Задать вопрос генетику

Question 1

Наталья

Здравствуйте. Мне 35 лет. Беременность сейчас 13 недель.Помогите расшифровать анализы. Скрининг 11 недель и 3 дня КТР 48мм бипариетальный размер 15 ,7. Толщина воротникового пространства 2,3 мм кости носа 1,4 мм желточный мешочек 6 мм. Результаты анализов ПАПП-А 0.620 мМЕ/мл. Бета ХГЧ свободный 24.20нг/мл. Биохимический риск + NT 1:202. Двойной тест 1:748. Возрастной риск 1:221. Трисомия 13/18 + NT 1:189. Очень переживаю. Какая вероятность родить здорового ребенка? Можно подробнее расшифровать анализы.

09 апр 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Дело в том, что мы оцениваем не концентрацию ПАПП белка и ХГЧ, а оцениваем их уровень в скорректированных величинах. Здесь их нет, поэтому сложно ответить детально на Ваш вопрос. Из того, что перечислено и можно оценить – тенденция к верхней границы нормы толщены воротникового пространства и то, что суммарный расчётный риск 1:202, попадает к «красную зону», т.е. зону высокого риска. Поэтому Вам нужно очно консультироваться с генетиком, смотреть вместе УЗИ, скрининги и вырабатывать план действий - что в Вашей ситуации будет лучше. Неинвазивный тест или инвазивную диагностику. Но дообследованные в любом случае потребуется.

Question 2

Ирина

Мая мама каркглазая брюнетка с вьющимися волосами а папа светло-русый с серо-голубыми глазами и я пошла в папу у меня волосы светлые, а глаза почему то получились зелёные. Можно ли каким то образом сделать так, чтобы у меня начали расти темные волосы. Наука же многое может объяснить. У знакомых случилось так, что волосы резко начали виться когда они уехали на Кавказ. Скажите пожалуйста возможно сделать так, чтобы волосы потемнели и начали расти темные как у мамы? Красить их я пыталась и получается не натурально.

06 апр 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Здесь удивительного ничего нет, т.к. когда у родителей одни глаза карие, а у другого голубые спектр цвета глаз ребенка может быть абсолютно любой. Наоборот даже зеленый цвет получается даже логично – некий переход между карими и голубыми. Насчет изменения цвета волос – с генетической точки зрения Вы его изменить не сможете. Он может меняться незначительно у женщин в течение жизни. Структура волос и цвет в зависимости от колебаний гормонального фона, потому что это многофакторное состояние. Но глобально изменить цвет волос Вы не сможете.

Question 3

Татьяна

Здравствуйте. На 16 неделе беременности делала биопсию плаценты.(был плохой 1 скрининг) Результаты: количество исследуемых метафаз:20 Кариотип:46,хх(18)/47,хх,+С(2) Заключение:мозаицизм, ограниченный плацентой.узи 2 триместра с упором на серд.слсуд.сист.Врач сказал по хромосомам все хорошо. В 20 недель на узи все было в норме. В 31 неделю выявили атрезию 12 пк, все остальное в норме.(был консилиум в своем городе) Сегодня была на консилиуме а Москве, атрезию подтветдили, дополнительно на узи увидели укорочение трубчатых костей и низко посаженые ушные раковины( на других УЗИ этого не видели,специально ушки смотрели тоже).Написали,что нельзя исключать ХА. Как такое возможно? Атрезию скорректируют при рождении,а эти маркеры ХА могут быть ошибочными?

01 апр 2020 г.

Answer

Здравствуйте! В данной ситуации удивительного ничего нет, т.к. если Вам делали биопсию ворсин хориона, и увидели, что там есть какое-то отклонение, странно, что не назвали какой конкретно номер хромосомы. Обычно если анализ получается, указывают №, а Вам указали группу. Далее, если мы выявляем мозаицизм плацентарный, нам нужно как раз разбираться: он ограничен только плацентой или у ребеночка тоже есть такие изменения. Поэтому смотрят по динамики в УЗИ и предлагают либо амниоцентез либо кордоцентез повторить обязательно. Нельзя только по биопсии ворсин хориона сказать, что мозаицизм ограничен плацентой. Даже может, например, быть условно говоря в плаценте 10% клеток патологических, а у ребенка можно проверить и либо вообще их не найти, а можно увидеть и больший процент.

