Задать вопрос генетику

Question 1

Лина, 20 июн 2022 г.

Добрый день. Скажите пожалуйста, стоит ли сдавать тест на BRCA если бабушка болела раком груди, ей было 53 года, грудь удалили,прожила до 81 года,умерла от сердечного заболевания. У нее было 4 сестры, они прожили до 80 + ни у кого рака не было. Моя мама умерла в 42 года, не от болезни. Есть ли вероятность мутации у меня? Спасибо

Answer

Здравствуйте! При наличии в родословной случаев онкологии молочной железы, имеет смысл проведения генетического исследования для оценки риска. Однако, решение о проведении исследования остаётся за Вами.

Question 2

Анжелика, 13 июн 2022 г.

Добрый день. В анамнезе один перенос эмбриона по результатам скрининга на 12 недели беременности прерывание беременности по мед. Показаниям. (Многочисленные пороки развития плода) Подскажите какой именно необходимо сдать анализ на кариотип супружеской пары? Ранее данное обследование репродуктологами не было предложено.

Answer

Здравствуйте! Для начала нужно провести стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование).

Question 3

Ксения, 02 июн 2022 г.

Здравствуйте, 38 лет, хронических заболеваний нет, кариотип у меня и у мужа в норме, третья беременность, две предыдущие неудачные, вторая замершая из-за моносомии 45x, сейчас по срокам 9 недель, ничего не беспокоит, сделали узи, развитие ребёнка соответствует сроку, сердцебиение 165, обнаружили кисту пуповины 2мм, сказали, что это маркер ХА. Отправили на НИПТ! Подскажите, пожалуйста, во всех ли случаях киста пуповины на этом сроке является маркером или она может рассосаться? Переживаю очень, так как беременность долгожданная.

Answer

Здравствуйте! Важно понимать, что ультразвуковой маркер не равно диагноз. При выявлении маркеров всегда рекомендовано дообследование для уточнения ситуации.

Question 4

Лили, 01 июн 2022 г.

Здравствуйте!! Могут ли показатели мужских и женских гормонов влиять на определение пола первого ребёнка?

Answer

Здравствуйте! Нет, не могут

Question 5

Мария, 29 мая 2022 г.

Здравствуйте! Моему сыну 5,5 лет. Родился после программы ЭКО с донорской яйцеклеткой. Год назад поставлен диагноз РАС, ЗПРР, отсутствие понимания речи. Мы до сих пор не знаем причины. Родился в 35 недель, К/с, длительный безводный период, дексаметазон внутриутробно, в год сильная реакция на прививку АКДС. Анализ на фенилаланин сдавали, норма. Какие ещё анализы нужно сдать? Спасибо

Answer

Здравствуйте! Есть генетические панели на РАС. Но описанные вами обстоятельства родов сами по себе могут быть причиной особенностей развития.

Question 6

Ирина, 21 мая 2022 г.

Здравствуйте. С 2013-2016 гг эко, 4 попытки, переносов, порядка 7-8. В 16г.беременность,единственная. Родился ребёнок. В 2020 г,снова эко. Получаем 4 эмбриона, делаем на этот генетич.исследование. Итог: 1 - моносомия в хромосоме 21, 3- трисономия по хромосоме 21. Шок.. Мне 38 лет, мужу 42. Наступает беременность в естественном цикле. Насколько высок риск потологии у плода? Спасибо за ответ

Answer

Здравствуйте! Риск хромосомной патологии повышен по возрасту, но это не означает, что будет патология обязательно в связи с результатами ПГТ. Рекомендую вам провести помимо скрининга НИПТ после 9-10 недель беременности.

Question 7

Настя, 19 мая 2022 г.

Планируем беременность, 1 ребёнок здоров, у 2 врожденная дисфункция коры надпочечников, какова вероятность рождения больного ребёнка, и стоит ли сдавать генетический анализ на носительство данной генетической мутации у меня и у мужа.

