13 677

беременностей
за 15 лет работы

8 (800) 551-99-03
Ежедневно, 8:00-20:00

Дисгенезия

Дисгенезия – это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад.

Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.

Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.

Различают три формы дисгенезии:

  • Чистая (синдром Свайера)— отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты.
  • Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов. У мужчин данное состояние характеризуется тем, что с одной стороны расположен гонадальный тяж, а с другой опущенное в мошонку яичко.
  • Типичная (Синдром Тернера) — самая распространенная форма патологии, регистрируется только у девочек. Отличается отсутствием целой половой хромосомы или ее части.

Причины

Половое созревание у мужчин и женщин требует функциональных гонад, которые будут работать в гармонии с гипоталамусом, гипофизарной железой для адекватного производства гормонов.

Существует несколько основных причин дисгенезии:

  • синдром Тернера и его вариации, например, мозаицизм;
  • чистый и XX-гонадный дисгенезис с кариотипом 46, XX;
  • синдром Сьюера или XY гонадальный дисгенезис, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY;
  • синдром Перро, XX дисфункция полового органа, сенсорная потеря слуха;
  • смешанный гонадальный дисгенезис;
  • воздействие экологических факторов и эндокринных нарушений.

Симптомы

Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях.

Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:

  • низкорослость;
  • ча­стичная вирилизация наружных гениталий;
  • неправильное строение наружных половых органов;
  • маскулинизация;
  • недостаточное развитие тканей молочных желез;
  • невыраженное половое оволосение;
  • косоглазие;
  • сколиоз;
  • снижение тембра голоса и др.

Диагностика

Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.

Также в план диагностических мероприятий входит:

  • цитогенетический анализ для выявления Y-хромосомы и антигенов H-Y;
  • лабораторная диагностика для оценки уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона;
  • исследование функции щитовидной железы;
  • функциональные гормональные пробы;
  • биопсия гонад с помощью лапароскопии;
  • УЗИ для оценки внутренних органов.
Лечение

Как правило, лечение дисгенезии требует комплексного подхода. Тактика курса терапии зависит от индивидуальных особенностей клинической картины.

Медики применяют такие методики лечения:

  • хирургическая коррекция аномалий соматического характера;
  • введение эстрогенов;
  • циклическая гормональная терапия;
  • инсулинотерапия для стимуляции роста.

Y-хромосомы и антиген H-Y характеризуются высоким риском злокачественного преобразования, может потребоваться хирургическое лечение. Чтобы улучшить кровоснабжение органов малого таза назначаются физиопроцедуры. Врачи также рекомендуют прием витаминных комплексов и психотерапевтическое воздействие. По скорости развития вторичных половых признаков специалисты оценивают эффективность лечебного курса.

Пациентки, имеющие этот диагноз, зачастую страдают неизлечимым бесплодием. В случае беременности, необходимо проводить генетическое исследование.

Если у вас обнаружены проблемы генетического характера, не отчаивайтесь. Квалифицированные специалисты клиники «АльтраВита» постараются вам помочь родить здорового ребенка путем ЭКО с использованием донорских яйце­клеток. Мы располагаем всеми необходимыми ресурсами для успешного результата.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Только до 30 сентября приём репродуктолога - 0 руб. *

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных


Пациентам предоставлена возможность пройти одну бесплатную консультацию.
Семейная пара может воспользоваться бесплатной консультацией либо репродуктолога, либо андролога.

Читайте нас в Telegram - altravita

Отзывы ()

Будьте первым кто оставит свой комментарий

Наши услуги

Не пропустите!

Запишитесь на приём прямо сейчас

Только до 30 сентября приём репродуктолога - 0 руб. *

Нажимая "Отправить", вы даете согласие на обработку своих персональных данных