Анализ на кариотип
Каждый человек обладаем хромосомным набором (кариотипом), состоящим из 22-х пар с одинаковым строением (аутосомы) и 23-й пары, определяющей пол малыша. Последняя представлена женской ХХ-хромосомой и мужской ХY.
Половину генома ребенок получает от матери, вторую часть – от отца. Человек генетически здоров, если диплоидные клетки содержат 46 хромосом. Кариотип определяет признаки хромосомного набора (количество, размеры, форма), присущие индивидууму или биологическому виду.
Любое лицо может быть носителем хромосомы с дефектом, не подозревая об этом. Перестроенные нуклеопротеидные структуры повышают риск передачи потомству наследственного заболевания, самопроизвольного выкидыша, появления осложнений при беременности, развития бесплодия. Для выяснения наличия этих угроз выполняют кариотипирование.
Диагностика позволит выявить:
- предрасположенность к генетическим болезням;
- причину ухудшения фертильности и бесплодия у супругов;
- обнаружить пороки развития у плода.
Кариотип – величина постоянная, не меняющаяся в течение жизни. Несмотря на относительно немаленькую цену цитогенетического анализа его достаточно сделать всего один раз.
Показания
Исследование кариотипа актуально в таких случаях:
- планы завести потомство после 35-летнего возраста. Возрастные изменения увеличивают вероятность появления геномной перестройки;
- есть ребенок или близкие родственники с отклонениями развития;
- работа будущих родителей связана с химическим, радиационным или другим вредным влиянием;
- идиопатическое бесплодие;
- тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
- мертворожденные дети в семье;
- смерть во младенчестве;
- выкидыши по непонятным причинам;
- привычное невынашивание;
- аменорея, возникшая впервые;
- планирование экстракорпорального оплодотворения;
- безрезультативные процедуры ЭКО;
- желание пациентов убедиться в здоровье ребенка.
В детском периоде анализ нужен при задержке психомоторного, психо-речевого, полового, физического развития. Также при умственной отсталости, микроаномалиях, врожденных мутациях.
Кариотипирование можно пройти в клинике «АльтраВита». Наши врачи работают на инновационном лабораторном оборудовании с применением высокоточных реактивов. Это позволяет получить достоверный ответ.
При отклонениях в анализе можно сразу проконсультироваться у генетика, получить рекомендации чтобы избежать тяжелых генетических заболеваний у ребенка. Особенно важно обследование при бесплодии неясного генеза. Записаться на прием и уточнить цену можно онлайн, заполнив анкету или позвонив по телефону.
Наши врачи
Стоимость услуг
Определение кариотипа
3 500 руб.
Определение кариотипа с исследованием хромосомных аберраций
7 000 руб.
Мы следим за актуальностью цен на сайте и делаем все необходимое, чтобы прайс-листы обновлялись регулярно. Для Вашего удобства мы размещаем перечень услуг с ценами. Чтобы узнать детальную информацию об услугах, звоните 8 (800) 551-99-03.
Прайс-лист не является публичной офертой. Услуги оказываются только на основании заключенного договора.
В нашей клинике принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.
Запишитесь на приём прямо сейчас
Подготовка, проведение
Противопоказание для забора биоматериала – острые инфекционные процессы. В этом случае процедура откладывается до полного выздоровления. До анализа (примерно за 10-14 дней) нельзя принимать антибиотики. Если принимаются препараты на постоянной основе, нужно сообщить об этом врачу. Венозная кровь берется утром натощак. Материал помещается в специальную маркированную пробирку с готовой субстанцией из гепарина и лития.
Методы кариотипирования:
- Цитогенетическое обследование.
- Пренатальная диагностика (ПГД).
При первом варианте исследуют кровь родителей, которую культивируют на протяжении 72-х часов. Клетки за это время делятся и на этапе митоза, когда под микроскопом визуализируются хромосомы, культурная среда обрабатывается веществом, останавливающим деление. Из полученной культуры на стеклах готовят препараты.
Для изучения различных хромосомных звеньев используют определенный вид окрашивания:
| Окрашивание | Название | Для чего применяется |
| Q | По Касперссону | исследуются Y-хромосомы (быстрое определение пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или аутосомами, скрининг мозаицизма) |
| G | По Романовскому-Гимзе | Классический метод анализа выявления небольших аберраций |
| R | Используется акридиновый оранжевый краситель для выявления деталей гомологичных G-участков или Q-негативных частей сестринских хроматид (структурный элемент) | |
| Т | Изучение теломерных (концевые участки, не соединяющиеся с другими фрагментами) районов |
Сегодня используется преимущественно спектральная методика – флуоресцентная гибридизация с применением флуоресцентных красителей. В результате гомологичные хромосомные пары приобретают одинаковые характеристики, за счет чего их легко выявить. Также анализ позволяет обнаружить транслоцированные фрагменты, отличающиеся спектром (межхромосомные транслокации).
Кариотип плода проверяется до родов на ранних гестационных сроках:
- неинвазивный способ – определение биохимических маркеров в крови беременной плюс ультрасонография;
- инвазивный (кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона) – забираются клетки хориона из плаценты или амниотической жидкости. Анализ позволяет точно выявить мутации, но он имеет ряд противопоказаний и осложнений, поэтому делается по строгим показаниям.
Врачу достаточно 13 клеток для обнаружения изменений в генах. Анализ трудоемкий, затратный, цены зависят от выбранной технологии, используемых реактивов. Ответ будет готов через 1-12 дней.
