Задать вопрос генетику

Question 1

Alina

Здравствуйте. За 4 года не разу не было беременностей, только после эко биохимическая. Сдали с мужем Кариотип, у мужа ещё не готов, а у меня - реципрокная транслокация между 16 и 22 хромосомами Скажите на сколько это страшно, к че у это может привести и возьмут ли меня с этим снова на эко без пгд эмбрионов ?

25 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Реципрокные транслокации по статистике встречаются у 1 из 500 человек, так что вы в этом не одиноки. Они могут возникнуть в период созревания половых клеток, во время оплодотворения, или передаться по наследству. Во время реципрокной транслокации участки двух хромосом меняются местами. Во многих случаях это может никак не повлиять на носителя, то есть на ваше здоровье. Это так называемая сбалансированная транслокация. Но при достижении половой зрелости, когда в организме начинают созревать яйцеклетки, это может повлиять на репродуктивную функцию. Если у одного из родителей обнаружена репрокционная транслокация, то в результате беременности может родиться абсолютно здоровый ребенок. Но более чем в 50% случаев ребенок или наследует транслокацию от родителей, или, что хуже, возникает несбалансированная транслокация, при которой в хромосоме обнаруживают лишний фрагмент или отсутствие части генетического материала. Многие эмбрионы с такими нарушениями гибнут на ранних сроках, что приводит к выкидышу. Если же беременность завершается родоразрешением, то у детей могут возникнуть проблемы со здоровьем, задержка в развитии. Учитывая, что у вас уже были проблемы с зачатием и неудачная попытка ЭКО, вам показано проведение ЭКО с ПГД. Это повышает результативность ЭКО, дает возможность перенести в матку эмбрион у которого не будет опасных нарушений, то есть шанс иметь здорового ребенка. Удачи вам.

Question 2

Марина

Добрый день! У меня нестандартная ситуация. Удалена год назад ЩЖ по поводу рецедива ДТЗ. ТТГ ведет себя очень лабильно, может изменится за 1 день с 0.1 до 17 и обратно. И очень высокая чувствительность к тироксину, чувствую +-1-2 микрограмма, и это отражается на анализах. Все о чем говорю, подтверждено анализами. Местные эндокринологи не знают, почему так происходит. Гематолог высказал предположение, что может быть мутация в гене, отвечающим за чувствительность клеток к тироксину, или ферментопатия в печени. Подскажите, как можно проверить это предположение гематолога? Спасибо

24 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. К сожалению, мы не сможем Вам ничем помочь. Вероятно, Вам следует обратиться медико-генетический центр, или институт генетики. Удачи вам.

Question 3

Екатерина

Здравствуйте. Обязательно ли проведение ПГД в нашем случае. Мне - 35 лет, мужу - 38. В прошлом была 1 замершая беременность на сроке 8 недель, через 5 лет - благополучные роды (здоровый ребенок), еще через 4 года - анэмбриония. Сейчас мы готовимся к процедуре ЭКО+ИКСИ. Генетик советовал провести обследование кариотипов обоих родителей. Но по его словам это не обязательно в нашем случае, так как есть здоровый ребенок. Заранее спасибо за ответ.

21 янв 2020 г.

Answer

Добрый день. Первая замершая беременность и анэмбриония при третьей уже указывают на проблемы, возникшие при зачатии, конечно если это не было связано с какими-то другими факторами. То, что у вас есть здоровый ребенок, говорит о том, что кариотипирование может оказаться неинформативным. А учитывая ваш и вашего мужа возраст, можно сказать, что ПГД будет желательно. При ПГД проводится проверка генотипа эмбриона на стадии бластоцисты. Эта процедура безвредна, так как для анализа нужно всего несколько клеток. Забор материала производится из трофодермы. Огромным преимуществом является, то что вам перенесут здоровый эмбрион, и шансы на успешную имплантацию и развитие будут высокими. Есть исследования, показывающие, что у женщин, которым проводилось ЭКО с ПГД больше беременностей благополучно оканчиваются родами, реже встречаются аномалии развития у детей. Удачного вам ЭКО.