Question 4

Евгений

Добрый день! Скажите, пожалуйста, неинвазивный пренатальный тест Panorama базовый (Natera) ваша клиника сама отправляет в США или вы сотрудничаете с другими лабораториями типа Геномед?

31 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Мы сами отправляем. У нас напрямую идет работа с компанией Natera. Мы имеем связь с генетиками, с лабораториями и если есть какие-то вопросы по пациентам возникают, сразу отправляются мне (Маклыгиной Ю.Ю., генетик) и мы моментально решаем все вопросы – дополняем данные, если требует лаборатория, поясняем какие-то моменты. И все это напрямую.

Question 5

Елена

Здравствуйте, подскажите на 12 недели беременности скрининг показал завышенные хгч 127,15ме/л/ 2.854мом, papp-a. 3.163ме/л/1,514мом. Подскажите, что это значит, мне 37, мужу 39

30 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Это значит, что у Вас повышен уровень ХГЧ и уровень ПАПП белка нормальный. Из того, что Вы указали, только это значение можно вывести. А уже как трактовать эти показатели, нужно оценивать суммарно вместо с ультразвуковыми показателями. И расчётные риски, и по возрасту риск немного повышен. Здесь сочетание не критичное, но нужно еще УЗИ смотреть. Если будут какие-то отклонения, Вас врач акушер-гинеколог отправит на консультацию к генетику. И даже если врач акушер-гинеколог говорит о повышенном риске, не бойтесь сходить на консультацию к генетику. Это не всегда значит, что малыш чем-то болен, просто Вы попали в ту группу, где уже генетики разбираются нужны ли Вам какие-то дополнительные тесты или нет.

Question 6

Ирина

Здравствуйте. Поясните пожалуйста результаты анализа на наследственные тромбофилии. Влияют ли они на беременность?

26 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Спасибо за вопрос! Но консультация по результатам анализов (или их расшифровка) происходит только лично с генетиком. Либо на очном приеме в клинике, либо через консультацию по Skype. Вы можете написать в любой мессенджер +7 926 001 42 39 (WhatsApp, Telegram, Viber) и мы поможем Вам с записью на консультацию.

Question 7

Ruslana

Доброе время суток ! Помогите расшифровать анализ днк на поиск частых мутация в гене РАН что это значит? Хорошо это или плохо ? Есть ли болезнь, или это просто носитель , помогите пожалуйста разобраться

23 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Спасибо за вопрос! Но консультация по результатам анализов (или их расшифровка) происходит только лично с генетиком. Либо на очном приеме в клинике, либо через консультацию по Skype. Вы можете написать в любой мессенджер +7 926 001 42 39 (WhatsApp, Telegram, Viber) и мы поможем Вам с записью на консультацию.

Question 8

Анна

Здравствуйте! Мне 41 год, беременность 3. По результатам биохимического скрининга на 13 нед.+2дн показало ТВП 2(1.11 МоМ), РАРР-Р 1,09мЕд/мл(0,28 МоМ), св.бета ХГЧ 25,30нг/мл(0,76 МоМ). Поставили риск трисомии 21. Были у генетика, сказали в 17 недель сделать повторный скрининг анализ и амниацинтез околоплодных вод. Действительно ли такие плохие анализы и можно ли надеяться что ребенок здоров? Спасибо!

20 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте! Ситуация заключается в том, что у Вас, скажем так, сочетание не очень комфортное. Т.е. ТВП не самое тонкое и не самое толстое. ППА белок очень низкий. Поэтому риск, действительно повышен и я считаю, что нужно сделать амниоцентез. Он довольно безопасный. Скрининги - все они говорят о риске, но это не значит, что Ваш малыш болен. Поэтому это и надо выяснить. И если все хорошо, вы сделаете амниоцентез, там посмотрят сразу это хромосомы и сообщат, если все в порядке. И вы уже дальше всю беременность будете спокойны!

Question 9

Татьяна

Здравствуйте нам ставят диагноз под вопросом спинномозговая грыжа крестцово копчикового отдела и лимфома крестцово копчиковая. Также ставят гидроцеле у плода. Что это значит?

