Синдром Рокитанского-Кюстнера

Распространенность синдрома среди всех женщин незначительная — 0,02% или 1 на 5000. При данной аномалии у девочек присутствуют гениталии, верхняя часть влагалища, развивающаяся из урогенитального синуса и нормально функционирующие яичники. За счет сохранения яичниковой функции присутствуют вторичные половые признаки.

Синдром Рокитанского-Кюстнера классифицируется по трем типам:

Внешние факторы риска:

• ТОРЧ-инфекции или другие тяжелые инфекции, перенесенный беременной;
• прием медикаментов в период беременности. Особенно опасны гормональные препараты, антибиотики, анальгетики опиумной группы, цитостатики;
• лучевая терапия или проживание в среде с высоким радиационным фоном;
• проживание в высокогорных районах, где имеется недостаток кислорода;
• выраженный дефицит витаминов и микроэлементов.

Внутренние факторы, способствующие возникновению синдрома:

• ВИЧ-инфекция у беременной;
• выраженный гестоз;
• злоупотребление спиртным;
• угроза прерывания;
• диспластические изменения соединительнотканных структур у плода, что может быть причиной сочетанных пороков.

Развитие синдрома происходит на 4-16 гестационной неделе, когда у плода закладывается и формируется репродуктивная система. При эмбриональном развитии возможна миграция гонад в паховые каналы, что свойственно лицам мужского пола.

Характерное проявление болезни Рокитанского-Кюстнера – отсутствие менархе (первая менструация). При нормальном телосложении, наличии вторичных половых признаков менструальная функция в пубертатном периоде не устанавливается. Обычно это первая жалоба, с которой обращаются к гинекологу, тогда же и ставится диагноз. Другие симптомы в пубертате, как правило, отсутствуют.

Возможные проявления синдрома:

• боль низа живота, связанная с овуляторными процессами или распиранием маточных рогов;
• гематометра в рудиментарном роге (скопление крови) – крайне редкий случай;
• поликистоз;
• гиперплазия (разрастание) тека-ткани;
• аменорея (15% случаев);
• болезненный или затруднительный половой контакт при сохранении либидо;
• невозможность забеременеть.

Гиперандрогения встречается у 52% пациенток, гиперпролактинемия – у 14%. Обычно гормональные нарушения при синдроме не сопровождаются клиническими проявлениями. Иногда при первых попытках сексуального контакта у девушек разрывается промежность, прямая кишка или мочевой пузырь. Такие случаи требуют экстренного хирургического вмешательства, в ходе которого диагностируется аномалия.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов. На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

Устранение синдрома проводится двумя вариантами:

• Растягиванием влагалища специальными расширителями, если отсутствует небольшая его часть (метод бужирования).
• Вагинопластикой – созданием неовлагалища.

На экспериментальной стадии находится трансплантация матки.

При методе McIndoe: используется кожный трансплантат для создания искусственного влагалища. Для профилактики вагинального сужения пользуются расширителями.

При методе Веккьетти: на брюшную стенку через суженное влагалище выводят две нити, за которые прикреплен шарик. Нити закрепляют на стенке пружинами. Шарик подтягивается нитями за счет чего создается свободный проход с последующим формированием неовлагалища. Периодическое подтягивание пружин на протяжении 10 суток позволяет увеличить влагалище до 10 см. Затем шарик извлекают, а в неоалагалище оставляют тефлоновый протез для предотвращения стеноза в процессе заживления. Такая паллиативная операция позволяет создать половой орган для ведения интимной жизни.