8 (499) 969-81-22

Ежедневно с 8:00 до 20:00

ул. Нагорная, 4А АльтраВита АльтраВита АльтраВита

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный.

Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.

Заболевание проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем, чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Патогенез заболевания таков: в белке, который вырабатывается в железах поджелудочной железы, кишечника, бронхов, происходит мутация. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом.

Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

Симптомы муковисцидоза

Клинические проявления муковисцидоза зависят от формы заболевания:

  • Легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность.
  • Кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу, дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха.
  • Смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания.
  • Атипичные формы.
  • Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

Для постановки диагноза проводятся следующие мероприятия:

  • изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания;
  • анализ мочи и крови (общий);
  • копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
  • исследование мокроты (микробиологическое);
  • рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях;
  • бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
  • бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
  • спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
  • молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
  • потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
  • пренатальная диагностика – новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе, энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем, обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

При муковисцидозе в течение всей жизни пациента проводится симптоматическое лечение, направленное на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы.

Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба, мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку, молоко (при лактазной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач, исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей, нормализации стула.

Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты, устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

Помимо этого проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины, назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков.

При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы.

Пациенты с диагнозом муковисцидоз должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке.

Дети, страдающие легкой формой муковисцидоза, должны получать санаторное лечение. В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

 

Наши услуги

  • Если вы хотите оценить свои репродуктивные возможности или нуждаетесь в лечении – приходите в клинику «АльтраВита».
  • Тяпкина Марина Анатольевна. Клиника ЭКО Альтравита Мы поможем Вам!Тяпкина Марина Анатольевна, медицинский директор

Запишитесь на бесплатный приём по бесплодию прямо сейчас!

Нажимая "Отправить", Вы принимаете пользовательское соглашение
Выделите опечатку и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отправить сообщение об ошибке.