Answer

Здравствуйте! Сначала нужно провести генетическое исследование тому ребёнку, у которого выставлен диагноз. В случае подтверждения диагноза адреногенитального синдрома риск повторения 25%.

Question 8

Анна, 19 мая 2022 г.

Добрый день. Сыну 17 лет,рост 180,вес 70. Выялено было,случайно, снижение щелочной фосфатазы. 47, при повторной сдаче 55. Со стороны эндокринологии все в норме,сдали гормоны ЩЖ. ОАК в норме,гемоглобин 140. Врач направил кровь на генетику,подозревя ГФ. Прочитав про данное заболевание,ни один признак не подходит к сыну. Перелом был один за всю жизнь, спортивная травма в борьбе, поднадкостничный перелом ключицы. Занимается спортом,активный, зубы в норме,до сих пор ни один не лечили даже. Рентген черепа без костных патологий. Какая вероятность того,что может быть ГФ? Какие причины еще могут быть для снижения ЩФ?

Answer

Здравствуйте! После исключения генетической причины, другие причины нужно искать с терапевтом.

Question 9

Светлана, 16 мая 2022 г.

Может ли быть такое что у ребенка 3 группа полож а у родителей 2 положительная у ребёнка синдром дауна

Answer

Здравствуйте! При двух родителях с 3й группой не должно быть ребёнка со 2й группой, возможно ошибка в определении группы крови. Если хотите разобраться, возможно имеет смысл обратиться в гематологический научный центр.

Question 10

Анастасия, 13 мая 2022 г.

Добрый день. Объясните, пожалуйста, результаты теста ребенка на СМА? Обнаружен SMN1, обнаружен SMN2. Делегация экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована.

Answer

Здравствуйте! Не видя полных результатов обследования сказать сложно, но скорее всего молекулярно-генетически диагноз не подтверждён.

Question 11

Юлия, 03 мая 2022 г.

Здравствуйте, в 2021 году у меня родилась вторая дочь. При сдаче анализа с пяточки, на генетические заболевания, нам пришёл положительный ответ, на то, что у нас выявлено генетическое заболевание ФКУ. Очень долго держался высокий уровень ФА. Но потом при назначении лечебной смеси уровень начал понижаться. Потом, то повышался, то понижался. Но уже на протяжении шести месяцев, даже больше держится низкий уровень ФА, а именно: 0,3; 0,4. Наши генетики говорят, что все нормальнл, что это нормальный уровень. Но, я переживаю, что это очень низкий уровень, что это очень плохо влияет на ребёнка, на его состояние и нервную систему. Скажите пожалуйста, по поводу уровня ФА, это нормально или нет? Спасибо

Answer

Здравствуйте! Норма до 2,0. В любом случае, я рекомендую вам следовать рекомендациям специалистов, которые ведут вашего ребёнка и рассчитывают диету.

Question 12

Ольга, 02 мая 2022 г.

Здравствуйте, можно ли переносить эмбрион BL 3 AB , который по результату ПГТ мозаичная форма моносомии 22 хромосомы? Спасибо

Answer

Здравствуйте! Безоговорочно такой эмбрион не может быть рекомендован. А вот насколько это оправдано и имеет смысл в каждом конкретном случае нужно обсуждать с лечащим врачом и с учётом всей истории лечения и результатов ПГТ супружеской пары.

Question 13

Полина Иодис, 02 мая 2022 г.

Добрый день ! У меня у ребёнка расстройство аутического характера , не критичное, но я хочу понять первопричины, чтобы понимать, как можно корректировать и что вообще можно или нельзя. Проблема, что мы живем в португалии и не можем сецчас приехать. Можно ли с вами работать он-Лайн, если мы сможем сделать здесь все нужные обследования, какие вы скажите?

Answer

Здравствуйте! К сожалению, для работы с детьми требуется очное консультирование, включая осмотр, возможно динамическое наблюдение.

Question 14

Екатерина, 25 апр 2022 г.

