14 843
беременностей за 16 лет работы
Москва
ул. Нагорная, 4А
Заказать звонок
8 (800) 551-99-03

8:00-20:00

RUS
Записаться на прием

Генетический скрининг при беременности

В нашей стране обязательным является только ультразвуковое обследование. Анализ крови женщины сдают добровольно. Однако, если пациентка входит в группу риска, ей настоятельно рекомендуется прислушаться к мнению врача и пройти нужные тесты.

Цели обследования

Проведение генетического скрининга перед беременностью преследует такие цели:

  • увеличить вероятность зачатия здорового младенца родителями, болеющими генетическими заболеваниями;
  • не допустить переноса эмбрионов с серьезными генетическими нарушениями, склонностью к тяжелым и неизлечимым заболеваниям.

Основная задача скрининга первого триместра — выявить аномалии у плода, установить степень их тяжести, помочь родителям принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности и подготовиться к рождению особенного малыша

Стоимость услуг

Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)
2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)
2 400 руб.
УЗИ беременной экспертное (одноплодная беременность до 14 нед.)
включено допплерометрия, 3D и 4D
3 300 руб.
УЗИ беременной экспертное + DVD (одноплодная беременность 15-36 нед.)
включено допплерометрия, 3D и 4D
4 200 руб.

Мы следим за актуальностью цен на сайте и делаем все необходимое, чтобы прайс-листы обновлялись регулярно. Для Вашего удобства мы размещаем перечень услуг с ценами. Чтобы узнать детальную информацию об услугах, звоните 8 (800) 551-99-03.

Прайс-лист не является публичной офертой. Услуги оказываются только на основании заключенного договора.

В нашей клинике принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Наши врачи

Запишитесь на приём прямо сейчас
Номер карты
phone
Телефон (обязательно)

В чем суть теста

Каждая клетка здорового человека содержит 46 хромосом. Каждая хромосома — гигантская молекула ДНК, скрученная в плотную спираль. Именно здесь хранится вся генетическая информация человека. Репродуктивные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат половину от всего набора хромосом. Такие клетки называются гаплоидными. При оплодотворении генетический материал сливается, образуя полный набор из 46 хромосом.

Иногда слияние происходит с ошибкой. Нарушаться может как количество хромосом, так и их конфигурация. Как результат — у ребенка проявляются серьезные отклонения. На сегодняшний день существует несколько методов, которые дают возможность проконтролировать генетические отклонения. С каждым годом методики совершенствуются, благодаря чему риск рождения ребенка с генетическими нарушениями минимизируется.

Одним из таких методов является генетический скрининг беременных. Это комплексное мероприятие, с помощью которого выявляют хромосомные отклонения у плода.

Благодаря генетическому исследованию врачам удается:

  • диагностировать болезни, передающиеся по наследству
  • минимизировать вероятность рождения ребенка с отклонениями;
  • сократить частоту невынашивания.

К сожалению, наименьшие шансы на ложную диагностику все-таки сохраняются. Кроме того, точные доказательства того, что генетический скрининг увеличивает шансы на беременность, отсутствуют.

Преимущества и риски генетичкского скрининга при беременности

Как и у любой другой медицинской процедуры, генетический скрининг при беременности имеет собственные недостатки и преимущества.

Из достоинств манипуляции можно выделить:

  • вынашивание только здоровых эмбрионов;
  • процедура минимизирует шансы на искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям;
  • безвредность для эмбриона.

К основным недостаткам метода относятся:

  • слишком высокая цена;
  • в крайне редких случаях — получение неправильных результатов диагностики.

Отличия ПГД и генетического скрининга при беременности

Генетический скрининг при беременности отличается от предимплантационной генетической диагностики (ПГД), представляющий собой более глубокое исследование кариотипа.

Для ПГД у эмбриона с помощью микрохирургического инструментария берут бластомер (клетку) на третьи сутки после ЭКО. Таким образом, выявляют и отбирают только здоровые эмбрионы для оплодотворения, что повышает шансы женщины забеременеть. Даже если один из родителей или оба имеют генетическое нарушение, то предимплантационная диагностика минимизирует вероятность унаследования ребенком генетического заболевания.

Генетическое обследование беременных проводится в период вынашивания ребенка. Это более простой тест, который состоит из ультразвукового осмотра и анализа крови.

Скрининг при беременности показан в следующих случаях:

  • возраст будущих родителей 35 лет и более — с возрастом увеличивается вероятность генетических отклонений;
  • больше чем 2 неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения;
  • пороки развития у партнеров (или одного из них);
  • резус-конфликт в предыдущих беременностях;
  • привычное невынашивание (самопроизвольный аборт два и более раз);
  • женщины, имеющие детей или одного ребенка с аномалией развития;
  • пара, у которой родственник детородного возраста имеет подтвержденный хромосомный синдром или множественные пороки;
  • бесплодный брак;
  • лица, работающие на вредном производстве с потенциально мутагенным влиянием.

По желанию пары скрининги при беременности можно проводить без показаний.

