Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.

Различают три формы дисгенезии:

• Чистая (синдром Свайера) — отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты.
• Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов. У мужчин данное состояние характеризуется тем, что с одной стороны расположен гонадальный тяж, а с другой опущенное в мошонку яичко.
• Типичная (Синдром Тернера) — самая распространенная форма патологии, регистрируется только у девочек. Отличается отсутствием целой половой хромосомы или ее части.

Половое созревание у мужчин и женщин требует функциональных гонад, которые будут работать в гармонии с гипоталамусом, гипофизарной железой для адекватного производства гормонов. 

Существует несколько основных причин дисгенезии:

• синдром Шерешевского-Тернера и его вариации, например, мозаицизм;
• чистый и XX-гонадный дисгенезис с кариотипом 46, XX;
• синдром Сьюера или XY гонадальный дисгенезис, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY;
• синдром Перро, XX дисфункция полового органа, сенсорная потеря слуха;
• смешанный гонадальный дисгенезис;
• воздействие экологических факторов и эндокринных нарушений.

Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях. 

Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:

• низкорослость;
• ча­стичная вирилизация наружных гениталий;
• неправильное строение наружных половых органов;
• маскулинизация;
• недостаточное развитие тканей молочных желез;
• невыраженное половое оволосение;
• косоглазие;
• сколиоз;
• снижение тембра голоса и др.

Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.

Также в план диагностических мероприятий входит:

• цитогенетический анализ для выявления Y-хромосомы и антигенов H-Y;
• лабораторная диагностика для оценки уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона;
• исследование функции щитовидной железы;
• функциональные гормональные пробы;
• биопсия гонад с помощью лапароскопии;
• УЗИ для оценки внутренних органов.

Как правило, лечение дисгенезии требует комплексного подхода. Тактика курса терапии зависит от индивидуальных особенностей клинической картины. 

Медики применяют такие методики лечения:

• хирургическая коррекция аномалий соматического характера;
• введение эстрогенов;
• циклическая гормональная терапия;
• инсулинотерапия для стимуляции роста.

Y-хромосомы и антиген H-Y характеризуются высоким риском злокачественного преобразования, может потребоваться хирургическое лечение. Чтобы улучшить кровоснабжение органов малого таза назначаются физиопроцедуры. Врачи также рекомендуют прием витаминных комплексов и психотерапевтическое воздействие. По скорости развития вторичных половых признаков специалисты оценивают эффективность лечебного курса.

Пациентки, имеющие этот диагноз, зачастую страдают неизлечимым бесплодием. В случае беременности, необходимо проводить генетическое исследование. Если у вас обнаружены проблемы генетического характера, не отчаивайтесь. Квалифицированные специалисты клиники «АльтраВита» постараются вам помочь родить здорового ребенка путем ЭКО с использованием донорских яйце­клеток. Мы располагаем всеми необходимыми ресурсами для успешного результата.