Что определяет неинвазивный тест ДНК VERAgene

Изменение количественной характеристики хромосом. Трисомией называется присутствие дополнительной хромосомы, а моносомией — отсутствие обязательной. 

К аутосомным анеуплодиям относятся синдромы:

• Дауна (утроение 21 хромосомы);
• Эдвардса (18й);
• Патау (13й). 

Количественные дефекты половых хромосом — синдромы:

• Клайнфельтера (2Х+1У хромосомы);
• Тернера (1Х);
• Тройной Х-хромосомы;
• Джейкоба (1Х+2У);
• Двойных хромосом (2Х+2У).

Нарушение строения хромосом в виде отсутствия определенного участка – синдромы:

• Ди Джорджи;
• Делеции;
• Смита — Магениса;
• Хиршхорна.

Моногенные заболевания, характеризующиеся структурными изменениями единственного гена. Это наиболее обширная группа патологий, включающих в себя более 100 нозологий:

• Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим.
• Недостаток 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 и 2.
• Абеталипопротеинемия.
• Недостаток ацил-КоА оксидазы I.
• Синдром Айкарди-Гутьерса.
• Синдром Альпорта,Х-сцепленный.
• Синдром Альстрэма.
• Синдром Андерманна (недоразвитие мозолистого тела, сопровождающееся дистальной нейропатией).
• Недостаток Ароматазы.
• Артрогриппоз, проявляющийся умственной отсталостью и судорогами (AMRS).
• Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-рецесивному типу.
• Синдром Барде-Бидля, тип 1 и 2.
• Бета-талассемия
• Нехватка биотинидазы.
• Болезнь Канавана.
• Синдром Карпентера.
• Муковисцидоз.
• Врожденная нехватка 11 фактора свертывания (гемофилия С).
• Анемия Фанкони, тип С и G.
• Болезнь Ли.
• Лейкоэнцефалопатия с поражением белого вещества.
• Болезнь Ушера.
• Болезнь Вольмана.

Показания для НИПТ на ранних сроках беременности

Специалисты настоятельно рекомендуют VERAgene  в следующих ситуациях:

• результаты первого скрининга показали вероятность наличия хромосомных аномалий;
• женщинам 35+, мужчинам 42+;
• отягощенная наследственность. В роду у потенциальных родителей рождались дети с генетическими нарушениями;
• отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: мертворождения, привычное невынашивание, аборт по медицинским показаниям;
• прием потенциально опасных лекарственных препаратов на ранних сроках гестации;
• инфекционные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре;
• процедура экстракорпорального оплодотворения.

Согласно статистическим данным, хромосомные абберации плода могут быть у здоровых родителей с неотягощенным анамнезом. Поэтому тест VERAgene не помешает всем беременным женщинам. Тестирование может проводиться по желанию пациентки!

Противопоказания для НИПТ VERAgene

1. Некоторые вспомогательные репродуктивные технологии (суррогатное материнство).
2. Многоплодная беременность с более чем двумя плодами. В кровь женщины поступает огромное количество разнообразных генетических фрагментов. Вычленить отдельные геномы не представляется возможным.
3. При наличии у пациентки злокачественных новообразований.
4. После трансплантации внутренних органов и костного мозга.

Мнение врача

Процедура относительно противопоказана после переливания крови. Перед неинвазивным скринингом в обязательном порядке назначается консультация генетика. ВЕРАген не определяет частичную трисомию, мозаицизм, транслокацию и триплодию плода.

— Гнипова Виктория Викторовна

   Врач акушер-гинеколог, к.м.н.

Результаты неинвазивного пренатального теста

На основании результатов НИПТ может быть выставлен высокий и низкий риск наличия у плода генетического заболевания.

Низкий риск («-» результат) – вероятность присутствия генетических заболеваний около 0,01 %. Для более совершенной верификации риска специалист может рекомендовать повторную сдачу анализа. Повторный отрицательный тест снижает риск в два раза.

Высокий риск («+» результат) – высокая вероятность наличия у плода генетической патологии. В связи с тем, что VERAgene является скрининговым, а не диагностическим тестом, его результаты должны быть подтверждены инвазивными пренатальными методами.

В руках медиков, ведущих беременную женщину, находится сразу две жизни. НИПТ не несет угрозы жизни и здоровью ребенка. Женщина получает результаты в минимально короткий срок. Уверенность, что беременность протекает нормально, подкрепленная результатами молекулярной диагностики, послужит лучшей профилактикой психо-эмоциональных стрессов. Врачи клиники «АльтраВита» обладают огромным практическим опытом, подкрепленным обширной теоретической базой. Они систематически повышают свой квалификационный уровень на международных медицинских конференциях и форумах.

Список литературы