18 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Гидроцеле встречается у 15% новорожденных. В большинстве случаев оно рассасывается самостоятельно, или ребенка наблюдает врач уролог, который при необходимости может посоветовать оперативное лечение. Лимфома или спиномозговая грыжа, которые вам ставят под вопросом – это серьезнее. Необходимо дополнительное обследование, чтобы исключить эти патологии. Обычно, если диагноз подтвердится предлагают прервать беременность, так как ребенок в таком случае может быть инвалидом. Вам нужно дополнительное обследование. Нужно сделать экспертное УЗИ или проверится у другого специалиста, так как диагностические ошибки бывают. Удачи вам.

Question 10

Анна

Здравствуйте! В 14 недель беременности по результатам анализа крови выявили высокий риск трисомии 21, сказали в 16-17 недель сделать амниацинтез, возможен ли другой результат,что ребенок здоров? Или надеяться не на что? Спасибо!

15 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Во-первых, обследование для определения риска трисомии проводят в 11-12 недель. Если вы прошли его в 14 недель, то возможны ложные результаты скрининга. Поэтому вам предложили пройти повторное обследование. Во-вторых, по скринингу не ставят диагноз трисомии. Он только помогает выявить группу риска и дообследовать пациентов с отклонениями в показателях. По статистике у 9 из 10 женщин, впоследствии рождаются абсолютно здоровые дети. Так что не нужно переживать раньше времени, успокойтесь, дождитесь повторного обследования. Удачи вам.

Question 11

Светлана

Здравствуйте подскажите пожалуйста если у матери 3+ группа крови а у отца 1+ может ли у меня быть 4+?заранее спасибо.

14 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Наследование группы крови идет по Менделеевским законам. Если у одного из супругов 1 группа крови (00) а у второго третья (ВВ) или (В0), то дети в 50% случаев получают 1 группу (00) или третью (В0). Четвертой группы (АВ) быть, к сожалению, не может. Но лучше перепроверьте результаты анализов у вас и ваших родителей. Удачи вам.

Question 12

Марина

Скажите пожалуйста, насколько опасно переносить эмбрионы с мозаичной формой моносомии по 11 или 19 ? По результатам пгд оба рекомендованы к переносу с согласия пациента.

12 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Мозаицизм у эмбрионов встречается довольно часто. Это значит, что эмбрион содержит 2 клона клеток с нормальным и моносомным набором хромосом. После переноса, процент мозаицизма может измениться. Это связывают с активацией эмбрионального генома, самокоррекцией. То есть клеток с нормальным набором становится больше, и они уже берут на себя все функции организма. Мозаицизм по 11 и 19 хромосоме благоприятный, так как он не несет в себе жизненно важных угроз и не влияет на задержку развития малыша. Поэтому эти эмбрионы и рекомендованы к переносу. Удачи вам.

Question 13

Ольга

Здравствуйте, хотела поинтересоваться, насчёт моего ребёнка. Прошли генетический тест,и он показал вот такие данные . Микроделеция хромосом 1 полоса 32,2? значимость. Как генетик объяснил, что в одной хромосомы не хватает одного деления, но засчет что вторая полная будет работать за двоих. И что нет не каких синдромов нет..это так объясните пожалуйста ,есть ли повод переживать. То на душе не спокойно. Спасибо большое.

11 мар 2020 г.

Answer

Добрый день. Не беспокойтесь, опасности для вашего ребенка нет. Каждая хромосома содержит 2 набора генов, полученных от матери и отца соответственно. Если один из них отсутствует, второй выполняет все функции за него. Даже когда ваш ребенок вырастет и захочет иметь детей, может случится так что в половую клетку перейдет дефектный набор генов, шанс, что у его супруги или супруга будет такой же дефект неизмеримо мал. Удачи вам.

Question 14

Евгения

Здравствуйте, получили анализ диагностики эмбрионов, хотелось бы выслушать ваше мнение, т.к. это наш последний шанс. Т1: seg(14)×1, (15)×1; T2: seg(11)×3. В заключении: непригодны для переноса. Может есть шанс хоть 1 попробывать перенести, и если есть то какого из двух, и какие будут риски.

09 мар 2020 г.

Answer

Здравствуйте. К сожалению, эти эмбрионы не подлежат переносу, так как у них обнаружены серьезные хромосомные нарушения.