Question 4

Светлана

Здравствуйте. Такая ситуация: родила дочку в 37 недель, после криопереноса эко. Ребёнок родился с врождённои атрезией пищевода. После родов проведена операция и долгое время ребёнок находился в тяжёлом состоянии в реанимации так как был сильныи воспалительный процесс. Лечили очень серьёзными антибиотиками. Сеичас слава богу все хорошо. Но в 5 месяцев проверяли слух и поставили ребёнку тугоухость 4ст на оба уха. В роддоме даннои проверке не проводили так как была более серьёзная проблема с которои боролись. И теперь понять врожденная это тугоухость или приобретённая после антибиотиков невозможно. Вопрос в следующем планируем второго ребёнка. Что нужно проверить чтоб убедиться что врождённои тугоухости у нашего ребёнка быть не может, или если все же это генетически от родителеи можно ли с помощью Пгд проверить уже оплодотворенныи эмбрион на данные патологии?

20 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Атрезия пищевода в 60% случаев встречается среди аномалий развития плода изолированно. Реже она сочетается с другими пороками. Что касается врожденной тугоухости, есть синдромы, при которых она диагностируется вместе с атрезией коло-ректального отдела, например, при синдроме Таунса-Брокса. Врожденная тугоухость передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, то есть необязательно, чтобы у вас в роду были люди, страдающие этим заболеванием. В вашем случае возникновение тугоухости вероятно связано с применением антибиотиков. Но вы с супругом можете обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать не являетесь ли вы носителями рецессивных генов, вызывающих развитие тугоухости. Во-время ПГД специальный поиск по конкретным заболеваниям проводится только после консультации с врачом генетиком, при обнаружении риска развития такой патологии. Удачи вам.

Question 5

Анастасия

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобратьс с результатами 1 скрининга . Возраст 25 лет, 1 беременность. Срок беременности 11 нед.+2 дней по ктр. ЧСС плода 164уд./мин. КТР 53мм. ТВП 2,23мм. Анализ крови. ХГЧ 39,21МЕ/л/ 1,038МоМ РАРР-А 1,384 МЕ/л/0,598МоМ Ожидаемый риск Трисомия 21 базовый-1:898, индивидуальный 1:394 Трисомия 18 базовый1:2077 индивидуальный 1:34937 Трисомия 13 1:6547индивидуальный 1:31030 (Для врачей ж/к): индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низким. Очень переживаю, подскажите пожалуйста

16 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Вы не волнуйтесь раньше времени. Скрининг проводят с целью выявить возможный риск развития аномалий. То есть компьютерная программа сравнивает ваши показатели со среднестатистическими. Причем риск рассчитывается с учетом возраста беременной и других показателей. Риск может быть низким, средним или высоким. Ваша показатели укладываются в разряд среднего риска, а анализы у вас неплохие. Более подробно о результате вы можете спросить на консультации врача. Желаю вам удачи.

Question 6

АННА

В связи с плохим результатом УЗИ (в 14 нед 4 дня L кости носа 2,3мм) и высоким риском синдрома Дауна (1:5) по результатам анализа крови на гормоны в 16 нед. 4 дня, хочу прервать беременность. Генетик говорит нет показаний и направляет на ИПД в 19 недель. Но я не хочу ждать, когда наступит 19 недель! К кому мне обратиться и кто вправе дать направление в стационар на прерывание беременности? Правомерны ли действия генетика? И еще, в результатах крови на гормоны возраст поставили 45 лет, хотя мне 40. Влияет ли данная ошибка на результаты анализов? П.С.:В первом триместре сдать кровь на гормоны не успела