Скрининг первого триместра

Обязательно проведение скрининга первого триместра, цена которого формируется на основании стоимости лабораторного анализа крови из вены и ультразвукового исследования. На УЗИ оценивают КТР (длина эмбриона), размер головки, сердца, живота и трубчатых костей.

Обследование первого триместра (10-14 неделя) беременности позволяет удостовериться в отсутствии аномалий в структуре хромосом и избежать инвазивных тестов.

Если при проведении скрининга при беременности возникли какие-либо подозрения на наличие аномалии, то обязательно назначается генетическая диагностика. Это исследование необходимо, прежде всего, для спокойствия родителей, особенно для будущей мамы. Ведь гораздо спокойнее носить ребенка, когда есть уверенность в его здоровье и отсутствии отклонений в хромосомном наборе.

Что входит в скрининг первого триместра

Скрининг первого триместра предполагает ультразвуковой осмотр и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ определяют размеры частей тела плода. При биохимическом анализе проверяют концентрацию биологически активных веществ, маркеров врожденной патологии. В результате врач может подтвердить правильность развития плода или предположить врожденные пороки.

Подготовка к анализу

Ультразвуковое исследование выполняется двумя способами — транасбдоминально и трансвагинально. От выбора методики зависит объем подготовки к обследованию. В первом случае женщине следует наполнить мочевой пузырь. Он будет служить своеобразным акустическим окном, через которое ультразвуковые волны проникнут к органам малого таза. Для этого примерно за час до процедуры женщина должна выпить несколько стаканов воды, лучше минеральной негазированной. Если УЗИ назначено на утро, можно просто воздержаться от утреннего похода в туалет. Скопившейся за ночь мочи будет достаточно для осмотра.

Если запланирован трансвагинальный осмотр, то женщине рекомендуют опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед обследованием.

Подготовка к биохимическому скринингу при беременности несколько сложнее. Женщинам с аллергической реакцией в анамнезе следует исключить из рациона продукты, потенциальные аллергены. В эту группу входят шоколад, цитрусовые, морепродукты. О наличии аллергии следует сказать врачу как можно раньше. Это позволит более точно оценить полученные результаты. Также следует полностью ограничить спиртные напитки.

Забор крови проводится только натощак. Последний прием пищи разрешается не позже, чем за 12 часов до сдачи анализа. Непосредственно перед исследованием следует отдохнуть.

Расшифровка результатов УЗИ

В ходе ультразвукового скрининга оценивают такие параметры:

  • КТР, или крестцово-теменной размер — длина тела от крестца до темени. В связи с характерным положением ребенка в полости матки, под этим термином подразумевают рост плода;
  • длина бедренной кости и голени;
  • диаметр и обхват головы;
  • бипариетальный размер — расстояние между двумя наиболее выступающими точками теменных костей;
  • лобно-затылочный размер — расстояние между затылком и лбом;
  • толщина воротникового пространства — оценивается только в первом триместре. Показатель говорит о наличии или отсутствии хромосомных абераций у плода;
  • толщина носовой кости также является важным критерием генетических заболеваний. Нужно помнить, что для получения более достоверных результатов показатель следует измерять не ранее, чем на 12 акушерской неделе;
  • особенности строения центральной нервной системы и черепной коробки;
  • частота сердечных сокращений. Кроме того, по возможности изучаются сердечная стенка, крупные кровеносные сосуды.

На завершающем этапе оценивается место нахождения хориона, тонус матки, длина шейки матки, состояние внутреннего зева.

Расшифровка результатов биохимического скрининга

Проведение биохимического скрининга в первом триместре беременности заключается в определении уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А. ХГЧ вырабатывается хорионом с первого дня имплантации яйцеклетки. Пиковые показатели наблюдаются на 12 неделе беременности, после чего происходит плавное снижение цифр.

Высокий уровень хорионического гонадотропина говорит о таких нарушениях:

  • многоплодная беременность;
  • заболевания желез внутренней секреции;
  • тяжелый токсикоз в первом триместре;
  • синдром Дауна у плода.

Понижение ХГЧ наблюдается при:

  • плацентарной недостаточности;
  • внематочной локализации плодного яйца;
  • высоком риске самопроизвольного аборта;
  • синдром Эдварса у плода.

Сниженный плазменный протеин А говорит о неадекватной реакции материнского организма на беременность и возможность выкидыша. Кроме того, показатель говорит о плохой работе плаценты и вероятности хромосомных заболеваний у плода.

Скрининг второго триместра

С помощью ПГС можно с большой вероятностью исключить серьезные наследственные патологии эмбриона, которые выявляются при проведении скрининга при беременности второго триместра.

Как и в первом триместре беременности, проведение скрининга предполагает ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В ходе УЗИ доктор оценивает размеры костей, состояние внутренних органов, параметры лица. Особое внимание во время скрининга уделяется выявлению возможных пороков развития у плода. Если неблагоприятный диагноз подтвердится, паре следует принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности. На этом сроке уже можно определить пол ребенка.

