Задать вопрос генетику
Вы можете получить ответы на вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амниоцентез и т.д.
Вопросы и ответы
Катя
Добрый день!
Сдавала анализ на ХГЧ в 12 недель беременности. Результат 92,43, экв 1. А в 16 недель ХГЧ - 224 тыс.МЕ.(норма до 50 тыс.) При этом в 16 недель АФП - 12,5МЕ. Как мне написали при норме от 19 до 74.
Что это может значить? Что мне делать?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Екатерина!
Вам нужно обратиться к генетику, имея на руках бланки УЗИ 1 и 2 триместра, а также результаты биохимических скринингов. По Вашему сообщению ничего не могу сказать, данных мало и они вырваны из общего контекста обследования!
Татьяна
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Я хочу выйти замуж за правнука у моего деда у родного брата. Получается у деда у родного брата дочка родила дочку. А она родила сына. Есть ли между нами кровное родство? Какова вероятность рождения здорового ребёнка?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Татьяна!
В кровнородственных браках увеличивается риск рождения детей с аутосомно-рецессивной патологией. Перед планированием беременности в таком браке рекомендована консультация врача генетика.
Виктория
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Узи делала на сроке 12 недель 1 день.
ЧСС-161 уд/мин
КТР-56.6 мм
ТВП-2.42 мм
Свободная бета-субъединица ХГЧ-79,39 МЕ/л/ 1,945 МоМ
РАРР-А-7,920 МЕ/л/ 5.054 МоМ
Трисомия 21-базовый риск 1:1091, индивидуальный риск 1:20000
Трисомия 18-базовый риск 1:2571, индивидуальный риск 1:20000
Трисомия 13-базовый риск 1:8091, индивидуальный риск 1:20000
А на 2 скрининге (срок 21 неделя ровно) показало ГЭВ в левом желудочке сердца.
Мне 18 лет, рост 166, вес 84 кг. Мужу 28 лет.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Виктория!
Чтобы оценить риски по данной беременности, обратитесь за консультацией к генетику. Врач соберет данные о вашем семейном анамнезе, рассмотрит все результаты по скринингам и УЗИ. Поверхностно оценивать такие данные некорректно.
Ольга
Здравствуйте!
Есть ли смысл пройти HLA-типирование перед повторным ЭКО, если были неудачи ЭКО и замершие беременности? Кариотипы у супругов в норме.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Ольга!
Имеет, но это только один из пунктов, которые следует выполнить при неудачах ЭКО и невынашивании беременности.
Оксана
Добрый день, 9 лет мучает вопрос: моему сыну 15 лет, 9лет назад у него лечили онкологию и выявляли группу крови. 4 раза в разных клиниках делали. Результат 3+. У его отца 1+ у меня 2+ . Может ли быть такое?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте!
У супругов с 1 и 2 группой, дети могут быть также с 1 и 2 группой крови. Для того, чтобы разобраться с этим вопросом, я советую вам обратиться в гематологический научный центр.
Татьяна
Помогите советом, 1 скрининг УЗИ:ктр 58,твп 1,5,кровь хгч 1,418 мом, рарр 0,45 мом,на основании этого риски тр. 21 баз. 1:293 инд.1:435 ,остальные низкие. 2 скрининг по крови апф 0,52 мом,эстр 0,52 мом,хгч 1,26 мом, биохимии.риск по тр.21 1:69 возр. 1:340, биохим.кровь+ УЗИ 1 скрининг а,то тр.21 биохим.риск 1:520, возр. 1:340. Делать прокол или нет?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Татьяна!
Вопрос серьезный, лучше его обсудить с генетиком на очной консультации.
Ирина
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста отнрсительно цвета радужки глаз. У меня глаза карие. У мамы голубые, у папы зеленые. У бабушки по маме тоже голубые, про дедушку не знаю. У бабушки по папиной линии глаза были карие, про дедушку не знаю. Нормально ли то, что у меня глаза карие? У меня есть родная сестра, у нее глаза серо-голубые.
Спасибо
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Ирина!
Да, это нормально.
Наталья
Здравствуйте. Мне 26 лет. На УЗИ в 18 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений плода, остальные показатели в норме. На скрининге 1 триместра индивидуальный риск низкий по всех синдромам, но ХГЧ=2.084. Скажите пожалуйста, нужно ли делать уже раньше положенных 23 недель и какие риски хромосомных аномалий?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Наталья!
Риск рассчитать я не могу, так как для этого недостаточно данных. Но в 18 недель кисты могут быть вариантом нормы, пока нужно только динамическое наблюдение по УЗИ. Это при условии, что скрининг первого триместра был без отклонений.
