. Нам говорят эмбрионы утилизировать. Так не рекомендованы к переносу. Может же быть случай, что все же здоровый малыш может родиться? Просто в первом триместре сделать скрининг. ,

Здравствуйте у меня такой вопрос а у дизиготных близнецов родившихся в одну и туже беременность шанс внешней схожести (как две капли воды на лицо ) выше чем к примеру у просто родных братьев или сестер которые родились просто с разницей друг от друга к примеру год , два , три или более ? Всё таки первый случай оба дизигота вынашивалась в одну беременность а другие совершенно в разные беременности родились с интервалом с разницей год , два , три или более . Если нет информации и ответа на этот вопрос можно не отвечать , спасибо

Здравствуйте. У меня сбалансированная реципрокная транслокация хромосом (16;22) (p13.3;q11.2). Делала ПГТ 5 эмбрионам, все с поломками (сегментарная дупликация и делеция хр.6; сегмент.дупликация 16; сегмент.делеция 16; моносомия 22 хромосомы; анеуплоидный эмбрион) и была замершая трисомия по 16 хр. Нет ни одного годного к переносу. Вопрос - есть ли смысл с моим кариотипом дальше делать эко и ПГТ? Ведь при эко шанс поломок выше? Мне 32г. Беременностей больше не было. Что бы вы могли посоветовать в моем случае?

Добрый день. В июне 2023 года у меня замерла беременность на сроке 6-7 недель. Был исследован материал, выявлена триплоидия xxy. После замершей сдала ещё анализы, обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной и гетерозиготной форме, понижен гомоцистеин, кариотип в норме. Кроме того, год назад в 2022 году беременность также замерла на аналогичном сроке 6-7 недель. Ещё была одна беременность (в 2016 году был вакуумный аборт). Подскажите пожалуйста что можно сделать? Как в дальнейшем планировать беременность?

На 1 скрининге обнаружили у плода множество отклонений. Такие как подковообразная почка, омфацеле (как мне объяснил генетик, кишки плавают на ружу) и ДМЖП. Назначили впр (как объяснили это прокол) но говорят прерывать беременность. Мне 23 и эта первая беременность, мне очень страшно. Сейчас у меня 13 неделя, не нахожу себе место, что скоро лишусь ребенка.

Мы начали встречаться с девушкой, очень понравились друг-другу, а потом оказалось, что она моя троюродная сестра. У моего папы есть двоюродный брат, а моя девушка и есть дочь этого двоюродного брата, но еще наши бабушки не совсем родные сестры друг-другу, так как у них разные отцы. Можно ли нам встречаться и иметь детей?

Здравствуйте! У моего сына синдром Аспергера. Были очень сложные роды - угрожающее состояние плода, гипоксия, применялась вакуумная экстракция, "выдавливание" ребёнка (при этом сын родился с показателем 8/9 баллов по шкале Апгар и первый год развивался по возрасту). Вопрос в следующем. Мы с мужем думаем про второго ребёнка, но боимся, что ситуация может повториться - что и у него может быть аутизм. Как узнать, какова природа синдрома - виновата генетика или сложные роды? Какие тесты и кому можно сдать (нам с мужем или сыну)? Спасибо!

Здравствуйте! По одному из эмбрионов пришел следующий генетический анализ: mos seq(12q11q24.33)x3/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 12 Рекомендован с информационного согласия пациента. Что означает вот этот набор латинских букв, цифр и скобочек? Насколько все критично по здоровью и вынашиваемости?