16 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Давайте попробуем разобраться, может ваш врач не так уж и неправ. Тем более, чем старше вы становитесь, тем больше риск развития аномалий у ребенка. Проведение ИПД, позволит точно поставить диагноз и тогда вы сможете решить вопрос с прерыванием беременности. Это первый скрининг, а по статистике у 90% женщин которые входили в группу риска после первого скрининга рождаются здоровые дети. А, для 4 недель размер кости носа слегка маловат, но на маленьком сроке, этот признак не столь значим, его рассматривают только в совокупности с другими показателями, например, показателями бета-ХГЧ и РАРР-А. Риск развития синдрома Дауна (1;5) – высокий, но вы же сами пишете, что ошиблись с возрастом. А этот показатель рассчитывается специальной компьютерной программой, и фактор возраста имеет тут огромное значение. Вот, для примера, средней нормой для женщин до 30 лет является показатель 1:1000, в 35-40 лет 1:249, а 45 и старше 1:19. В отличие от машины врач может сопоставить не только цифры, но и объективные данные. Так что возможно вам следует удостоверится, что есть синдром Дауна и лишь затем принимать решение. Удачи вам.

Question 7

Нина

Здравствуйте, после скрининга новорожденного пересдавали кровь на муковисцидоз, в связи с пограничными значениями. Скрининг брали повторно на 21 день жизни. Результат 36,72. Стоит ли беспокоиться ?

15 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. При исследовании крови на муковисцидоз у новорожденных определяют уровень плазменного иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Этот анализ часто дает ложноположительные результаты, но наиболее удобен для скрининга новорожденных. Возможно ваш первый показатель оказался завышен, в норме на 21-28 день ИРГ должен быть ниже 40нг/мл. Так что беспокоится не нужно. Будьте здоровы.

Question 8

Наталья

Здравствуйте, организм просто сыпется. Все внутренние органы т сбои. Иммуноглобулин Е дает очень высокие показатели. Состояние всё хуже и хуже. Ищем первоисточник проблем. Уже полтора года (Мой первый иммунолог назначил анализ, после чего ушел в декрет и теперь никто не может расшифровать его. Для всех это неизвестный анализ. Помогите пожалуйста! Буду вам очень благодарна если расшифруете и дадите объяснения что означает мой результат и вообще сам анализ. Анализ: Опухолевый протеин P53 TP53: Arg72Pro (Ex4+119CG) Результат: Arg/Arg Обнаружена гомозиготная мутация.

10 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Насколько я понимаю ваш врач пыталась определить есть ли изменения в опухолевом белке P53 TP53 в 72 кодоне. По данным исследований, однонуклеидный полиморфизм в нем – то есть когда присутствует либо аргинин (Arg), либо пролин (Pro), связывают с риском развития коло-ректального рака у некоторых популяций. Вы можете найти в интернете статьи на эту тему на английском. Возможно это вам как-то поможет. Желаем вам удачи!

Question 9

Андрей

Добрый день, Проходят ли доноры спермы анализ на ДНК фрагментацию?

31 дек 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Анализ на ДНК-фрагментацию доноры спермы не сдают.

Question 10

Дмитрий

Добрый день. Какова вероятность риска генетических заболеваний при беременности между партнерами состоящими в родстве троюродном( деды были братьями)? Существуют ли какие- то тесты до беременности чтобы предсказать вероятность негативных последствий ?

27 дек 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Согласно статистике, риск рождения детей с аномалиями развития, мертворожденных, умственно отсталых в близкородственных браках повышен всего на 2-4%. Вроде бы показатель невысокий, но в каждом случае риск необходимо считать индивидуально. Дело в том, что дети от близкородственной связи, в большей степени гомозиготны, то есть у них высокий шанс носительства одинаковых аллелей ненов. И вот тут могут появиться проблемы. Наследственные заболевания могут иметь доминантное и рецессивное наследование. Доминантный ген проявляется в любом случае. А вот рецессивный, только если он в паре с другим таким же геном. Поэтому у детей от близкородственных браков очень высок риск развития наследственных заболеваний, в том числе шизофрении, злокачественных опухолей, муковисцидоза, тугоухости, и т. д. Вам лучше обратиться в медико-генетическую консультацию. Генетик рассмотри заболевания, которые встречались у ваших родственников. Исходя из этого можно пройти генетические тесты на носительство конкретных опасных генов, и тогда можно будет посчитать риск. Удачи.

