Полногеномное исследование «Ферти»

• Включает в себя все преимущества полногеномного тестирования;
• Сокращение количества тестов, задействованных в поиске причин бесплодия и невынашивания беременности, и соответственно наиболее быстрый ответ семейной паре;
• Углубленный биоинформатический анализ и секвенирование всех генов, ассоциированных с бесплодием и невынашиванием беременности;
• Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний.

• Отсутствие желаемой беременности в семейной паре более одного года или полугода, если женщина старше 35 лет;
• Наличие в анамнезе выкидышей и неразвивающихся беременностей;
• Подготовка пары к циклу ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям;
• Наличие генетической патологии в семейном анамнезе или желание семейной пары узнать о рисках рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Исследуемые гены:

• анализ сбалансированных транслокаций и инверсий с определением точных координат разрыва ДНК (позволяет выявить участок разрыва с точностью до одного нуклеотида и определить повреждающий характер обнаруженной перестройки);
• анализ числовых аномалий участков генома (делеции и дупликации любого размера);
• анализ тринуклеотидных повторов в 37 генов (в том числе AR, FOXL2, SOX3, FMR1);
• полное секвенирование всех генов и биоинформатический анализ для оценки наличия вариантов (мутаций) в генах AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CATSPER1, CBX2, CFTR, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, DNAI1, DPY19L2, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD17B3, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, RSPO1, SEMA3A, SOHLH1, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, TAC3, TACR3, USP9Y, WDR11, WNT4, ZP1;
• анализ носительства всех известных наследственных заболеваний (более 5000 генов).

• Подготовки не требуется.