Здравствуйте. Мне 23 года. Беременность 14-15 недель.Я сделала первый скрининг и сказали, что скрининг плохой. С этого вывели, что риск маркёры хромосомной патологии плода. ЧСС плода 155уд/мин, КТР 68,0мм, ТВП 2,10мм, кость носа определяется. Ожидаемы риск трусостях 21- 1из 1022(базовый риск), 1из 195 (индивидуальный (скорректированный)риск); трусостях 18- 1 из 2546(базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный (скорректированный) риск); трисомия 13- 1из7972 (базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный ( скорректированный) риск. Преэклампсич до 37 недель беременности 1из373;задержка роста плода до 37недель; самопроизвольные роды до 34 недель 1из 2482. Сегодня провели процедуру пренатальной диагностики: биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Скажите, пожалуйста, если вероятность, что плод может родиться с патологиями. Помогите пожалуйста

Добрый день! Если первый ребенок аутист, есть вероятность рождения второго с таким же диагнозом? И возможно ЭКО оплодотворение за счет государства? или какие анализы необходимо сдать чтобы понять что нет несовместимости с отцом ребенка?

Добрый день! По результатам биохимического скрининга 1 триместра индивидуальный риск трисомии 21 хромосомы 1:249. Сдала НИПТ, жду результат. Гинеколог говорит сходить к генетику до результата теста. Имеет ли смысл записываться до результата НИПТ к генетику? Или нужно две консультации?

Добрый день. Мне 35 (только испонилось), мужу 42. Есть 1 ребенок общий. У меня резус отрицательный, у супруга (+). При 1 беременности не ставила иммуноглобулин. Через год после родов была беременность, был аборт. Через 6 лет беременность- замершая на 8 неделе. Через 6 мес беременность, на 12 неделе на скрининге показало синдром Патау , мног отклонений и дефектов (прерывание на поздних сроках), может повториться?. После этого беременность не наступает (была синехия в полости матки), рассекли. После этого по УЗИ норма, трубы проходимы. Спермограмма норма. Но беременность не наступает. Какие причины могут быть. Ещё у меня ферритин 26. Гормоны в норме. Овуляция есть. Эндометрий на 9-14 день маловат, но на 20-23 хороший.

Здравствуйте. Мы дальние родственники (она правнучка брата моей бабушки) и мы хотим вступить в брак но перед этим хотим удостовериться все ли будет в порятке с будушим ребенком. Можно ли узнать про возмошные заболевания будущего ребенка? И если можно куда нам обращаться?

Добрый день. В семье моего супруга наследственные заболевания глаз (глаукома, отрафия зрительного нерва, миопия высокой степени). Передается по доминантному типу, уже 6 поколений. Я сейчас на 8 недели беременности. Беременность не запланированная. Но муж очень хочет этого ребенка. Какой анализ можно сделать, чтобы выявить, есть ли у ребенка данные заболевания и на каком сроке? На учет еще не становилась. Ранее к генетикам не обращались, так как пока не планировали ребенка.

здравствуйте, делаем эко и ожни пролеты. сдали кариотипы, у меня 46хх-нормальный женский кариотип, у мужа 47хуу-дисомия по хромосоме у. репродуктолог написала что это может быть причиной бесплодия. это значит что у нас не когда не будет совместных детей? спасибо

Здравствуйте, делала эко в 35 лет без пгд, 9 клеток хорошего качества, 5 переносов, 2 замершие беременности, 1 берём.из 2 х зам.с наличием нарушений хромосом. Диагноз: неясный генезис. Сейчам мне 39, мужу 43. Собираюсь повторно, какие анализы нужно сделать для выяснения причин и похода к репродуктологу/гинетику. Благодарю!

Добрый день! В Вашей клинике хранятся наши с мужем эмбрионы, в количестве 5 штук. Один - пятого дня, повторно замороженный. Четыре - шестого дня, замороженные попарно. Все заморожены в Альтра Вита 10 лет назад. Сейчас стал вопрос о дальнейшем хранении эмбрионов (подходит срок продления хранения), который чем дальше, тем больше волнует и заставляет задумываться о сложных решениях. Потенциально рассматриваю вопрос о возможном еще одном переносе (но не более одного; есть уже четверо детей как из крио переоносов, так и зачатые естественным путем). В связи с этим следующий вопрос: можно ли в Альтра Вита выполнить ПГД четырех эмбрионов шестого дня (не трогая пока повторно замороженный пятого дня), для понимания, за что предстоит хранить и каковы перспективы? Если можно, то с чего следует начать? (возможно ли просто оплатить услугу или обязательна предварительная консультация генетика?) Каковы сроки выполнения ПГД на 24 хромосомы (ПГТ на 24 хромосомы/24 хромосомы+транслокация (1 эмбрион, PGT-SNP) ПГТ-А и/или ПГТ-Т методом сравнительной геномной гибридизации; Геномед)? Стоит учитывать, что речь идет о крио эмбрионах, которые предстоит разморозить, забрать материал для анализа и заново потом заморозить. Заранее благодарю за пояснение и ответ.