Question 11

Елена

Добрый вечер.Скажите пожалуйста,по этому узи у нас все плохо? Это 2 скрининг в 20 недель. 1 скрининг в 12 было все в норме. Но врач не написал размеры нк,а а просто,что она есть.Записалась на повторное узи,но ждать долго. А на консультацию к генетику еще дольше.Я с ума сойду. Спасибо большое. На сканограммах один плод в головном предложении. Фетометрия: размеры головки: Бипараетальный размер головы- 48.7мм Лзр головы-64.7мм Ог-197.0мм Цефалический индекс-75% Межполушарный размер мозжечка -21.4Мм. Переднезадний размер большой цистерны-7.0Мм Интараорбитальный размер-12.7Мм Ож-154.4Мм Длина бедренной кости левой-34.1 правой-34.1Мм Длина большеберцовой кости, левой 28.7 правой-28.7Мм Длина плечевой кости, левой-31.4 правой -31.4Мм Длина локтевой кости левой -30.0 правой-30.0Мм При осмотре кистей и стоп видимых дефектов не обнаружено. Средние фаланги мизинцев взуализируются. Анатомия плода: Форма головы без особенностей. Желудочковая система плода без патологий. Полость прозрачной перегородки визуализируется. Ножки мозга, зрительные бугры без особенностей. Сосудистые сплетения боковых желудочков без особенностей. Задняя черепная ямка не расширена. Полушария и червь мозжечка без видимых дефектов. Сильвиевы, шпорные, парието- окципитальные борозды визуализируются, не изменены. Костный скелет лица: профиль, мягкие ткани и носогубный треугольник без видимой патологии. Длина костной части спинки носа-4.6Мм(нижняя граница нормы 4.8Мм по astraia) глазницы без особенностей.хрусталики визуализируются. Ушные раковины визуализируются, высотой-14.5Мм Позвоночных столб на всем протяжении без видимой патологии. Легкие плода без патологий, занимают 2/3 грудной полости. Сердце расположено в переднем левом квадранте поперечного сечения грудной клетки. Верхушка сердца расположена слева от грудины. Размеры сердца в пределах нормы(занимает менее 1/3 поперечного сечения грудной клетки) ось сердца не изменена. Предсердия и желудочки нормальных размеров. Створка овального окна открывается в левое предсердие. При осмотре в режиме ЦДК грубых септальных дефектов межжелудочковой перегородки не выявлено. Антриовентикулярные клапаны расположены нормально, определяется синхроное движение створок. При осмотре в режиме ЦДК через атриовентикулярные клапаны определяется ламинарный поток. Эндокард средней эхогенности. Миокард не изменен.перикардиальный выпот не определяется. Нисходящая аорта визуализируются слева от позвоночника. Непарная Вена не визуализируются. Срез через три сосуда не изменен (сосуды расположены в одну линию, нормальных размеров) срезы через выходные тракты левого и правого желудочков визуализируются, не изменены. Створки клапана легочной артерии и воров двигаются свободно, не утолщены. Срезы через дугу аорты и артериальный поток визуализируются, не изменены. Чсс -143уд.мин. Диафрагма визуализируются. При осмотре передней брюшной стенки видимых дефектов не наблюдается, место расположения пупочного кольца без особенностей. Желудок визуализируется в типичном месте. Желчный пузырь визуализируется в типичном месте. Кишечник без видимой патологии. Мочевой пузырь визуализируется. Почки на момент осмотра без видимой патологии. Печень на момент осмотра в размерах не увеличена. Плацента, пуповина, околоплодные воды: Плацента расположена по передней стенке матки. Толщина плаценты в месте выхода пуповины-20.5Мм Нижний край плаценты расположен высоко от области внутреннего зева. Структура плаценты соответствует сроку беременности. Количество околоплодных вод в норме. В околоплодных водах визуализируются эхопозитивная взвесь. Пуповина имеет 3 сосуда PI 1.16(норма) в проекции шеи плода визуализируются петля пуповины. Шейка и стенки матки: длина шейки матки по цервикальному каналу 45.0Мм(т/в) внутренний зев закрыт. Матка в нормотонусе. Визуализация: затруднена из-за компактного расположения плода. Заключение: размеры плода в пределах индивидуальных колебаний для 20 недель беременности.нерезкое укорочение костной части спинки носа. Эхопозитивная взвесь в околоплодных водах. Петля пуповины в проекции шеи плода.