Question 15

Александр

Вы сможите по фото новорожденного определить СД

24 фев 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Да иногда синдром Дауна можно определить и по фотографии. Есть ряд признаков характерных для новорожденных с этим синдромом: «плоское» лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа( брахицефалия), плоский затылок, аркообразное небо, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык. Также бывает диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). При обнаружении этих симптомов проводят генетический анализ, чтобы подтвердить диагноз.

Question 16

Алена

Здравствуйте! Мне 33 года,беременность вторая. получила результаты анализов и узи на сроке 12 недель+6 дней по КТР.очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. Как я поняла, вся проблема в толщине воротникового пространства ТВП =2,96 мм. и трисомии 21(базовый риск 1:383, индивидуальный риск 1:793). Подскажите, пожалуйста, при таких результатах большой ли шанс, что ребеночек здоровым родится? или это только прокол определит? Заранее спасибо за оперативный ответ, для меня это очень важно

22 фев 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Вы представили очень мало информации. При определении риска развития наиболее часто возникающих трисомий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау) учитываются все показатели УЗИ и биохимического скрининга. В вашем случае расчётный риск развития синдрома Дауна ниже среднего. На основании одного увеличенного ТВП (толщина воротникового пространства) вас дополнительное исследование не отправят. Возможно есть еще какие-то сомнения. Но переживать сейчас не нужно. Диагноз по показаниям скрининга не ставится, его можно поставить только по цитогенетическому исследованию. По статистике 9 из 10 ти женщин с повышенными значениями ТВП в этом периоде рожают здоровых детей. Удачи вам.

Question 17

Нюша

Здравствуйте! Сдала 1 скрининг 1 триместра беременности! hCGb 100.341 ng/ml (корр МОМ 2.72), NB Present, NT 1.5 mm (корр МОМ 0.93), PAPP A 4513.66 mU/L (корр МОМ 1.93). Риски: синдром дауна (т21) расчётный риск 1:9400, граница 1:250, возрастной 1:580; синдром эдвардса (т18) расчётный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной 1:5200; синдром патау (т13) расчётный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной 1:16000; синдром дауна (по б/х маркерам) расчётный риск 1:680, граница 1:250, возрастной 1:580; синдром Тернера (TS non-hydrops) расчётный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной 1:6700; триплоидия (Tr non-molar) расчётный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной 1:100000. По УЗИ все нормально! Принимаю утрожестан 2 раза по 400 ванинально, 1 раз 200 орально! Скажите пожалуйста,по результатам скрининга с моим ребёнком все в порядке? Смущает немного повышенный hGCb 2,72 корр МОМ. Скрининг был проведён на сроке 12 недель 4 дня, беременность ЭКО, мне 32 года, вес 79.45 кг. Спасибо!

21 фев 2020 г.

Answer

Добрый день. Вам не стоит беспокоится. Норма бета-ХГЧ для 12 недели беременности 12.5-125.5 нг/мл, так что все анализы у вас в пределах нормы. Да и расчетные риски выше опасной границы. Кроме того, риски используют только для определения группы риска, а не для постановки диагноза. Удачи вам.

Question 18

Инна

Маточно -плодовой кровоток адекватен сроку беременности.Ультразвуковые маркеры хромосомных аномали : пиелоэктазия 1 ст Анализы все хорошие

19 фев 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Пиелоэктазия – это расширение лоханок и чашечек почек. У вашего малыша 1 степень (легкая). Такая встречается на УЗИ довольно часто. Развивается она из-за стеноза или сдавления мочеточников. В большинстве случаем к родам патология исчезает. Если она сохраняется, то при первой степени показано наблюдение у уролога, УЗИ почек каждые 3 месяца. Если чашечно-лоханочная система продолжает расширятся, назначают лечение, в тяжелых случаях показана операция для устранения стеноза, сдавления мочеточников. Не беспокойтесь. Будем надеяться, что к родам почки придут в норму. Удачи вам.

Question 19

Виктория

Здравствуйте. Нормальные ли результаты, трисомия 21 базовый риск 1: 382 индивидуальный риск 1: 7639, трисомия 18 базовый риск 1: 1001, индивидуальный риск 1: 20000, хгч 26,00 МЕ/л, эквивалентно 0,880 МоМ, РАРР-А 0,694 МЕ/л эквивалентно 0,569 МоМ

14 фев 2020 г.