Подготовка к исследованию

Ультразвуковой осмотр при втором генетическом скрининге проводится только трансабдоминально. Специальная подготовка к процедуре не требуется. Кровь на биохимический анализ сдают утром, натощак. За несколько дней до процедуры желательно перейти на гипоаллергенную диету.

Как проходит исследование

Оптимальный срок для проведения исследования — 18 – 19 недель. Для ультразвукового осмотра женщина приходит в клинику в назначенное время. Пациентку укладывают на специальную кушетку, установленную возле аппарата УЗИ. Врач наносит на живот небольшое количество геля, проводящего ультразвуковые волны, после чего прикладывает датчик к животу и начинает осмотр.

Осмотр состоит из трех этапов. На первом проводится фетометрия — изменение основных парамеров плода. Сопоставляя данные с таблицей, врач делает выводы об особенностях внутриутробного развития. Второй этап — изучение анатомии плода — позволяет исключить врожденные пороки. Заключительная фаза предполагает изучение околоплодных структур — оценку состояния плаценты, пуповины, измерение количества околоплодных вод.

Биохимический анализ заключается в сдаче крови из вены сразу после УЗИ. Процедура может доставить незначительный дискомфорт. Результаты анализа будут готовы через несколько дней.

Расшифровка результатов

Результаты генетического скрининга второго триместра расшифровывает только квалифицированный специалист. При этом он учитывает все показатели, полученные при первом и втором исследовании. Только при таком подходе можно точно поставить правильный диагноз.

Скрининг беременных — обследование не из дешевых, но каждый сам решает, сделать его и спать спокойно или рискнуть и сэкономить на своем покое и уверенности в здоровье будущего ребенка. В нашей клинике «АльтраВита» ПГС проводят опытные специалисты.

Высокоточная аппаратура, которой оборудована лаборатория клиники, позволяет провести диагностику и выявить нарушения в развитии плода. Чтобы записаться на прием к врачу, позвоните по указанному номеру телефона или заполните электронную анкету.  

Другие услуги клиники

Реестровый номер ООО «ЭКО центр» - 774884. Информация во исполнение Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации от 29.11.2010 г. № 326-ФЗ, договора на оказание и оплату медицинской помощи по ОМС".
Лапароскопия – хирургическая операция, которая проводится с помощью лапароскопа для диагностики и лечения заболеваний в гинекологической практике.
Истощение яичников, отсутствие овариального резерва (менопауза) – всегда ли это донорство ооцитов? Или есть надежда получить «свои» клеточки и родить генетически родного ребенка? Шанс есть! И мы подробно расскажем вам об этом в нашей статье.
134 270 руб.
На сегодня Россия - один из мировых лидеров по реализации вспомогательных репродуктивных технологий. Используются ВРТ для лечения бесплодия.
1 990 руб.
Мужской фактор бесплодия составляет около 40 процентов в структуре бесплодия. Правильное и всесторонне обследование в специализированном учреждении позволяет выяснить причину заболевания мужчины.

Отзывы о клинике и врачах

Огромное спасибо Екатерине Валерьевне за её профессионализм! Благодаря ей теперь мы счастливые родители. Особенно понравилось, что Е.В. не назначала каких-то лишних анализов, всё было чётко и понятно. Очень доброжелательный человек! Ещё раз спасибо!  
Оценка:
Оцените отызыв:
  • 4
Огромное спасибо Виктории Викторовне и за её профессионализм , и за терпение! Это очень волнительно наконец-то стать родителями, поэтому очень важно ощущать поддержку врача. Виктория Викторовна была со мной на связи и в полночь, и в свой отпуск! Огромное спасибо!!!  
Оценка:
Оцените отызыв:
  • 4
Виктория Владиславовна Габараева репродуктолог который определенно на своем месте совершенно оправдоно благодаря ее професионализму вера в положительный результат крепнет она располагает и импонирует к себе в связи с этим хочу пожелать ей здоровья процветания карьерного роста и счастья в личной жизни огромное спасибо за то что вы у нас есть!!!! Мне очень легко с вами и спокойно!!!  
Оценка:
Оцените отызыв:
  • 4
Виктория Владиславовна, выражаем Вам огромную благодарность, за Ваш профессионализм и внимание. Независимо от отдалённости и 8ми часовой разницы во времени, Вы всегда находите время ответить на беспокоящие вопросы, как до посещения клиники, так и сейчас, уже после процедуры. Спасибо Вам большое за Ваше внимание и заботу. Для нашей семьи Вы стали родным и близким человеком. Обязательно с Вами встретимся,…
Оценка:
Оцените отызыв:
  • 4
Виктория Владиславовна очень хороший специалист в своем деле максимально доходчиво доносить всю необходимую информацию касающуюся вашего вопроса очень импонирует и располагает к себе благодаря этому вера в положительный результат крепнет желаю ей всего самого доброго и хорошего и конечно же здоровья карьерного роста и счастья в личной жизни с уважением!!!
Оценка:
Оцените отызыв:
  • 4
arrow_upward