Наталья
Здравствуйте,мне 27 лет,у меня множество хронических заболеваний,и нарушений.С детского возраста шейный остеохондроз,с 15 лет остеохондроз всего позвоночника,спондилоартрит грудного отдела,многочисленные протрузий и грыжи.Искревление ребра, воронкообразная грудная клетка,постоянно болит, головокружения,головные боли,скачки давления от низкого до 200, панические атаки,и вся вегетативная симптоматика сильно мешает мне жить. Все это с детства и с возрастом усиливается.т.ж.гипермобильность суставов, вальгусная стопа,пролапс первой степени митрального клапана, тахикардия и т.п .Бр астма неуточненная, препараты не дают должного эффекта.проблемы с ЖКТ,не поддающиеся лечению и диете эрозивный гастрит, рефлюкс,тошнота,изжога,боли.постоянные циститы, варикозное расширение вен таза и ног.Это не весь список.Я всегда подозревала что это что то генетическое.Но не может же человек в 20 лет иметь столько заболеваний и чувствовать себя как в 80 лет не каждый!У меня очень сильная утомляемость, непереносимость физических нагрузок,домашняя работа для меня и та очень тяжело даётся!Бывает что болит все и сразу,плохо каждый день в основном беспокоит вегетативные проявления.У меня есть сын ему 7 лет он часто болеет ОРЗ и т ж куча хронических болезней,он диспластик.Сводила я его к генетику со своими подозрениями и оказалась права увы...у моей мамы тоже проблемы с молодых лет но менее выраженными чем у меня.Генетик назначила сдать анализы крови на костные маркеры и по результатам у ребенка уже начальная стадия разрушения суставов и среденительной ткани.выписала лфк и курсы массажа и.ж педиашур.и слать генетический анализ за 35 тысяч р.У меня к вам несколько вопросов и я буду очень вам благодарна за ответы!!!1.Ребенку и мне поставлен диагноз НДСТ,знаю что вылечить нельзя но неужели он будет мучиться как я всю жизнь???И с каждым годом появляться новые потологий?2.Я планирую вторую беременность,но очень боюсь,скажите возможно ли с таким диагнозом родить здорового ребенка либо же сделать искусственное оплодотворение и убрать потологий ген?Такое возможно?3Нужно ли сдавать генетический анализ за такие деньги если вылечить все равно нельзя?4.И будет ли толк от педиашур,ребёнок к нас астеник очень плохо ест поможет ли педиашур именно при ндст? Спасибо!
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Наталья!
Дисплазия соединительной ткани является доминантным состоянием и передается 50% потомков. Генетические аномалии в подавляющем большинстве случаев не поддаются излечению, корректируются конкретные жалобы и симптомы.
Для проведения генетического тестирования эмбриона при ЭКО необходимо заранее установить молекулярно-генетический диагноз. Если мутация не определена у родителей или больных родственников, тестирование эмбриона провести невозможно.
Виктория
Добрый день.
У моего мужа «заячья губа».в роду ни у кого такой аномалии не было. У старшего брата у ребёнка нет такой аномалии. Какова вероятность , родиться ли наш ребёнок с таким диагнозом, «заячья губа»????? Спасибо
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте!
Это один из наиболее частых изолированных пороков развития. В каждую беременность существует так называемый общепопуляционный риск (5%) появления ребенка с аномалиями развития у здоровых супругов. В вашем случае вероятность повторения конкретного порока для родственников первой степени родства (дети) составляет 2-3%.
Диана
Здравствуйте. Моей дочери 4 месяца, родилась она на 36неделе изза отслойки плаценты и образовавшейся гематоме в матке, понадобилось екстренное кессарево сечение. В первые дни жизни её состояние начало ухудшаться из за неразвитых легких поставили диагноз пульмолярная гипертензия а также пневмония 9дней было тяжолое состояние и она была на аппарате.1месяц провела она в реанимации лечение прошло успешно ребенок стал сам дышать и нас выписали. Мой вопрос относится к заболеванию фенилкетонурии . В первые дни после родов у дочки был повышен фенилаланин 9.6 через неделю 9.0 а после лечения Ц витамина и Е витамина показатели стали 6.4 в 2месяца.на данныйй момент анализ показал 4.6 наш генетик обяснила что уже должно быть в норме и назначила опять витамины. Скажите может ли быть повышен фенилаланин из иза всех выше изложенных обстоятельств или ето передано через генны родителей. С увереностью могу сказать что не у меня и не у мужа в роду нету никого с данным заболеванием. кроме всего у ребенка в 2-3месяца был атопический дерматит педиатр ставит диагноз непереносимость коровьего белка. Лечение в больнице проводилось высокими дозами антибиотиков могло ли это подействовать на уровень фенилаланина. Что посоветуете сделать ? Пишу вам из Грузии Прошу вас отнистись к моему письму со вниманием и очень жду ответа
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Диана!