Answer

Добрый день. Вы не написали на какой неделе беременности сдавали кровь на анализ, показатели РАРР-А и ХГЧ меняются с каждой неделей. Но риск развития трисомий у вас намного ниже базового, так что беспокоится не стоит. Удачи вам.

Question 20

Наталья

Добрый день. Помогите расшифровать результаты по крови. Я беременна, срок 14 нед. В 12 нед. Делала узи и сдавала кровь на хгч и РАРР-А. На узи Отклонений не обнаружено. Результаты по крови занижены. Мой врач гинеколог толком ничего не сказала. Помогите пожалуйста расшифровать. В интернете прочитала что занижкннве результаты свидетельствуют о гинетических отклонения в развитии плода. Мои результаты : Свободная бета - субъедница ХГЧ: 17,91ME/n/ 0,405МоМ Рарр-а: 2.313МЕ/n/ 0,546MoМ ЧСС:160 уд./мин. КТР:59.0 мм ТВП: 1.85 мм Трисономия 21 - базовый риск - 1:952. Индивидуальный 1:19045 Трисономия 18-базовый-1:2271, индивидуальный - 1:15584. Трисономия 13-базовый - 1:7139,индивидуальный - 1:96339.

14 фев 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Ну надо беспокоится, ваши показатели в пределах нормы. И индивидуальный риск по трисомиям намного ниже базового (среднестатистического). Удачи.

Question 21

Анна

Добрый день. Помогите пожалуйста оценить риски и подскажите дальнейшие действия. Мне 43 года, срок 12,4, КТР 71, ТВП 1,8 , носовая кость визуализируемый, РАРР 1,27 (life cycle) 1,4 (Austraia), Free HCGB 1,87 (life cycle) 2,37 (astraia) Т21 - 1:129 (life cycle) 1:398 (astraia) Рост 176 вес 92

11 фев 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Не беспокойтесь пожалуйста, у вас нормальные анализы. Риск наличия трисомии 21 (синдрома Дауна) учитывая ваш возраст невысокий. Обычно в возрасте старше 40 лет высоким риском считают значение ниже 1:100, а в 45 лет ниже 1:19. Показатели риска рассчитывает специальная компьютерная программа. Они не указывают что у плода есть трисомия 21, а помогают отобрать группу риска, для дальнейшего наблюдения и обследования. Даже среди женщин с высоким риском трисомии 9 из 10 рожают здоровых малышей. Удачи вам.

Question 22

Alina

Здравствуйте. За 4 года не разу не было беременностей, только после эко биохимическая. Сдали с мужем Кариотип, у мужа ещё не готов, а у меня - реципрокная транслокация между 16 и 22 хромосомами Скажите на сколько это страшно, к че у это может привести и возьмут ли меня с этим снова на эко без пгд эмбрионов ?

25 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Реципрокные транслокации по статистике встречаются у 1 из 500 человек, так что вы в этом не одиноки. Они могут возникнуть в период созревания половых клеток, во время оплодотворения, или передаться по наследству. Во время реципрокной транслокации участки двух хромосом меняются местами. Во многих случаях это может никак не повлиять на носителя, то есть на ваше здоровье. Это так называемая сбалансированная транслокация. Но при достижении половой зрелости, когда в организме начинают созревать яйцеклетки, это может повлиять на репродуктивную функцию. Если у одного из родителей обнаружена репрокционная транслокация, то в результате беременности может родиться абсолютно здоровый ребенок. Но более чем в 50% случаев ребенок или наследует транслокацию от родителей, или, что хуже, возникает несбалансированная транслокация, при которой в хромосоме обнаруживают лишний фрагмент или отсутствие части генетического материала. Многие эмбрионы с такими нарушениями гибнут на ранних сроках, что приводит к выкидышу. Если же беременность завершается родоразрешением, то у детей могут возникнуть проблемы со здоровьем, задержка в развитии. Учитывая, что у вас уже были проблемы с зачатием и неудачная попытка ЭКО, вам показано проведение ЭКО с ПГД. Это повышает результативность ЭКО, дает возможность перенести в матку эмбрион у которого не будет опасных нарушений, то есть шанс иметь здорового ребенка. Удачи вам.

