Полногеномное исследование «Ферти»
Генетические нарушения, которые влияют на репродукцию, могут возникнуть на любом уровне генома: генные, структурные и численные хромосомные варианты, эпигенетические нарушения.
Полногеномное исследование, позволяющее быстро и с высокой степенью эффективности обнаружить генетическую причину мужского или женского бесплодия, невынашивания беременности, заранее обнаружить риски рождения ребенка с генетической патологией и принять правильное решение относительно применения ВРТ.
- Срок исполнения: 30 дней
- Исследуемый материал: венозная кровь в пробирке с EDTA
Полногеномные исследования (whole genome sequencing, WGS) позволяют одновременно исследовать наибольшое количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.
Преимущества метода полногеномного тестирования
- Анализ кодирующих и некодирующих областей по всему геному;
- Выявление однонуклеотидных замен и in/del с наиболее равномерным покрытием;
- Анализ вариаций числа копий любого размера, в том числе мозаичные;
- Определение числа тринуклеотидных повторов для болезней экспансии;
- Детекция сбалансированных транслокаций и инверсий с точным определением координат разрыва;
- Выявление вариантов в митохондриальном геноме;
- Биоинформатический анализ с использованием проприетарного алгоритма.
Преимущества генома «Ферти»
- Включает в себя все преимущества полногеномного тестирования;
- Сокращение количества тестов, задействованных в поиске причин бесплодия и невынашивания беременности, и соотве0тственно наиболее быстрый ответ семейной паре;
- Углубленный биоинформатический анализ и секвенирование всех генов, ассоциированных с бесплодием и невынашиванием беременности;
- Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний.
Показания
- Отсутствие желаемой беременности в семейной паре более одного года или полугода, если женщина старше 35 лет;
- Наличие в анамнезе выiкидышей и неразвивающихся беременностей;
- Подготовка пары к циклу ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям;
- Наличие генетической патологии в семейном анамнезе или желание семейной пары узнать о рисках рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Исследуемые гены:
- анализ сбалансированных транслокаций и инверсий с определением точных координат разрыва ДНК (позволяет выявить участок разрыва с точностью до одного нуклеотида и определить повреждающий характер обнаруженной перестройки);
- анализ числовых аномалий участков генома (делеции и дупликации любого размера);
- анализ тринуклеотидных повторов в 37 генов (в том числе AR, FOXL2, SOX3, FMR1);
- полное секвенирование всех генов и биоинформатический анализ для оценки наличия вариантов (мутаций) в генах AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CATSPER1, CBX2, CFTR, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, DNAI1, DPY19L2, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD17B3, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, RSPO1, SEMA3A, SOHLH1, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, TAC3, TACR3, USP9Y, WDR11, WNT4, ZP1;
- анализ носительства всех известных наследственных заболеваний (более 5000 генов).
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Подготовки не требуется.