Ситуация непростая, первые месяцы дались ребенку нелегко, и как это могло повлиять на уровень фенилаланина сказать трудно. Чтобы решить этот вопрос, я советую провести ДНК диагностику фенилкетонурии. Заболевание наследуется таким образом, что у вас с мужем и не должно быть никаких проявлений.
Лилия
Здравствуйте! Планируем с мужем ЭКО +ИКСИ , так как у мужа диагностирована азооспермия. Родители мужа являются родственниками между собой , кроме того, брат мужа страдает умственной отсталостью. Мы планируем использовать шанс иметь генетически родного ему ребенка. Мужу делали анализ на кариотип - норма, азф локус - норма. Как вы считаете , родственные отношения между родителями мужа не имеют сейчас значения для нас , учитывая , что я и муж не являемся родственниками ? Что можно посоветовать нашей паре? ПГД эмбриона стоит очень дорого и проверяет отсутствие генетических отклонений, а у мужа кариотип нормальный, таким образом, можно ли сказать, что нет необходимости выполнять это исследование? Спасибо!
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Лилия!
Мужу также нужно провести исследование в гене CFTR с учетом азооспермии. И конечно нужно разбираться в родословной: не является ли азооспермия признаком генетической патологии, связанной с близкородственным браком родителей.
Однако, сама по себе азооспермия является проблемой и может потребоваться применение донорского материала. Вопросов много, нужно разбираться коллегиально: андролог, репродуктолог, генетик.
Михаил
Здравствуйте.
Объясните пожалуйста доступным языком, в чем причина азооспермии, и как следствие бесплодия, при синдроме Де Ля Шапеля? И правильно ли я понимаю, что лечение бесплодия при данном синдроме не имеет успеха?
Заранее Вам спасибо за ответ.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Михаил!
Причина в том, что генетический набор соответствует женскому (с небольшим фрагментом У-хромосомы). При этом "внешность" (фенотип) соответсвует мужскому. При лечении бесплодия в таких случаях прибегают к помощи доноров спермы.
Андрей
Добрый день. У меня 41 размер ноги, у супруги -38. У сына в 14 лет 47 размер. Надо ли делать анализ ДНК на установление отцовства?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Андрей!
Разница в размере ноги не повод делать анализ на определение отцовства. Росто-весовые показатели - довольно сложно наследуемые признаки, кроме того нельзя исключать влияние эпигенетических факторов.
Екатерина
Здравствуйте! Два дня назад я делала КТ поясницы, а сегодня узнала что беременна. Доза облучения 3мЗв. Ребенок долгожданный. Что теперь делать? Только аборт?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Екатерина!
Я не считаю, что в данном случае необходимо делать аборт. В 11-12 недель экспертное УЗИ и скрининг, с результатами к генетику. Если потребуется, можно будет провести генетические исследования. Удачи!
Наталья
Добрый день. У меня в анамнезе 3 неразвивающейся беременности:
1. в 2016г. - анэмбриония
2. в 2017г. - триплоидия 69 хху
3. в 2018г. - неразвивающаяся беременность на 9 неделях; написали, что спонтанные митозы отсутствуют. Определение кариотипа станд.способом не возможно. Дополнительно проведено исследование методом FISH на хромосомы: Х,У,13,14,16,18,21,22. Числовые аномалии по данным хромосомам не обнаружены.
Кариотипы у нас с мужем норм. Спермограмма - норм. Коагулограмма, АФС тоже в норме во время беременности и до. Сдавала кровь на мутации генов системы гемостаза. По основным показателям тоже норм. Если бы 2 раза замирала беременность - случайность, ок. Но у нас 3... это уже система. Подскажите, на что обратить внимание при планировании след.беременности? Заранее спасибо.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Наталья!
Сроки маленькие, в таких сроках в 70% причина в генетике эмбриона. Перед планированием следующей беременности сдайте с мужем анализы на кариотипы, мужу дополнительно спермограмму и фрагментацию ДНК в сперматозоидах. С результатами к генетику и андрологу, соответственно.
Ира
Здравствуйте, скажите можно ли нам планировать детей с такими показателями днк по мужскому бесплодию. ЭКО и ИКСИ уже делали, безрезультатно.
AR (число CAG повторов) 28
Верхней границей нормы принято считать 23 повтора.
AZF (наличие делеций)
A+B+C+
Делеций, ассоциированных с нарушением сперматогенеза, не
обнаружено.
CFTR
не обнар
Протестировано наличие мутаций del21kb, delF508, delI507,
1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X,
W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delTG,
S1196X, 621+1g>t, Е92К, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT в гене,
ответственном за развитие муковисцидоза.
В интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-
ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вариантом нормы
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Ирина!
С такими показателями планировать, конечно, можно. Но в отрыве от вашего анамнеза и клинической картины сказать что-то большее невозможно.
