В частности, моногенное тестирование может предотвратить передачу около 600 генетических заболеваний, от которых в настоящее время нет окончательного лечения. Тест Horizon (Natera) позволяет выявить возможные мутации, которые остаются незамеченными в человеке, и, в случае одной и той же мутации в паре, можно заранее знать, какие действия следует предпринять в момент рассмотрения вопроса о беременности.
Что такое рецессивное генетическое заболевание?
Рецессивное наследственное генетическое заболевание — это заболевание, при котором обе копии гена, несущего заболевание, должны быть изменены для проявления болезни. Больной унаследует одну дефектную копию гена от матери, а другую — от отца. С другой стороны, родители являются здоровыми носителями патологии, не имеющими никаких симптомов, влияющих на здоровье.
Следует отметить, что большая часть населения несет генетические мутации, которые могут передаваться из поколения в поколение, даже не подозревая об этом. Только если вы встретите другого человека с такой же мутацией, болезнь может проявиться, у вашего ребенка.
Вероятность того, что ребенок унаследует рецессивное генетическое заболевание, если у обоих родителей будет общая мутация, составляет 25%. С другой стороны, вероятность быть только носителем болезни будет 50%, а возможность полного отсутствия у него мутации — 25%.
Кому необходимо тестирование на наследственные заболевания?
В общем, любая пара может пройти тестирование, чтобы выяснить, какие мутации присутствуют в их генетическом материале, даже если в семейном анамнезе нет какой-либо патологии.
Обычно исследование носителей назначают в следующих ситуациях:
- Перед вспомогательной репродуктивной терапией — все больше и больше клиник по лечению бесплодия рекомендуют это исследование, чтобы определить наиболее подходящее лечение. Его важно делать в парах, у которых в анамнезе имеется генетическое заболевание, или один из супругов уже знает, что он является носителем.
- Перед использованием донорства яйцеклеток или донорской спермы — тестирование позволяет лучше выбрать донора спермы или донора яйцеклеток, чтобы они не имели одинаковых мутаций с реципиентами. С
- Близкородственные пары — тестирование на носительство моногенных заболеваний настоятельно рекомендуется, когда пары каким-либо образом связаны родственными отношениями, особенно в «закрытых» этнических группах или в изолированных географических регионах.
Как выполняется тестирование?
Как мы уже упоминали, тестирование на наследственные заболевания состоит из определения измененных генов человека и их анализа вместе с генами его партнера для изучения вероятности того, что их ребенок унаследует серьезное генетическое заболевание. Для этого просто необходимо взять кровь у каждого из родителей и проанализировать ДНК, используя различные генетические методы. Результаты этого исследования обычно занимают до 18 дней.
Наиболее распространенными моногенно-рецессивными заболеваниями в популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, синдром ломкой Х-хромосомы, талассемии и др.
Благодаря тестированию на наследственные заболевания можно снизить риск рождения ребенка от одного из этих заболеваний с 1% до менее 0,01%.
Профилактика наследственных заболеваний
Если результаты показывают, что у обоих партнеров нет общей генетической мутации, они могут спокойно готовится к беременности, будучи уверенными в том, что их дети не унаследуют рецессивные заболевания, включенные в исследование.
Если же у обоих родителей будет обнаружена одна и та же мутация, ответственная за какую-либо генетическую патологию, риск рождения ребенка, пораженного этим заболеванием, составляет 25%. В этом случае необходимо будет принять все необходимые меры, чтобы не передать наследственное заболевание потомству.
Наиболее распространены следующие:
- Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Хотя у пары нет проблем с бесплодием, наличие рецессивной мутации у обоих родителей является показанием для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с ПГД. С помощью этого теста, проводимого на эмбрионах, можно выбрать только генетически здоровые эмбрионы, чтобы перенести их в утробу матери и выбросить остальные.
- Донорство. Возможность воспользоваться биологическим материалом донора — еще один возможный вариант избежать передачи генетического заболевания, будь то донорство спермы или яйцеклетки. Как правило, этому генетическому тесту подвергаются и доноры, поэтому мы изучаем их совместимость с пациентами-носителями.
Тестирование на носительство моногенных заболеваний Тест Horizon (Natera) очень полезен, чтобы избежать или предотвратить появление множества рецессивных заболеваний, от которых сегодня нет лечения.