Для записи принята международная номенклатура ISCN, подробно описывающая результаты обследования:
| Значения | Символы |
| Указывается общая численность, а через запятую набор половых хромосом | 46, XX; 46, XY |
| Цифрой (номером) отмечается лишняя или недостающая единица. «+» — увеличение количества, «-» — отсутствие хромосомы | Пример: 47, XY, + 21 |
| Короткое и длинное плечо нуклеопротеидной структуры | (p), (q) соответственно |
| Перестройки: транслокация, делеция | (t), (del) соответственно. Их берут в скобки и ставят перед вовлеченными хромосомами |
Что показывает
Исследование кариотипа позволяет определить характеристики хромосом:
- форма;
- количество;
- размеры;
- структура;
- принадлежность;
- перетяжки;
- неоднородность.
В ходе процедуры фотографируется каждый фрагмент. После этого участки соединяются в одну схему для сравнения с нормами. В итоге выявляются причины бесплодия, дается прогноз здоровья ребенка.
Какие патологии можно выявить
С помощью цитогенетического анализа можно выявить такие проблемы или предрасположенность к патологиям:
| Нарушение кариотипа | Значения | Заболевания | Определение |
| Мозаицизм | Наличие генетически отличающихся клеток в тканях | Сахарный диабет | Недостаточность инсулина, влияющая на усвоение глюкозы |
| Делеция | Разрыв или потеря части хромосомы | Муковисцидоз | Генная мутация (кистозный фиброз) при которой нарушается деятельность дыхательной системы |
| Дупликация тандемная или свободная | Межхромосомная и внутрихромосомная перестройка | Гипертония, инфаркт миокарда | Некроз части сердечной мышцы |
| Транслокация | Фрагментарный перенос клеток | Синдромы: Эдвардса | Множественные врожденные пороки |
| Моносомия | Отсутствие одной гомологичной пары | Дауна | Три копии 21-й хромосомной пары |
| Трисомия | Дополнительная хромосома | Патау | Трисомия 13 |
| Инверсия | Парацентрический или перицентрический поворот на 180 градусов. Вариант нормы при котором не теряется геномный материал | Клайнфeльтeра | Мозаицизм – разнообразие сочетаний |
| Изохромосомы | Кариотип имеет 2 «зеркальные» копии одного плеча, соединенные центромерой. Чем короче плечо, тем меньше выражен генетический дисбаланс | Другие отклонения | |
| Несоответствие фенотипу | Нарушена половая дифференцировка – редкая аномалия. Внешне может проявляться или не проявляться. При латентном течении может быть причиной бесплодия |
Кариотип бывает со сбалансированной перестройкой, когда генный материал не потерян, а построен по-другому. Как правило, их носители здоровы, но есть риски. Несбалансированный тип связан с изменением соотношения генов. Его носительство сопряжено с аберрациями.
Другие услуги клиники
Отзывы о клинике и врачах
Отзыв о враче или клинике
Спасибо Вам, Доктор и Человек с большой буквы, Владимир Валентинович!!! Благодаря вашему лечению и подходу , 4.10 родилась наша доченька . Вы всегда находили нужные слова и , несмотря на неудачи, меняли каждый раз подход к лечению и мы добились результата.
Желаю Вам успехов в вашем нелёгком труде и ещё раз огромное спасибо!
15 окт 2019 г. Читать отзыв полностью
Отзыв о враче или клинике
Очень благодарна доктору Ашариной, она вселила в меня надежду, снова стать матерью. После выкидыша с осложнениями, все врачи в нашей области ,разводили руками, говорили, ждите и все у вас получится, вы плохо стараетесь и т.д.
Доктор Ашарина, сразу выявила причину неудач и назначила лечение, надеямся на положительный результат.
03 окт 2019 г. Читать отзыв полностью
Отзыв о враче или клинике
Хочу выразить благодарность руководству клиники «Альтравита» за такого прекрасного врача как Магомедова Саида Алигаджиевна. Это действительно врач с большой буквы! Спокойная, уравновешенная, предельно вежливая и, самое главное, опытная. Несмотря на небольшой стаж работы, доктор прекрасно разбирается в своем деле, благодаря чему мы с мужем стали родителями!
Спасибо вам, Саида Алигаджиевна, счастья…
17 сен 2019 г. Читать отзыв полностью
Отзыв о враче или клинике
Зарема Бекхановна в голове 1000 слов, и очень трудно описать ту благодарность, которую мы испытываем к Вам. Низкие поклоны, спасибо за Сына.
Спасибо за Ваши улыбки, слова ободрения, объятие перед подсадкой, когда пришли анализы и Вы сказали: "мы идём". И мы пошли, и прошли уже путь в 9 месяцев беременности, и сегодня нашему мальчику уже месяц. Вы и вся команда Альтравита творит чудеса.
Мы шли…
12 сен 2019 г. Читать отзыв полностью
Отзыв о враче или клинике
Был у Елены Александровны в июле. Плохая спермограмма. Сказала, это из за гормонов. Назначила лечение. Через месяц ситуация гораздо лучше. Она по прежнему не идеальная. Но жду дальнейших позитивных изменений. Уколы дорогие, но работают. Видно, что врач в теме. Сдал анализы, сразу лечение. После сдачи последней спермограммы прибавилось оптимизма.
11 сен 2019 г. Читать отзыв полностью
Запишитесь на приём прямо сейчас
Запись к врачу
arrow_upward