21 дек 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Не переживайте раньше времени. Когда длина носовой кости меньше нормы, это может быть признаком патологии плода. Но все показатели учитываются в совокупности. Вы прислали только УЗИ, информации мало. Но даже на УЗИ остальные органы в норме. Успокойтесь, и дождитесь консультации врача. Удачи.

Question 12

ирина

Добрый день! 2 года назад забеременила с помощью ИКСИ, ребенок родился здоровый все хорошо, но при проведении теста ДНК на отцовство результат 0%,как такое может быть?

18 дек 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Такого быть не может, если только вы не делали ЭКО с донорской спермой. В клиниках ЭКО ведется строгий учет биоматериала. Полученные яйцеклетки, сперма сразу маркируются, и что-нибудь перепутать довольно сложно. Хотя известны случаи халатности медперсонала. Надеюсь вы сможете все выяснить. Удачи.

Question 13

Екатерина

Здравствуйте, УЗИ показало пустое плодное яйцо, перед этим делала неинвазивный тест ДНК на определение отцовства, должен ли тест ДНК был показать что ребенка нет?

13 дек 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Суть неинвазивного пренатальннго теста ДНК на отцовство в сравнении ДНК предполагаемого отца, с фетальной ДНК циркулирующей в крови матери. Фетальное ДНК – это ДНК внезародышевых органов плода (хорион, плацента. Они постоянно обновляется, старые клетки разрушаются и их ДНК попадает в кровоток матери. Хорион, плацента имеют идентичную плоду последовательность нуклеотидов, поэтому их используют для пренатального теста. При анэмбрионии, плод погибает на ранней стадии развития, но плодное яйцо остается. Поэтому неинвазивный тест не мог показать, что эмбрион отсутствует. Это можно выяснить только во время УЗИ.

Question 14

Екатерина

Здравствуйте, после сдачи анализа крови в 13 недель, получила ответ, врач разьяснил, что повышен показатель и направил к генетику. Как мне сказал показатель повышен бхгч, по анализам бхгч 109,90 МЕ/л /2,979 МоМ , рарр-а 9,150 МЕ/л / 1,705 МоМ.Подскажите от чего это может быть, причина?

11 дек 2019 г.

Answer

Добрый день. Анализы бета ХГЧ и РАРР-А вместе с УЗИ входят в скрининг первого триместра. Они предназначены для определения риска развития аномалий у плода. По их значениям и некоторым другим показателям можно рассчитать какова вероятность развития у плода таких хромосомных нарушений как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Паттау (трисомия 13). Эти заболевания могут привести к прерыванию беременности, рождению больного ребенка. Поэтому, если имеются даже незначительные отклонения, беременной показана консультация генетика. Беспокоится раньше времени не стоит, поскольку сравнительный анализ идет со среднестатистическими данными и в большинстве случаев не подтверждается. Просто такие беременные входят в группу риска и могут потребоваться дополнительные обследования чтобы исключить возможную патологию. Ничего не бойтесь идите на консультацию к врачу, он вам все объяснит. Удачи вам.

Question 15

Светлана

Помогите расшифровать генетическую двойку хгч 2,341 ppap-a 0,761 трисомия 21 индивидуальный риск 1:671

17 июл 2019 г.

