Тестирование для определения статуса носительства мутаций наследственных заболеваний является важным этапом в планировании ребенка. Это помогает исключить наличие генетической патологии, либо свести к минимуму риск ее возникновения. Данный тест способен определить изменения в генах у каждого из супругов, а также показать, имеются ли общие для пары мутации. Это тестирование способно предупредить появление более чем 600 различных генетических патологий, которые сложно поддаются лечению или являются неизлечимыми.
Что нужно знать о своей наследственности?
Содержание
| Что такое рецессивное генетическое заболевание |
| Кому необходимо тестирование на наследственные заболевания |
| Кому необходимо тестирование на наследственные заболевания |
| Как выполняется тестирование |
| Профилактика наследственных заболеваний |
| Вопросы и ответы |
| Нет времени читать? |
| 6 200 руб. | |
| Существуют несколько типов передачи наследственных заболеваний: |
|
| Гетерозиготное носительство | носитель генетического заболевания имеет изменение или «мутацию», только в одной копии гена |
- Статья проверена заведующей эмбриологической лабораторией, кандидатом биологических наук
- Статья обновлена
- Дата проверки
- Время на чтение: 6 минут
- Медицинские факты проверены
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Что такое рецессивное генетическое заболевание?
Аутосомно-рецессивное заболевание — это наследственное заболевание, при котором обе копии одного гена несут в себе мутации, что приводит к развитию генетической патологии. В этом случае ребенок наследует один пораженный ген от мамы, а второй — от папы. В тоже время, оба родителя здоровы и являются носителями заболевания.
Каждый человек имеет в своем генотипе несколько мутаций, которые передаются из поколения в поколение, но никак не проявляются. Если же такой носитель встречает другого носителя мутации в том же гене, то заболевание может проявиться у их совместного ребенка.
Кому необходимо тестирование на наследственные заболевания?
В общем, любая пара может пройти тестирование, чтобы выяснить, какие мутации присутствуют в их генетическом материале, даже если в семейном анамнезе нет какой-либо патологии.
Обычно исследование носителей назначают в следующих ситуациях:
- Перед вспомогательной репродуктивной терапией — все больше и больше клиник по лечению бесплодия рекомендуют это исследование, чтобы определить наиболее подходящее лечение. Его важно делать в парах, у которых в анамнезе имеется генетическое заболевание, или один из супругов уже знает, что он является носителем.
- Перед использованием донорства яйцеклеток или донорской спермы — тестирование позволяет лучше выбрать донора спермы или донора яйцеклеток, чтобы они не имели одинаковых мутаций с реципиентами.
- Близкородственные пары — тестирование на носительство моногенных заболеваний настоятельно рекомендуется, когда пары каким-либо образом связаны родственными отношениями, особенно в «закрытых» этнических группах или в изолированных географических регионах.
Риск развития аутосомно-рецессивного заболевания составляет 25%, если оба родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене (патологии). При этом (Но вероятность быть носителем мутации составляет) 50 % детей будут здоровыми носителями мутаций (как и родители), а (шанс ее отсутствия всего лишь) 25% — здоровыми и НЕ носителями.
Кому необходимо тестирование на наследственные заболевания
Каждая пара по собственному желанию может пройти данный скрининг, но все же существуют группы людей, которым генетический тест необходим.
Врач может назначить супружеской паре тестирование на наследственные заболевания в следующих случаях:
- перед использованием репродуктивных технологий: этот тест рекомендуется проходить парам, страдающим бесплодием и решившим завести детей при помощи современных репродуктивных методов. Это тестирование поможет определить курс будущей терапии, важно, чтобы оба супруга прошли данный анализ;
- при решении использовать донорский материал (яйцеклетку или сперматозоид): в таком случае тест позволяет лучше подобрать подходящего донора именно для вас. Это важно, поскольку с некоторым из доноров у вас могут совпасть общие мутации, что негативно отразится на будущем ребенке;
- при близкородственных связях: для некоторых этнических групп или религиозных общин, близкородственные браки являются нормой, но все же в таких союзах высока вероятность рождения детей с генетическими патологиями, потому этим парам необходимо пройти генетическое обследование при желании завести ребенка.
Как выполняется тестирование?
Тестирование на определение носительства мутаций наследственных заболеваний необходимо для выявления поврежденных генов и изменений в них, а также для совместного анализа генов обоих супругов. Это нужно, для того чтобы исключить возможность наследования ребенком генетических патологий от обоих родителей.
Сам тест проводится следующим образом:
- Происходит забор биологического материала, это может быть кровь или слюна, но медики чаще рекомендуют сдавать на генетический анализ именно кровь. Материал берется у каждого из будущих родителей. В образцы добавляется специальный консервант, который помогает хранить их некоторые время при комнатной температуре и транспортировать в лабораторию для исследования.
- Выделение самой ДНК — это следующий этап. Так как в крови содержится множество других веществ (например, белков, жиров и т.д.) следует очистить кровь от всех структур и выделить сам генетический материал. Также определяется качество самой ДНК, которая была выделена. Это необходимо для точности последующего анализа.
- Далее происходит исследование самого генетического материала и интерпретация результатов. Если в процессе исследования выявлено носительство мутаций одним или обоими партнерами, врач-генетик проводит консультацию для расчета риска передачи наследственного заболевания в следующее поколение и помогает определиться с тактикой ведения пары при планировании и во время беременности.
Консультация генетика
6 200
Профилактика наследственных заболеваний
В том случае, когда после исследования у пары не было выявлено никаких общих генетических патологий, то они могут продолжить подготовку к планируемой беременности. Но в той ситуации, когда у обоих супругов была обнаружена общая генетическая мутация, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Поэтому, следует принять определенные меры, которые помогут избежать передачи наследственного заболевания.
В этом могут помочь такие технологии:
- Предимплантационная генетическая диагностика в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением. Обычно такой метод применяется в случае бесплодия одного из партнеров. Но при выявлении генетического заболевания такая технология поможет выбрать тот эмбрион, которые не будет поражен мутацией. Затем его подсаживают в полость матки, где эмбрион развивается дальше, и у пары рождается здоровый малыш.
- Использование донорского материала.
Это еще один вариант, для того чтобы избежать передачи генетической мутации. При это используется донорская сперма или донорская яйцеклетка. В случае отсутствия здорового эмбриона для переноса по результатам предимплантационной генетической диагностики возможен подбор донора, который/ая не является носителем мутации в том же гене, что и один из партнеров. Это позволяет «обойти» мутацию. В таком случае все дети будут здоровы, но половина из них останутся носителями.
Список литературы
- Ревазян К. З. и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний //Профилактическая медицина. – 2020.
- Николаева Е. А., Семячкина А. Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2018.
- Новиков П. В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2006.
- Тебиева И. С. и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания //Педиатрия. Журнал им. ГН Сперанского. – 2012.
- Зинченко Р. А. и др. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и профилактических программ //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. – 2019.