Екатерина
Здравствуйте ,я беременна сейчас 13=14 нидель ,делала скрининг в 12 нидель ,кровь сказали не очень что возвратной риск 1 ..294 ,биохим..риск 1..1313 , двойной тест 1..217 мне 34 года ,пользуюсь гармонами Утрожестан 200 ,3 раза в день ,скажите пожалуйста возрастной риск плохой ?а ,по УЗИ все отлично ..
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Екатерина!
Для грамотной и полноценной оценки рисков рекомендую Вам обратиться с результатами УЗИ и скрининга на очную консультацию к врачу-генетику или лечащему акушеру!
Елене
Здравствуйте, скажите пожалуйста насколько критично и чем это грозит перенос эмбриона с мозаизацией седьмой хромосомы? Seq(7) •1-2, (ху) •1. Стоит ли его пеностекло? Информации очень мало именно по 7 хромосоме! Спасибо
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Елена!
Результат исследования передан некорректно, поэтому сложно говорить конкретно. Но номер хромосомы роли не играет. Любое отклонение в хромосомном наборе может привести к развитию ребенка с пороками. Кроме того, хромосомная патология одна из наиболее частых причин умственной отсталости.
Елена
У моей дочери прервали беременность срок 20 недель транспозиции сосудов сердца у плода. Может ли это повториться? Или это случайно..оба без вредных привычек.в роду нет сердечников.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Елена!
Вероятность повторения изолированных пороков сердца составляет до 1-2%. если порок развился в рамках генетического заболевания, вероятность может быть выше.
Марина
добрый день! я обратилась к гинекологу с большим опытом работы, по совету знакомой за помощью помочь запланировать пол ребенка девочку, сказала хорошо, причем уверенно, следим за овуляцией, если слева то действуем и ждем девочку, получилось так что не запланированно получилось зачатие в тот мес когда овуляция была справа, теперь сильно переживаю что получился мальчик, так как до слез(уже 2 недели реву) хочу дочку, есть ли какие наблюдения и может быть такое, или все это чисто ее мнение. спасибо
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Марина!
Ни один из народных способов планирования пола не является научно обоснованным и достоверным, к сожалению. Это чистая случайность. В любом случае, я Вам желаю здорового ребеночка. Это самое главное!
Оксана
Добрый день! Нужна консультация по трисомии по Х хромосоме: какие могут быть проблемы у ребёнка, какие анализы нужно сдать, на что обратить внимание. Хотим удочерить девочку 4 месяца с таким диагнозом, нам важно понять чем это грозит и что мы сможем сделать, чтобы минимизировать последствия. Если у вас есть платные консультации по телефону/скайпу, мы бы воспользовались - а уже после принятия окончательного решения по ребенку привезли бы ее в Москву, т.к. мы из региона и хороших генетиков у нас нет
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Оксана!
Вы можете записаться на удаленную консультацию через call центр клиники. Если Вы не являетесь официальным представителем ребенка, заключение мы Вам не сможем предоставить. Но интересующие Вас вопросы касательно особенностей такого кариотипа обсудить возможно.
Галина
Подскажите, пожалуйста, является ли брльшой желточный мешок на УЗИ маркером хромосомной аномалии пдода? (При сроке 8 нед.берем-ти КТР 16мм, желт.мешок 9.5мм - норма до 6мм )
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Галина!
На таком маленьком сроке еще не говорят о маркерах хромосомной патологии. Первое скрининговое УЗИ в 11-13 недель.
Инна
Подскажите,если на 13 недели анализы показали повышенные показатели,по МОМ ХГЛ 2,11 и МОМ РАРР-А 2,2. На сколько это вероятность отклонений у ребенка?
Врач сказал повторно сделаю через 2 недели, но так страшно ещё ждать две недели((
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Инна!
Если при таких показателях нет отклонений по УЗИ (все-таки каждый случай нужно рассматривать индивидуально), это неплохой скрининг. Поскольку оба показателя повышены, можно предположить, что на ранних сроках пытались сформироваться близнецы.
Елена
Добрый день! Вопрос о передачи информации ДНК первого партнера. Телегония правда или миф? Был первый половой акт с темнокожим( африканец) мужчиной с презервативом. Дальнейшая связь так же проходила с использование презерватива. Какие будут дети в дальнейшем у этой женщины с белым мужчиной ? И передсться ли это через поколение?
Маклыгина Юлия Юрьевна
Здравствуйте Елена!
И у нас на сайте был уже такой вопрос, и в интернете на научно-популярных сайтах эта информация есть в широком доступе. Телегония - это научный миф.
Читайте нас в Telegram - altravita
Показания и противопоказания к ЭКО 
Забеременеть при нерегулярном цикле 
Стимуляция яичников для планирования беременности