Answer

Добрый день. К сожалению, вы не указали ваш возраст, срок беременности при котором сдавали анализы, данные УЗИ. Дело в том, что референсные значения ХГЧ и РАРР-А меняются с каждой неделей. Так же нет популяционного риска, для сравнения. Его рассчитывает специальная программа, которая учитывает данные анализов, возраст, и другие особенности беременной, затем сравнивает их со среднестатистическими данными. Индивидуальный риск не говорит о том, что у плода есть трисомия, он только помогает выявить беременных, входящих в группу риска. По этим данным точнее сказать ничего нельзя. Удачи.

Question 16

Аня

Здравствуйте. Мужчина говорит принимает сильные наркотич вещества такие как героин, методон, курил анашу и это может отразится на нашей совместной беременности. Но врачи рекомендуют сохранять беременность 6 недель, т.к. 34 года и она первая у меня. Сказать, что в ужасе ничего не сказать. Неужели если оставлю беременность высока вероятность ребенка родить с патологией?? и мало того его одна ростить. И вообще говорит в момент зачатия тоже был в опьенении. Вот выздоровет и тогда можно будет много детей родить, а сейчас нет. Что делать? А буквально до того как сообщила о беременности наобарот рассказывал, что очень хочет совместного ребенка и каким он будет красавчиком. Помогите. Спасибо.

07 июл 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Прием наркотиков мужчиной приводит снижению качества спермы, дефектам сперматозоидов. Чаше всего это препятствует зачатию или вызывает прерывание беременности на ранних сроках. Для полного обновления спермы у мужчины требуется 3 месяца, но и в этом случае, если «завязать» есть риск, что тестикулярные ткани повреждены и будут вырабатывать уже дефектные сперматозоиды. То есть у бывших наркоманов тоже иногда рождаются дети с дефектами развития. Точной статистики нет, просто риск выше. Что касается вашей ситуации, врачи рекомендуют не прерывать беременность так как она первая и после аборта у вас может развиться бесплодие. Сейчас есть возможность обследовать плод на наличие патологий. Если во время скринингов обнаружат какие-либо дефекты, то еще будет возможность прервать беременность. Ребенок может родиться совершенно здоровым, но иногда у таких детей встречаются задержки развития. И конечно, у них повышен риск пристраститься к наркотикам. Желаю вам удачи.

Question 17

Люба

риск трисомии выше популяционного/1:236(0,424%)Это всё плохо?

13 мар 2019 г.

Answer

Здравствуйте. Расчет ведется по программе, которая учитывает множество факторов и сравнивает их со среднестатистическими для этого возраста, данных анализов на ХГЧ, РАРР-А. По этому показателю, риск наличия трисомии у вашего ребенка всего 1 на 236. Акушеры-гинекологи вообще считают высоким риском если значение меньше 100. В настоящее время, по этим данным вы просто попадаете в группу риска, вас будут наблюдать. Но это не значит, что у плода есть патология. Диагноз ставится по совокупности данных УЗИ, обследований. Так что не надо беспокоится раньше времени. Подробнее обо всем можно узнать на приеме у генетика. Удачи вам.

Question 18

Катя

Добрый день! Сдавала анализ на ХГЧ в 12 недель беременности. Результат 92,43, экв 1. А в 16 недель ХГЧ - 224 тыс.МЕ.(норма до 50 тыс.) При этом в 16 недель АФП - 12,5МЕ. Как мне написали при норме от 19 до 74. Что это может значить? Что мне делать?

01 мар 2019 г.

Answer

Здравствуйте Екатерина!

Вам нужно обратиться к генетику, имея на руках бланки УЗИ 1 и 2 триместра, а также результаты биохимических скринингов. По Вашему сообщению ничего не могу сказать, данных мало и они вырваны из общего контекста обследования!