В семье мужа выявлено нейродегеративное генетическое заболевание. Он не может решиться сдать тест (для подтверждения или опровержения наличия заболевания у себя), по причине страха. Можно ли начинать процедуру ЭКО, не имея подтверждения заболевания? Благодарю

Answer

Здравствуйте! Зависит от того, по какой причине проводится ЭКО. Если есть бесплодие, а диагноз мужа — сопутствующая патология, то можно с неизвестной вероятностью повторения (то есть прогноз здоровья будущих детей неясен). Если на ЭКО вы идёте с целью проведения ПГТ и исключения наследственного заболевания у детей, то нет. В случае с моногенными заболеваниями поиск мутаций и разработка тест-системы выполняется на основе днк родителей, часто с привлечением других ближайших родственников.

Question 15

Светлана, 18 апр 2022 г.

Здравствуйте у меня с мужем 2 группа крови полож а может быть такое что у ребенка 3 группа полож ребенок родился с синдромом дауна

Answer

Здравствуйте! Не совсем поняла вопрос. Если он про группу крови и синдром Дауна, то у детей с синдромом Дауна может быть любая группа крови.

Question 16

Olga M, 09 апр 2022 г.

Здравствуйте. Объясните пожалуйста результаты исследования - скрининг 1 триместра. Один врач говорит что риск высокий, другой врач говорит успокойся всё в порядке. Так что на самом деле? Какой риск? Стоит ли делать НИПТ? Исследование проводилось в 13 недель 2 дня. КТР 68,4 ТВП 3,0 ХГЧ 93,38 МЕ/л 2,726 МоМ РАРР-А 7,998 МЕ/л 1,689 МоМ Результат: Базовый риск: Трисомии21 - 1: 947 Индивид. Риск: Трисомии21 - 1: 581; Базовый риск: Трисомии18 - 1: 2363 Индивид. Риск: Трисомии18 - 1: 11371; Базовый риск: Трисомии13 - 1: 7398 Индивид. Риск: Трисомии13 - < 1: 20000; Проэклампсия до 37нед 1: 726 Задержка роста плода до 37нед 1: 999 Самопроизвольные роды до 34нед 1: 1872

Answer

Здравствуйте! Если вы правильно перенесли данные, то скорее всего риск высокий, так как отмечается расширение ТВП до 3мм. В случае выявления ультразвуковых маркеров хромосомной патологии НИПТ не показан (об этом всегда говорят и сами лаборатории). Расширение ТВП является показанием к инвазивной диагностике. Это общая информация. Для решения конкретно вашего вопроса нужно обращаться на очную консультацию к генетику.

Question 17

марина, 08 апр 2022 г.

Добрый день! Получены результаты ПГТ : 2 эмбриона сегментарная дупликация на Y-хромосоме – seq(Yq11.223q12)x2, 2 эмбриона мозаичная форма сегментарной дупликации на Y-хромосоме – mos seq(Yq11.223q12)x2/(1-22)x2,(X,Y)x1. Все рекомендованы с согласия. Кариотипы супругов норма. Какие риски при переносе таких эмбрионов, какие могут быть патологии?

Answer

Здравствуйте! Несколько странные результаты. Вопрос или по компетенции лаборатории, или есть особенности У-хромосомы у мужа. Наверное, в такой ситуации, прежде чем принимать решение о переносе эмбрионов, я бы советовала сделать молекулярное кариотипирование мужа.

Question 18

Ирина, 08 апр 2022 г.

Добрый день. Проводится ли сейчас в клинике пгт диагностика эмбрионов.

Answer

Здравствуйте!

Вы может преимплантационное тестирование эмбриона. Подробнее читайте здесь https://altravita-ivf.ru/eko/preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika.html

Question 19

Татьяна, 07 апр 2022 г.

Добрый день По результатам нипт высокий риск трисомии по х-хромосоме, что делать дальше? У мужа и меня кариотип в норме.

