Синдром Кальмана

Существует несколько генетических мутаций различных типов наследования, которые могут привести к развитию синдрома Кальмана:

• наследование, связанное с полом: KAL1 (Xp22.32);
• аутосомно-доминантное наследование: FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) и SOX10 (22q13.1);
• аутосомно-рецессивное наследование: PROKR2 (20p12.3) и PROK2 (3p21.1);

В зависимости от мутации и пораженного гена у носителей синдрома Кальмана нет иного выбора, кроме как зачать ребенка с помощью репродуктивных технологий, чтобы предотвратить передачу этого гена потомству.

Синдром Кальмана (КС) — это тип гипогонадотропного гипогонадизма, который возникает при рождении, так как имеет генетическое и наследственное происхождение. Однако также возможно, что мутации, вызывающие это расстройство, возникают de novo.

Лица, страдающие КС, имеют неадекватное развитие вторичных половых признаков, когда они достигают половой зрелости, что приводит к бесплодию в зрелом возрасте.

С другой стороны, КС изменяет обоняние, вызывая такие расстройства, как аносмия и гипосмия.

Причина синдрома Калмана генетическая, с участием разных генов. Поэтому лечения как такового не существует. Лечение заключается в экзогенном введении организму гормонов, необходимых для правильного пубертатного развития. У женщин вводят эстрогены, а у мужчин тестостерон, в обоих случаях они будут поддерживаться неопределенно долго.

Кроме того, если наступает время, когда пациент хочет иметь детей, гипоталамо-гипофизарная гонадная ось должна быть активирована с помощью лекарств. ГНРГ или ФСГ и ЛГ можно вводить для активации яичников и яичек.