Question 19

Татьяна

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Я хочу выйти замуж за правнука у моего деда у родного брата. Получается у деда у родного брата дочка родила дочку. А она родила сына. Есть ли между нами кровное родство? Какова вероятность рождения здорового ребёнка?

26 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Татьяна!

В кровнородственных браках увеличивается риск рождения детей с аутосомно-рецессивной патологией. Перед планированием беременности в таком браке рекомендована консультация врача генетика.

Question 20

Виктория

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Узи делала на сроке 12 недель 1 день. ЧСС-161 уд/мин КТР-56.6 мм ТВП-2.42 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ-79,39 МЕ/л/ 1,945 МоМ РАРР-А-7,920 МЕ/л/ 5.054 МоМ Трисомия 21-базовый риск 1:1091, индивидуальный риск 1:20000 Трисомия 18-базовый риск 1:2571, индивидуальный риск 1:20000 Трисомия 13-базовый риск 1:8091, индивидуальный риск 1:20000 А на 2 скрининге (срок 21 неделя ровно) показало ГЭВ в левом желудочке сердца. Мне 18 лет, рост 166, вес 84 кг. Мужу 28 лет.

20 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Виктория!

Чтобы оценить риски по данной беременности, обратитесь за консультацией к генетику. Врач соберет данные о вашем семейном анамнезе, рассмотрит все результаты по скринингам и УЗИ. Поверхностно оценивать такие данные некорректно.

Question 21

Ольга

Здравствуйте! Есть ли смысл пройти HLA-типирование перед повторным ЭКО, если были неудачи ЭКО и замершие беременности? Кариотипы у супругов в норме.

19 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Ольга!

Имеет, но это только один из пунктов, которые следует выполнить при неудачах ЭКО и невынашивании беременности.

Question 22

Оксана

Добрый день, 9 лет мучает вопрос: моему сыну 15 лет, 9лет назад у него лечили онкологию и выявляли группу крови. 4 раза в разных клиниках делали. Результат 3+. У его отца 1+ у меня 2+ . Может ли быть такое?

18 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте!

У супругов с 1 и 2 группой, дети могут быть также с 1 и 2 группой крови. Для того, чтобы разобраться с этим вопросом, я советую вам обратиться в гематологический научный центр.

Question 23

Татьяна

Помогите советом, 1 скрининг УЗИ:ктр 58,твп 1,5,кровь хгч 1,418 мом, рарр 0,45 мом,на основании этого риски тр. 21 баз. 1:293 инд.1:435 ,остальные низкие. 2 скрининг по крови апф 0,52 мом,эстр 0,52 мом,хгч 1,26 мом, биохимии.риск по тр.21 1:69 возр. 1:340, биохим.кровь+ УЗИ 1 скрининг а,то тр.21 биохим.риск 1:520, возр. 1:340. Делать прокол или нет?

16 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Татьяна!

Вопрос серьезный, лучше его обсудить с генетиком на очной консультации.

Question 24

Ирина

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста отнрсительно цвета радужки глаз. У меня глаза карие. У мамы голубые, у папы зеленые. У бабушки по маме тоже голубые, про дедушку не знаю. У бабушки по папиной линии глаза были карие, про дедушку не знаю. Нормально ли то, что у меня глаза карие? У меня есть родная сестра, у нее глаза серо-голубые. Спасибо

15 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Ирина!

Да, это нормально.

Question 25

Наталья

Здравствуйте. Мне 26 лет. На УЗИ в 18 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений плода, остальные показатели в норме. На скрининге 1 триместра индивидуальный риск низкий по всех синдромам, но ХГЧ=2.084. Скажите пожалуйста, нужно ли делать уже раньше положенных 23 недель и какие риски хромосомных аномалий?

13 фев 2019 г.

Answer

Здравствуйте Наталья!

Риск рассчитать я не могу, так как для этого недостаточно данных. Но в 18 недель кисты могут быть вариантом нормы, пока нужно только динамическое наблюдение по УЗИ. Это при условии, что скрининг первого триместра был без отклонений.