Анализ кариотипа

Подготовка, проведение

Противопоказание для забора биоматериала – острые инфекционные процессы. В этом случае Кариотипирование откладывается до полного выздоровления. До анализа (примерно за 10-14 дней) нельзя принимать антибиотики. Если принимаются лекарственные средства, нужно сообщить об этом врачу. Венозная кровь берется не натощак, кушать перед забором крови можно. Материал помещается в специальную маркированную пробирку с готовой субстанцией из гепарина и лития.

Методы кариотипирования:

• Цитогенетическое обследование.
• Пренатальная диагностика (ПГД).

При первом варианте исследуют кровь родителей, которую культивируют на протяжении 72-х часов. Клетки за это время делятся и на этапе митоза, когда под микроскопом визуализируются хромосомы, культурная среда обрабатывается веществом, останавливающим деление. Из полученной культуры на стеклах готовят препараты, чтобы определить кариотип.

Для изучения различных хромосомных звеньев используют определенный вид окрашивания:

Сегодня используется преимущественно спектральная методика – флуоресцентная гибридизация с применением флуоресцентных красителей. В результате гомологичные хромосомные пары приобретают одинаковые характеристики, за счет чего их легко выявить. Также исследование кариотипа позволяет обнаружить транслоцированные фрагменты, отличающиеся спектром (межхромосомные транслокации).

Кариотип плода проверяется до родов на ранних гестационных сроках:

• неинвазивный способ – определение биохимических маркеров в крови беременной плюс ультрасонография;
• инвазивный (кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона) – забираются клетки хориона из плаценты или амниотической жидкости. Анализ позволяет точно выявить мутации, но он имеет ряд противопоказаний и осложнений, поэтому делается по строгим показаниям.

Врачу достаточно 13 клеток для обнаружения изменений в генах. Анализ трудоемкий, затратный, цены зависят от выбранной технологии, используемых реактивов. Ответ будет готов через 1-12 дней. Для записи кариотипа принята международная номенклатура ISCN, подробно описывающая результаты обследования:

Что показывает

Исследование кариотипа позволяет определить характеристики хромосом:

• форма;
• количество;
• размеры;
• структура;
• принадлежность;
• перетяжки;
• неоднородность.

Во время процедуры фотографируется каждый фрагмент. После этого участки соединяются в одну схему для сравнения кариотипа с нормами. В итоге выявляются причины бесплодия, дается прогноз здоровья ребенка.

Мнение эксперта

Маклыгина Юлия Юрьевна

Несмотря на относительно немалую цену цитогенетического анализа его достаточно сделать всего один раз, так как кариотип – величина постоянная, не меняющаяся в течение жизни. Диагностика поможет узнать есть ли у вас предрасположенность к генетическим болезням, определить причину бесплодия супругов. При планировании беременности метод позволяет своевременно обнаружить пороки развития у плода.

Задать вопрос

***

Список литературы

1. В С Баранов, Т В Кузнецова. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изд-во «Н-Л», 2007.
2. Петруничев Ф. Ю. Использование международной номенклатуры хромосом человека при кариотипировании: учеб. пособие. СПб.: СПбМАПО, 2009.
3. Разин С. В., Быстрицкий А. А. Хроматин: упакованный геном. 4-е изд.
4. Антоненко В. Г., Лильп И. Г. Рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Европейские стандарты для цитогенетических исследований конституциональных и приобретенных хромосомных аномалий // Медицинская генетика. 2009. № 3. С. 13-33.