Question 23

Марина

Добрый день! У меня нестандартная ситуация. Удалена год назад ЩЖ по поводу рецедива ДТЗ. ТТГ ведет себя очень лабильно, может изменится за 1 день с 0.1 до 17 и обратно. И очень высокая чувствительность к тироксину, чувствую +-1-2 микрограмма, и это отражается на анализах. Все о чем говорю, подтверждено анализами. Местные эндокринологи не знают, почему так происходит. Гематолог высказал предположение, что может быть мутация в гене, отвечающим за чувствительность клеток к тироксину, или ферментопатия в печени. Подскажите, как можно проверить это предположение гематолога? Спасибо

24 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. К сожалению, мы не сможем Вам ничем помочь. Вероятно, Вам следует обратиться медико-генетический центр, или институт генетики. Удачи вам.

Question 24

Екатерина

Здравствуйте. Обязательно ли проведение ПГД в нашем случае. Мне - 35 лет, мужу - 38. В прошлом была 1 замершая беременность на сроке 8 недель, через 5 лет - благополучные роды (здоровый ребенок), еще через 4 года - анэмбриония. Сейчас мы готовимся к процедуре ЭКО+ИКСИ. Генетик советовал провести обследование кариотипов обоих родителей. Но по его словам это не обязательно в нашем случае, так как есть здоровый ребенок. Заранее спасибо за ответ.

21 янв 2020 г.

Answer

Добрый день. Первая замершая беременность и анэмбриония при третьей уже указывают на проблемы, возникшие при зачатии, конечно если это не было связано с какими-то другими факторами. То, что у вас есть здоровый ребенок, говорит о том, что кариотипирование может оказаться неинформативным. А учитывая ваш и вашего мужа возраст, можно сказать, что ПГД будет желательно. При ПГД проводится проверка генотипа эмбриона на стадии бластоцисты. Эта процедура безвредна, так как для анализа нужно всего несколько клеток. Забор материала производится из трофодермы. Огромным преимуществом является, то что вам перенесут здоровый эмбрион, и шансы на успешную имплантацию и развитие будут высокими. Есть исследования, показывающие, что у женщин, которым проводилось ЭКО с ПГД больше беременностей благополучно оканчиваются родами, реже встречаются аномалии развития у детей. Удачного вам ЭКО.

Question 25

Светлана

Здравствуйте. Такая ситуация: родила дочку в 37 недель, после криопереноса эко. Ребёнок родился с врождённои атрезией пищевода. После родов проведена операция и долгое время ребёнок находился в тяжёлом состоянии в реанимации так как был сильныи воспалительный процесс. Лечили очень серьёзными антибиотиками. Сеичас слава богу все хорошо. Но в 5 месяцев проверяли слух и поставили ребёнку тугоухость 4ст на оба уха. В роддоме даннои проверке не проводили так как была более серьёзная проблема с которои боролись. И теперь понять врожденная это тугоухость или приобретённая после антибиотиков невозможно. Вопрос в следующем планируем второго ребёнка. Что нужно проверить чтоб убедиться что врождённои тугоухости у нашего ребёнка быть не может, или если все же это генетически от родителеи можно ли с помощью Пгд проверить уже оплодотворенныи эмбрион на данные патологии?

20 янв 2020 г.

Answer

Здравствуйте. Атрезия пищевода в 60% случаев встречается среди аномалий развития плода изолированно. Реже она сочетается с другими пороками. Что касается врожденной тугоухости, есть синдромы, при которых она диагностируется вместе с атрезией коло-ректального отдела, например, при синдроме Таунса-Брокса. Врожденная тугоухость передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, то есть необязательно, чтобы у вас в роду были люди, страдающие этим заболеванием. В вашем случае возникновение тугоухости вероятно связано с применением антибиотиков. Но вы с супругом можете обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать не являетесь ли вы носителями рецессивных генов, вызывающих развитие тугоухости. Во-время ПГД специальный поиск по конкретным заболеваниям проводится только после консультации с врачом генетиком, при обнаружении риска развития такой патологии. Удачи вам.