Answer

Здравствуйте! Консультироваться с генетиком и решать вопрос о том проводить или нет инвазивную диагностику.

Question 20

Алина, 07 апр 2022 г.

Добрый день! Подскажите , пожалуйста, по вопросу наследственности эпилепсии. У брата моего мужа эпилепсия и вероятно, что она наследственная. У мужа никаких признаков данного заболевания нет и никогда не было. Подскажите , пожалуйста, какова вероятность того, что у наших детей она появится? И может ли вообще она перейти нашим детям, при условии, что болен брат, а муж здоров? Можно ли будет пройти какие-то обследования с мужем, чтобы исключить данное заболевание у наших детей/внуков и т. д. И ещё один вопрос. Если наши дети родятся здоровыми, возможно ли, что у их детей это проявится ? Заранее благодарю да помощь.

Answer

Здравствуйте! Есть генетические панели на наследственную эпилепсию. Однако, начинать поиск стоит с обследования больного человека. Я думаю, вам нужно обратиться на приём к генетику и сориентироваться по тактике.

Question 21

Елена, 05 апр 2022 г.

Добрый день! Вопрос такой. Скрининг 1 триместра показал низкие риски, но гинеколог рекомендует обратиться к генетику, тк Papp-a выше нормы-3.81 Мом. Хгч 1,49 Мом. По узи ктр 52 мм ТВП 1,4 мм, ДНК 2,5 мм, 1,01 мом. Срок 12 недель.

Answer

Здравствуйте! Таковы принципы проведения скрининга: при любых отклонениях рекомендована консультация генетика для решения вопроса о необходимости дальнейшего обследования.

Question 22

Софико, 04 апр 2022 г.

Добрый день, при планировании беременности задумалась о проведении Генодиагностики спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2). В моей семье не было случаев заболевания СМА, и каких-лило ещё генетических заболеваний. Но сейчас эта болезнь на слуху и хочется перестраховаться. Скажите, насколько действительно необходимо сделать этот анализ (кроме успокоения себя), и подходит ли именно эта генодиагностика при планировании (чтобы понять являюсь и я носителем, и передастся ли это ребенку?) Спасибо!

Answer

Здравствуйте! Поскольку все люди являются носителями мутаций моногенных заболеваний, то всегда существует вероятность (большая или маленькая зависит от ситуации) встретить партнёра с мутацией в том же гене. Что даст риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием в 25%. Поэтому проведение скрининга на носительство мутаций наследственных заболеваний целесообразно при осознанном планировании беременности.

Question 23

Ирина, 29 мар 2022 г.

Добрый день. Скажите пожалуйста,проводится ли сейчас в клинике диагностика эмбрионов? Меня интересует ПГТ замороженного эмбриона?! Какие сроки выполнения?

Answer

Здравствуйте! Да, отправка биоптатов в московскую лабораторию проходит регулярно.

Question 24

Elmira, 29 мар 2022 г.

Здравствуйте. У меня было прерывание беременности по мед.показаниям. у ребёнка был синдром каудальной регрессии. Через какое время можно планировать беременность?

Answer

Здравствуйте! По вопросам восстановления и срокам планирования последующей беременности вам нужно задать вопрос акушеру-гинекологу.

Question 25

Марина, 28 мар 2022 г.

Добрый день,мне 29лет, я беременная, срок на момент выполнения гинетической двойки 12недель и 3дня, пришел результат свободная b - субединица ХГЧ 24.53ме/л / 0.546 МоМ РАРРА-А 0.760МЕ/Л / 0.201МоМ Трисомия 18 индивидуальный риск 1из 930 Задержка роста плода до 37недель 1из55, расшифруйте пожалуйста результаты рисков! По узи все развивается в срок! Назначили сердечный аспирин 150мг до 36неделе,это поможет мне сохранить беременность??

Answer

Здравствуйте! По вопросам рисков невынашивания и осложнений течения беременности, приёма аспирина принимает решение и делает назначения не генетик, а ведущий беременность акушер.