Развивается на 1-2 неделе беременности вследствие нарушений эмбриогенеза. Редко диагностируется приобретенный монорхизм, возникший вследствие травмы мужских гонад, водянки яичка или орхита. Формирование из одной эмбриональной ткани почек и семенников приводит к тому, что патология часто совмещается с аплазией почки. Без адекватного лечения, при недостаточном количестве основного мужского полового гормона аномалия провоцирует развитие гиподинамии, бесплодия. Часто единственное яичко характеризуется гиперплазией, что дает возможность сохранить фертильность.

Однозначной причины монорхизма не установлено.

По предположениям исследователей, сбой эмбрионального развития, приводящий к аномалии, возникает в результате таких факторов:

• внутриутробные инфекции;
• наследственность;
• негативное воздействие токсинов и экологии.

В допубертатный период симптомы монорхизма не проявляются. Без выраженной гипоплазии единственного яичка, половые органы ребенка ничем не отличаются от типичных гениталий. 

Во время полового созревания отсутствие тестикулы сопровождается такими симптомами:

• замедленный рост пениса до 14 лет;
• сниженный темп полового оволосения;
• задержка сроков появления поллюций или их отсутствие;
• предрасположенность к ожирению.

Врожденная аномалия диагностируется после рождения ребенка путем пальпации пахового канала, мошонки. Для точной постановки диагноза нужна лабораторная и клиническая диагностика монорхизма, чтобы исключить эктопию, крипторхизм. 

Применяются такие методы обследования:

• ультразвуковое исследование брюшной полости и мошонки, необходимо для определения отсутствия гонады (тестикулы), которая вырабатывает тестостерон у мужчин и производит сперматозоиды;
• лапароскопия — дает возможность выявить наличие/отсутствие неопустившегося яичка в брюшной полости;
• цитогенетический анализ — изучение кариотипа, хроматина, а также оценка уровня андрогенов и гонадотропинов;
• ангиография — позволяет выявить слепое окончание эякуляторного протока, закрытие пахового кольца.

Для адекватной заместительной терапии и предупреждения нарушения репродуктивной функции в пубертатный период назначается эндокринологическое исследование уровня тестостерона, а также прием фолликулостимулирующего и лютеотропного гормона. Отягощенная наследственность подтверждает результат обследования дополнительно.

Выбор методики лечения монорхизма основывается на этапе развития патологии и результатов диагностики. Если единственная тестикула не имеет нарушений, мужчина может зачать ребенка. В случае поражения тестикулы назначается консервативная терапия, которая заключается в приеме фоллилостимулирующего и лютеотропного гормона (ФСГ и ЛГ).

При наличии симптомов гипогонадизма показан прием препаратов, содержащих тестостерон. Чтобы устранить психологический дискомфорт, косметический дефект у подростков, проводится хирургическая коррекция, при которой в мошонку имплантируют силиконовое яичко путем чрезмошоночного доступа. Размер имплантата должен быть аналогичен размеру здорового органа. Нередко оперативная коррекция совмещается с удалением гипоплазированного органа.