Здравствуйте, у ребенка выявили фенилкетонурию. ФА от 13.07.23 г. – 8,4 мг% (норма – до 2 мг/%) ФА от 20.07.23 г. – 26,6 мг %. (норма – до 2,0 мг/%). Перевод на диету с 21.07.2023 г.р. Фенилаланин от 29.07.2023 г.р.- 9,9 мг% (норма на диетотерапии - до 6 мг%) Фенилаланин от 04.08.2023 г.р.- 0,5 мг% (норма на диетотерапии - до 6 мг%). Подскажите пожалуйста, возможно ли , что заболевание находится в транзиторном состоянии (в связи с понижением до 0,5) ? Или это все эффективность диеты ?

Здравствуйте! Правильно ли я понимаю: если ребенок рождается глухим, это значит, что ОБА родителя (и отец и мать), являются носителями мутированного гена. Если один из них здоров, то ребёнок будет здоров? Могу ли я предположить, что отец глухой девочки не является её биологическим отцом, если доказано, что он здоров, а мать - носительница?

Трисомия 21. Базовый риск 1 653 Индивидуальный 1 5010. Что значит??

По результатам пгд:1 эмбрион анеуплоидный трисомия 16, xy(мальчик), и 2 эмбрион множественные хромосомные нарушения (моносомия 5 и 22) хх девочка.возраст: Жен. 41,муж.43.причины таких результатов, как можно улучшить результат, и можно ли переносить такие эмбрионы? Спасибо.

Добрый день! Подскажите пожалуйста второму мужу 32,мне 41,хотим ребенка но хотим проверить на генетику,подходим ли мы,какие анализы нужно сдать

Здравствуйте, ребенку 10 дней, слабость в ручках, в плечах, через раз толкается, врачи говорят гипотония, ест, спит-хорошо, сегодня пришел тест от генетиков концентрации органических кислот в моче с такими повышенными показателями: Молочная 74.9 (0-25) Метилмалоновая 2.8(0-2) 2-оксоглутаровая(альфа-кетоглутаровая) 320(0-152) 2-оксоадипиновая кислота 15.5(0-2) 4- гидроксифенилмолочная 5.3(0-2) Остальное все в норме Что это может быть?

Здравствуйте, узи на сроке 12 недель и 5 дней Хгч-64,66 МЕ/л / 1,643 МоМ РАРР-А - 16,260 МЕ/л /2,877 МоМ Расчет рисков: трисомия 21 базовый риск 1 из 861, индивидуальный 1 из 17216; трисомия 18 базовый риск 1 из 2094, индивидуальный <1 из 20000; трисомия 13 базовый риск 1 из 6570, индивидуальный <1 из 20000. Повышен РАРР-А, стоит ли переживать?

Добрый день, у ребенка на протяжении 9 мес ежедневные судороги по типу хореи и миоклоний, тремор при письме, повышенная тревожность, плаксивость, замедленность речи, Полноэкзомное секвенирование выявило 1 гетерозиготную мутацию имеющую отношение к болезни Вильсона Коновалова и несколько вариантов в этом же гене с неизвестным клинич значением. Церулоплазмин в крови низкий, медь в сыворотке низкая, экскреция меди в моче норм. УЗИ печени "реактивные изменения паренхимы печени. Застой желчи", МРТ гол "минимальное расширение ликворных пространств, вентрикуломегалия" Возможна ли все-таки болезнь Вильсона? Ребенок пьет 4 ПЭП, судороги не купируются